Sindrom Cornelia de Lange: penyebab, gejala dan pengobatan
Mutasi genetika bertanggung jawab untuk menghasilkan sejumlah besar perubahan atau variasi di antara orang-orang. Namun, ketika perubahan ini terjadi dalam serangkaian gen yang ditentukan mereka dapat menyebabkan munculnya penyakit atau sindrom kongenital.
Salah satu kondisi ini adalah sindrom Cornelia de Lange , yang diekspresikan melalui serangkaian karakteristik fisik dan mental. Dalam artikel ini manifestasinya, penyebab dan diagnosis akan dijelaskan.
- Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"
Apa itu sindrom Cornelia de Lange?
Sindrom Cornelia de Lange (SCdL) adalah penyakit malformasi multipel kongenital yang ditandai dengan turun temurun dengan cara yang dominan dan menyebabkan perubahan dalam perkembangan anak.
Sindrom ini bermanifestasi melalui fenotipe wajah yang sangat khas , keterlambatan dalam pertumbuhan baik sebelum lahir dan pascanatal dan oleh gangguan perkembangan intelektual atau defisit kognitif yang mungkin terjadi pada tingkat variabel.
Juga, dalam banyak kesempatan orang yang menderita Cornelia de Lange Syndrome juga menderita beberapa jenis kelainan atau malformasi di ekstremitas atas mereka.
Tiga jenis fenotipe dapat dibedakan menurut intensitas gejala: fenotip berat, fenotipe moderat dan fenotipe ringan.
Menurut penyelidikan yang berbeda, prevalensi sindrom ini orang yang terkena di antara 45.000 dan 62.000 kelahiran . Namun, sebagian besar kasus Cornelia de Lange terjadi pada keluarga dengan pola pewarisan yang dominan.
Akhirnya, memperkirakan harapan hidup adalah tugas yang sangat rumit karena dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain tergantung pada tingkat keparahan sindrom dan patologi yang terkait.
Secara tradisional, Penyebab utama kematian terkait dengan diagnosis penyakit yang buruk dan dari patologi terkait. Namun, berkat kemajuan medis, baik dalam diagnosis maupun perawatan, mereka telah berhasil mengubah hal ini.
Karakteristik klinis
Dalam ciri-ciri fisik khas dari penyakit ini kita temukan berat badan di bawah normal saat lahir, di bawah 2,2 kg . kira-kira. Serta perkembangan pertumbuhan yang lambat, perawakan pendek dan kehadiran mikrosefali.
Sejauh menyangkut fenotipe wajah, ini biasanya menyajikan alis bersatu dan dengan sudut diucapkan, hidung kecil, bulu mata besar dan bibir tipis dalam bentuk "V" terbalik.
Tanda-tanda umum lain dari sindrom Cornelia de Lange adalah:
- Hirsutisme .
- Tangan dan kaki kecil
- Fusi parsial dari jari kaki kedua dan ketiga.
- Jari-jari kecil melengkung.
- Refluks esofagus .
- Konvulsi
- Abnormalitas jantung
- Langit-langit sumbing .
- Kelainan usus.
- Kehilangan pendengaran dan penglihatan.
Berkenaan dengan gejala perilaku, anak-anak dengan Cornelia de Lange biasanya menunjukkan perilaku melukai diri sendiri seperti menggigit jari-jari mereka, bibir dan ekstremitas atas.
Penyebab
Penyebab sindrom Cornelia de Lange murni genetik. Di dalam penyebab genetik ini ada dua jenis mutasi yang dapat menyebabkan kondisi ini.
Perubahan genetik utama yang memiliki Cornelia de Lange sebagai akibatnya adalah mutasi pada gen NIPBL . Namun, ada kasus lain dari sindrom ini yang disebabkan oleh mutasi pada gen SMC1A dan SMC3 dan, pada tingkat yang lebih rendah, mutasi yang ditemukan pada gen HDAC8 dan RAD21.
Gen NIPBL memiliki peran primordial dalam perkembangan manusia Ini sudah bertanggung jawab untuk mengkode bagian depan protein. Protein ini adalah salah satu yang bertanggung jawab untuk mengendalikan aktivitas kromosom selama pembagian sel.
Demikian juga, bagian depan protein memediasi tugas-tugas gen lain yang bertanggung jawab atas janin untuk berkembang secara normal, khususnya gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan jaringan yang nantinya akan membentuk ekstremitas dan wajah.
- Anda mungkin tertarik: "Sindrom Seckel: penyebab, gejala dan pengobatan"
Diagnosis
Belum ada protokol yang mapan untuk diagnosis sindrom Cornelia de Lange, dan perlu untuk menggunakan data klinis. Namun, kejelasan dan visibilitas gejala membuatnya relatif mudah didiagnosis .
Melalui studi fitur wajah yang khas, evaluasi kinerja intelektual dan pengukuran pertumbuhan pondoestatural dapat dilakukan diagnosis yang efektif dari sindrom ini.
Meskipun diagnosis ini relatif sederhana, ada sejumlah kesulitan ketika berhadapan dengan kondisi dengan fenotipe ringan. Fenotipe yang melibatkan kesulitan pada saat diagnosis adalah:
Fenotipe ringan
Mereka biasanya tidak didiagnosis sampai setelah periode neonatal. Dalam kasus-kasus ini kelainan tidak terlihat pada ekstremitas dan fenotipe dan kecerdasan umum tidak terlalu berubah.
Fenotipe moderat atau variabel
Dalam kasus ini, variabilitas besar pada fitur dan ekspresi membuat diagnosis sulit.
Melalui studi fitur wajah yang khas, evaluasi kinerja intelektual dan pengukuran pertumbuhan tambak dapat dilakukan diagnosis yang efektif dari sindrom ini.
Karena kesulitan ini, diagnosis selama periode pranatal hanya masuk akal pada saudara kandung orang yang terkena penyakit, ketika ada beberapa jenis anomali pada anggota keluarga, dalam kasus hidrosefalus atau keterlambatan perkembangan intrauterin yang jelas dalam USG
Pilihan atau kebutuhan apa yang dimiliki orang-orang dengan SDdL?
Sebagaimana disebutkan di atas, tingkat perkembangan intelektual orang-orang dengan Cornelia de Lange dapat bervariasi dari satu ke yang lain, masing-masing dari mereka akan memiliki kemampuan untuk mencapai kesejahteraan sesuai dengan kemungkinan pribadi mereka dan pada bantuan dan dukungan yang menyediakan keluarga dan lingkungan sosial mereka .
Sayangnya, baik bahasa dan komunikasi pada umumnya cenderung sangat terpengaruh. Bahkan dalam kasus yang paling ringan sekalipun, evolusi aspek-aspek ini dapat dikompromikan secara serius.
Karena kebutuhan anak-anak dengan Cornelia de Lange, disarankan untuk memberi mereka lingkungan yang tenang dan santai, menghilangkan unsur apa pun yang mungkin mengganggu, menyusahkan, atau mengancam anak. Dengan cara ini itu akan dihindari untuk memperkuat tendensi ke hiperaktif, iritabilitas dan perilaku agresif diri .
Tujuan utama ketika berinteraksi atau hidup dengan anak-anak dengan sindrom Cornelia de Lange adalah untuk merasakan dan merasakan melalui kondisi anak, tanpa memaksa mereka untuk melihat hal-hal seperti yang kita rasakan.
