Colpocephaly: apa itu, penyebab, gejala dan pengobatan
Ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan cacat pada pembentukan otak selama perkembangan intrauterin atau kemudian, seperti kontak dengan zat beracun atau warisan mutasi genetik.
Dalam artikel ini kami akan menjelaskan penyebab, gejala dan pengobatan colpocephaly , gangguan perkembangan otak yang langka.
- Artikel Terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"
Apa itu colpocephaly?
Colpocephaly adalah kelainan morfologi bawaan otak yang ditandai oleh ukuran tanduk oksipital dari ventrikel lateral yang tidak proporsional , rongga di mana cairan serebrospinal bersirkulasi, yang memenuhi fungsi yang mirip dengan darah di dalam tengkorak. Ini bisa disebabkan oleh gangguan otak yang berbeda.
Istilah "colpocephaly" diciptakan pada tahun 1946 oleh ahli saraf Paul Ivan Yakovlev dan ahli neuropatologi Richard C. Wadsworth. Kata-kata "kephalos" dan "kolpos" berasal dari bahasa Yunani dan dapat diterjemahkan sebagai "kepala" dan "berongga", masing-masing. Gangguan ini telah dijelaskan 6 tahun sebelumnya oleh Benda, yang memberinya nama "vesiculocephaly".
Colpocephaly adalah bagian dari himpunan perubahan struktural yang dikenal sebagai "gangguan cephalic" . Menurut definisi kategori ini mencakup semua anomali dan kerusakan yang mempengaruhi kepala dan terutama otak, seperti anencephaly, lissencephaly, macrocephaly, microcephaly dan schizencephaly.
Bagaimanapun, itu adalah gangguan yang sangat langka. Meskipun tidak ada data yang tepat tentang prevalensi colpocephaly, antara 1940, tahun di mana pertama kali dijelaskan, dan 2013, hanya 50 kasus telah diidentifikasi dalam literatur medis.
Penting untuk membedakan colpocephaly dari hydrocephalus , yang terdiri dari akumulasi cairan serebrospinal di otak yang menyebabkan gejala yang berasal dari peningkatan tekanan kranial. Kasus colpocephaly sering salah didiagnosis sebagai hidrosefalus, dan pengobatan gangguan ini dapat menyebabkan tanda-tanda colpocephaly.
Penyebab perubahan ini
Penyebab colpocephaly bervariasi, meskipun mereka selalu mengganggu perkembangan otak menyebabkan materi putih (set serabut yang dibentuk oleh akson neuron) memiliki kepadatan lebih rendah dari biasanya. Hal ini menyebabkan, pada saat yang sama seperti itu menunjukkan, fungsi yang berubah dari transmisi impuls elektrokimia di otak.
Antara penyebab paling umum dari colpocephaly Kami menemukan yang berikut:
- Cacat genetik seperti trisomi kromosom 8 dan 9
- Warisan resesif terkait dengan kromosom X
- Perubahan dalam proses migrasi saraf
- Kontak dengan teratogen selama perkembangan intrauterin (misalnya alkohol, kortikosteroid)
- Lesi cephalic perinatal (mis., Iskemik anoksia)
- Hidrosefalus dan sekuel dari pengobatannya
- Absensi (agenesis) atau pengembangan yang tidak lengkap (disgenesis) dari corpus callosum
- Gangguan lain dari sistem saraf pusat dan perkembangannya
Gejala dan tanda-tanda utama
Tanda dasar dari colpocephaly adalah ukuran tanduk occipital ventrikel lateral yang tidak proporsional dibandingkan dengan bagian lain dari bagiannya. Ini menunjukkan perlambatan perkembangan otak, atau penangkapannya pada tahap awal.
Colpocephaly biasanya tidak terjadi secara terpisah, tetapi secara umum terjadi bersama dengan gangguan lain yang mempengaruhi sistem saraf pusat , terutama perkembangannya. Ini termasuk mikrosefali, lissencephaly, agenesis, disgenesis dan lipoma dari corpus callosum, schizencephaly, cerebellar atrofi atau Chiari malformasi.
Gangguan saraf dapat menyebabkan berbagai gejala dan tanda, di antaranya menyoroti defisit kognitif, disfungsi motorik, munculnya kejang dan kejang otot, perubahan bahasa dan defisit visual dan pendengaran. Anomali morfologi yang sering dikaitkan adalah ukuran kepala yang berkurang (mikrosefali).
Namun, dan mengingat bahwa tingkat keparahan kelainan morfologi yang menyebabkan colpocephaly berbeda tergantung pada kasus, kadang-kadang gangguan ini tidak melibatkan gejala atau mereka memiliki karakter yang relatif ringan.
Pengobatan colpocephaly
Prognosis dalam kasus colpocephaly dapat sangat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan gangguan otak yang mendasari dan terkait, mengingat bahwa anomali ini biasanya merupakan tanda gangguan lain yang lebih bermakna secara klinis. Tingkat keparahan sebagian besar perubahan otak tergantung pada sejauh mana perkembangan saraf dipengaruhi.
Tidak ada pengobatan khusus untuk colpocephaly , karena itu adalah gangguan struktural otak. Terapi, oleh karena itu, cenderung bergejala; jadi, misalnya, obat antiepilepsi diresepkan untuk mencegah kejang dan terapi fisik digunakan untuk meminimalkan kontraktur otot dan masalah motorik.
Banyak yang saat ini sedang dilakukan penelitian seputar perkembangan otak dan khususnya untuk neurulasi , proses pengembangan tabung saraf, dari mana sistem saraf terbentuk. Diharapkan bahwa peningkatan pengetahuan tentang gen dan faktor teratogenik yang relevan mengurangi risiko colpocephaly pada populasi umum.
Garis pengobatan yang sangat menjanjikan adalah yang mengacu pada penggunaan sel induk; Secara khusus, kami sedang menyelidiki kemungkinan menggunakan oligodendrocytes (sejenis neuroglia) untuk meningkatkan sintesis myelin, yang melapisi akson neuron dan mempercepat transmisi neuronal; ini bisa meringankan gejala colpocephaly.
Referensi bibliografi:
- Benda, C. E. (1940). Microcephaly American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.
- Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: laporan kasus. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.
- Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: studi tentang celah kongenital di mantel serebral: I. Clefts dengan bibir menyatu. Jurnal Neuropatologi dan Neurologi Eksperimental, 5: 116-130.
