Penyakit Canavan: gejala, penyebab dan pengobatan
Cacat yang diwariskan pada gen ASPA mengubah selubung mielin, yang memiliki efek signifikan pada fungsi sistem saraf.
Dalam artikel ini kami akan menjelaskan gejala, penyebab dan pengobatan penyakit Canavan , nama yang mengubah transmisi neural ini dikenal.
- Artikel Terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"
Apa itu penyakit Canavan?
Penyakit Canavan adalah gangguan degeneratif neurologis yang paling umum di masa kanak-kanak . Ini adalah perubahan genetik yang serius, sering fatal, yang menyebabkan kemunduran myelin, zat yang mengelilingi akson neuron untuk memfasilitasi transmisi impuls saraf, sehingga mereka tidak menyebar dengan baik.
Gangguan ini termasuk dalam kelompok leukodystrophies, penyakit yang terkait dengan perubahan dalam pengembangan dan pemeliharaan selubung myelin. Penyakit lain yang termasuk dalam kelompok ini adalah Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher dan adrenoleukodystrophy.
Mereka telah berdiferensiasi Dua varian penyakit Canavan: neonatal / infantil dan remaja . Sementara yang pertama melibatkan gejala yang lebih berat dan dideteksi secara dini, subtipe remaja dianggap sebagai varian ringan di mana hanya penundaan ringan dalam perkembangan motorik dan verbal yang mungkin muncul; Ini juga memiliki prognosis yang lebih baik.
Banyak anak-anak dengan varian parah penyakit Canavan mereka meninggal sebelum ulang tahun ke 10 mereka . Yang lain berhasil bertahan hingga sekitar 20 tahun, sementara harapan hidup tampaknya tidak berkurang dalam kasus ringan.
Penyakit ini jauh lebih sering pada orang yang memiliki warisan genetik asal Yahudi Ashkenazi, dari Eropa tengah dan timur. Kelompok populasi ini telah dipelajari dengan baik oleh komunitas medis karena tingginya tingkat inbreeding.
- Anda mungkin tertarik: "11 gejala penyakit mental pada anak-anak"
Gejala dan tanda-tanda utama
Meskipun gejala pertama penyakit Canavan Umumnya muncul selama tahun pertama kehidupan , degenerasi yang cepat dan progresif dari materi putih serebral menyebabkan perubahan yang lebih parah, terutama terkait dengan hilangnya kemampuan motorik dan sensorik.
Gejala dan tanda gangguan ini dapat sangat bervariasi tergantung pada apakah kita berbicara tentang anak atau varian remaja, serta karakteristik tertentu dari setiap kasus. Beberapa yang paling umum adalah sebagai berikut:
- Perubahan parah dalam perkembangan motorik
- Ketidakmampuan untuk berbicara
- Kurangnya pengembangan kemampuan merangkak, berjalan dan duduk
- Meningkatnya otot (hiponia, rigiditas) atau menurun (hipotonia, flaksiditas)
- Peningkatan ukuran kepala (macrocephaly)
- Defisit dalam kontrol motorik kepala
- Pengurangan respons visual
- Kesulitan menelan dan makan
- Penampilan kejang epilepsi
- Pengembangan kelumpuhan
- Kebutaan progresif dan tuli
- Masalah untuk rekonsiliasi atau mempertahankan tidur
- Iritabilitas
Penyebab penyakit ini
Penyakit Canavan terjadi sebagai akibat dari anomali dalam gen ASPA , yang berisi informasi yang diperlukan untuk mensintesis enzim aspartoacylase. Senyawa ini memungkinkan metabolisme asam amino N-asetil-L-aspartat, mungkin terlibat dalam homeostasis serebral dan dalam sintesis oligodendrocytes, yang membentuk myelin.
Pada orang yang menderita penyakit ini mutasi pada gen ASPA mencegah asam amino yang dapat diproses dengan benar. Dengan berkonsentrasi berlebihan pada sistem saraf mengganggu pembentukan selubung mielin dan menyebabkan mereka memburuk secara progresif. Akibatnya, transmisi saraf juga terpengaruh.
Perubahan ini ditularkan melalui mekanisme pewarisan resesif autosomal, yang menyiratkan bahwa bayi memiliki kemungkinan 25% terkena penyakit jika ibu dan ayahnya adalah pembawa gen yang rusak.
Perawatan dan manajemen
Saat ini tidak sepenuhnya jelas apakah ada metode yang efektif untuk mengobati perubahan genetik yang menyebabkan penyakit Canavan. Karena ini perawatan pada dasarnya bersifat simptomatis dan suportif dan itu tergantung pada manifestasi konkret dari setiap kasus.
Kesulitan menelan bisa sangat bermasalah; Dalam beberapa kasus perlu untuk memasukkan umpan dan probe hidrasi untuk memastikan kelangsungan hidup pasien. Perawatan saluran pernapasan dan pencegahan penyakit infeksi juga sangat penting.
Terapi fisik sangat berguna untuk meningkatkan kemampuan motorik dan postural anak-anak dengan penyakit Canavan. Juga dapat meringankan kontraktur, yang sangat sering karena perubahan tonus otot.
Intervensi lebih efektif jika mereka mulai diterapkan pada tahap awal perkembangan anak-anak yang terkena, karena dengan cara ini dimungkinkan untuk meminimalkan beberapa derajat penampilan atau kemajuan beberapa gejala, seperti otot dan gejala terkait. komunikasi
Saat ini ada perawatan dalam fase eksperimental yang berfokus pada perubahan genetik dan metabolik terkait dengan cacat pada gen ASPA. Pendekatan terapeutik ini membutuhkan lebih banyak penelitian, meskipun mereka menyediakan data yang menjanjikan untuk manajemen penyakit Canavan di masa depan.
