Sindrom DiGeorge: gejala, penyebab dan pengobatan
Sindrom DiGeorge mempengaruhi produksi limfosit dan dapat menyebabkan berbagai penyakit autoimun, antara lain. Ini adalah kondisi genetik dan bawaan yang dapat mempengaruhi 1 dari setiap 4.000 kelahiran, dan kadang-kadang terdeteksi hingga dewasa.
Selanjutnya kita akan melihat apa sindrom DiGeorge dan apa saja konsekuensi dan manifestasi utamanya.
- Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"
Apa itu DiGeorge Syndrome?
DiGeorge Syndrome adalah penyakit immunodeficiency yang disebabkan oleh pertumbuhan berlebihan sel dan jaringan tertentu selama perkembangan embrio . Ini biasanya mempengaruhi kelenjar thymus, dan dengan ini, dan produksi limfosit T, yang sebagai akibatnya sering terjadi infeksi.
Penyebab
Salah satu karakteristik utama yang disajikan oleh 90% orang yang didiagnosis dengan sindrom ini adalah bahwa sebagian kecil kromosom 22 (dari posisi 22q11.2., Khususnya) hilang. Untuk alasan ini, Digeorge Syndrome juga dikenal sebagai sindrom penghapusan kromosom 22q11.2 .
Demikian juga untuk tanda-tanda dan gejala-gejalanya, ia juga dikenal sebagai Sindroma Velocardiofacial atau Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Penghapusan sebagian kecil kromosom 22 mungkin disebabkan oleh episode acak yang berkaitan dengan sperma atau telur , dan dalam beberapa kasus karena faktor keturunan. Sejauh ini yang diketahui adalah penyebabnya tidak spesifik.
- Mungkin Anda tertarik: "Perbedaan antara DNA dan RNA"
Gejala dan karakteristik utama
Manifestasi DiGeorge Syndrome dapat bervariasi sesuai dengan organisme itu sendiri. Misalnya, ada orang-orang yang memiliki pengaruh jantung yang parah atau beberapa jenis cacat intelektual dan bahkan kerentanan khusus terhadap gejala-gejala psikopatologi, dan ada orang-orang yang tidak menyajikan semua ini.
Variabilitas simptomatik ini dikenal sebagai variabilitas fenotipik , karena sangat tergantung pada beban genetik setiap orang. Bahkan, sindrom ini dianggap sebagai gambaran klinis dengan variabilitas fenotipik tinggi. Beberapa karakteristik yang paling umum adalah sebagai berikut.
1. Penampilan wajah yang khas
Meskipun ini tidak selalu terjadi pada semua orang, beberapa fitur wajah Sindrom Digeorge termasuk dagu yang sangat berkembang, mata dengan kelopak mata berat, telinga sedikit berbalik ke belakang dengan bagian dari lobus atas di atas mereka. Mungkin juga ada celah langit-langit atau fungsi palatal yang buruk .
2. Patologi jantung
Adalah umum untuk mengembangkan perubahan-perubahan yang berbeda dari hati, dan karenanya dari aktivitasnya. Umumnya perubahan ini mempengaruhi aorta (pembuluh darah yang paling penting) dan bagian spesifik dari jantung di mana ia berkembang. Kadang-kadang perubahan ini mungkin sangat ringan atau mungkin tidak ada.
3. Perubahan pada kelenjar thymus
Untuk bertindak sebagai pelindung terhadap patogen, sistem limfatik harus menghasilkan sel T. Dalam proses ini, kelenjar thymus memainkan peran yang sangat penting . Kelenjar ini memulai perkembangannya dalam tiga bulan pertama pertumbuhan janin, dan ukuran yang mencapai secara langsung mempengaruhi jumlah limfosit T yang berkembang. Orang yang memiliki thymus kecil menghasilkan limfosit yang lebih sedikit.
Sementara limfosit sangat penting untuk perlindungan terhadap virus dan untuk menghasilkan antibodi, orang dengan DiGeorge Syndrome memiliki kerentanan yang signifikan terhadap infeksi virus, jamur, dan bakteri. Pada beberapa pasien, kelenjar thymus bahkan mungkin tidak ada, yang membutuhkan perhatian medis segera.
4. Perkembangan penyakit autoimun
Konsekuensi lain dari kurangnya limfosit T adalah itu dapat mengembangkan beberapa penyakit autoimun , yaitu ketika sistem kekebalan (antibodi) cenderung bertindak tidak sesuai terhadap tubuh itu sendiri.
Beberapa penyakit autoimun yang disebabkan oleh DiGeorge Syndrome adalah purpura thrombocytopenic idiopatik (yang menyerang trombosit), anemia hemolitik autoimun (terhadap sel darah merah), rheumatoid arthritis, atau penyakit tiroid autoimun.
5. Perubahan pada kelenjar paratiroid
Sindrom DiGeorge juga dapat mempengaruhi perkembangan kelenjar yang disebut kelenjar paratiroid (Terletak di bagian depan leher, dekat tiroid). Hal ini dapat menyebabkan perubahan dalam metabolisme dan perubahan kadar kalsium dalam darah, yang dengannya orang tersebut dapat menunjukkan kejang. Namun, efek ini biasanya menjadi kurang parah seiring berjalannya waktu.
Pengobatan
Terapi yang direkomendasikan untuk orang-orang yang mengidap Sindrom DiGeorge bertujuan memperbaiki perubahan pada organ dan jaringan. Namun, dan karena variabilitas fenotipik yang tinggi, indikasi terapeutik mungkin berbeda tergantung pada manifestasi setiap orang .
Misalnya, untuk mengobati perubahan kelenjar paratiroid, pengobatan kompensasi kalsium dianjurkan, dan untuk perubahan jantung ada obat tertentu atau dalam beberapa kasus intervensi bedah dianjurkan. Bisa juga terjadi bahwa limfosit T berfungsi normal , dimana, tidak ada terapi untuk imunodefisiensi diperlukan. Demikian juga, dapat terjadi bahwa produksi limfosit T meningkat secara bertahap seiring bertambahnya usia.
Dalam kasus sebaliknya, diperlukan perhatian khusus imunologi, yang termasuk terus-menerus memantau sistem kekebalan tubuh dan produksi limfosit T. Untuk alasan ini, direkomendasikan bahwa jika seseorang menyajikan infeksi berulang tanpa penyebab yang jelas, tes dilakukan untuk mengevaluasi keseluruhan sistem. Akhirnya, jika orang tersebut benar-benar tidak memiliki sel T (apa yang dapat disebut "Sindrom DiGeorge Lengkap"), dianjurkan untuk melakukan transplantasi thymus.
Referensi bibliografi:
- Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Manifestasi klinis dan variabilitas imunologi pada sembilan pasien dengan DiGeorge Syndrome. Jurnal Medis Chili, 132: 26-32.
- Yayasan Kekebalan Tubuh. (2018). DiGeorge Syndrome. Diakses 7 Juni 2018. Tersedia di //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
