Sindrom Dravet: penyebab, gejala dan pengobatan
Dalam kelompok penyakit neurologis yang kita kenal sebagai epilepsi kita menemukan sindrom Dravet, varian yang sangat parah yang terjadi pada anak-anak dan yang melibatkan perubahan dalam pengembangan kognisi, keterampilan motorik dan sosialisasi, di antara aspek-aspek lainnya.
Dalam artikel ini kami akan menjelaskan Apa itu sindrom Dravet dan apa penyebab dan gejalanya? paling umum, serta intervensi yang biasa diterapkan untuk mengobati jenis epilepsi ini.
- Mungkin Anda tertarik: "10 gangguan neurologis paling sering"
Apa itu sindrom Dravet?
Sindrom Dravet, juga disebut epilepsi mioklonik masa kanak-kanak , adalah jenis epilepsi yang serius yang dimulai pada tahun pertama kehidupan. Kejang epilepsi biasanya dipicu oleh keadaan demam atau oleh adanya suhu tinggi dan terdiri dari kontraksi otot mendadak.
Selain itu, sindrom Dravet Ini ditandai dengan ketahanannya terhadap pengobatan dan karena sifatnya yang kronis . Dalam jangka panjang, biasanya berkembang ke jenis epilepsi lain dan menyebabkan perubahan dalam perkembangan psikomotor dan kerusakan kognitif yang parah.
Gangguan ini mendapatkan namanya dari Charlotte Dravet , psikiater dan epileptolog yang mengidentifikasi dia pada tahun 1978. Ini memiliki asal genetik dan diperkirakan mempengaruhi 1 dalam setiap 15-40 ribu sekitar bayi baru lahir, itulah sebabnya mengapa sindrom Dravet dianggap sebagai penyakit langka.
- Artikel Terkait: "Epilepsi: definisi, penyebab, diagnosis, dan pengobatan"
Jenis kejang epilepsi
Kami menyebut epilepsi sebagai serangkaian penyakit syaraf karakteristik utamanya adalah bahwa mereka mendukung munculnya kejang atau serangan epilepsi, episode aktivitas listrik cerebral yang berlebihan yang menghasilkan gejala yang berbeda.
Kejang epilepsi bisa sangat berbeda di antara mereka, tergantung pada jenis epilepsi yang diderita oleh orang tersebut. Selanjutnya, kami akan menjelaskan jenis utama krisis yang dapat terjadi dalam konteks epilepsi.
1. Krisis fokus
Kejang epilepsi fokal terjadi dengan cara terbatas (atau fokus) di area tertentu di otak. Ketika suatu krisis jenis ini terjadi, orang tersebut mempertahankan kesadarannya, tidak seperti apa yang biasanya dalam jenis-jenis lainnya. Mereka sering didahului oleh pengalaman sensoris yang disebut "aura" .
2. Krisis tonik-klonik
Jenis krisis ini bersifat umum, yaitu, mempengaruhi kedua belahan otak. Mereka terdiri dari dua fase: tonik, di mana ekstremitas menjadi kaku, dan klonik, yang terdiri dari munculnya kejang di kepala, lengan dan kaki.
3. Krisis mioklonik (atau mioklonik)
Ia dikenal sebagai "myoclonus" epilepsi kejang itu mereka melibatkan kontraksi otot mendadak , seperti dalam kasus sindrom Dravet. Kejang mioklonik biasanya umum (terjadi di seluruh tubuh), meskipun mereka juga dapat fokus dan hanya mempengaruhi beberapa otot.
4. Krisis ketidakhadiran
Ketiadaan krisis berlangsung beberapa detik dan lebih halus daripada yang lain; Kadang-kadang mereka hanya terdeteksi oleh pergerakan mata atau kelopak mata. Dalam jenis krisis ini orang biasanya tidak jatuh ke tanah . Disorientasi dapat terjadi setelah serangan epilepsi.
Tanda dan gejala
Sindrom Dravet biasanya dimulai sekitar usia 6 bulan , memulai debutnya dengan kejang demam, yang terjadi sebagai konsekuensi dari suhu tubuh yang tinggi dan terjadi hampir secara eksklusif pada anak-anak. Kemudian gangguan berkembang ke arah jenis krisis lainnya, dengan dominasi mioklonik.
Kejang epilepsi mioklonik masa kanak-kanak sering lebih lama dari biasanya, dan bisa berlangsung lebih dari 5 menit. Selain keadaan demam, pemicu umum lainnya adalah emosi yang intens, perubahan suhu tubuh yang disebabkan oleh latihan fisik atau panas dan kehadiran rangsangan visual, seperti cahaya yang intens.
Anak-anak dengan gangguan ini biasanya mengalaminya gejala seperti ataksia, hiperaktif, impulsivitas, insomnia, mengantuk dan, dalam beberapa kasus, perubahan perilaku dan sosial mirip dengan autisme.
Juga, munculnya jenis epilepsi ini biasanya melibatkan keterlambatan signifikan dalam pengembangan kemampuan kognitif , motorik dan linguistik . Masalah-masalah ini tidak berkurang saat anak tumbuh, sehingga sindrom Dravet menyebabkan kerusakan parah di beberapa area.
- Mungkin Anda tertarik: "Ataxia: penyebab, gejala dan perawatan"
Penyebab gangguan ini
Antara 70 hingga 90% kasus sindrom Dravet dikaitkan dengan mutasi pada gen SCN1A , terkait dengan fungsi saluran natrium seluler dan karena itu untuk generasi dan propagasi potensial aksi. Perubahan ini menyebabkan ketersediaan natrium yang lebih rendah dan neuron penghambatan GABAergic lebih sulit untuk diaktifkan.
Mutasi pada gen ini tampaknya tidak memiliki asal keturunan, tetapi mereka diproduksi sebagai mutasi acak. Namun, antara 5 hingga 25% kasus dikaitkan dengan komponen keluarga; dalam kasus ini gejala biasanya kurang parah.
Kejang epilepsi pertama pada bayi dengan sindrom Dravet biasanya berhubungan dengan pemberian vaksin, yang dilakukan secara teratur pada usia sekitar 6 bulan.
Intervensi dan pengobatan
Karakteristik klinis dan perjalanan sindrom Dravet sangat bervariasi tergantung pada kasus, sehingga tidak ada protokol intervensi umum yang telah ditetapkan, meskipun ada beberapa tindakan yang dapat membantu. Tujuan utama pengobatan adalah mengurangi frekuensi krisis .
Di antara obat-obatan yang digunakan untuk mengobati serangan epilepsi khas gangguan ini kita temukan antikonvulsan seperti topiramate , asam valproat dan klobazam . Pemblokir saluran natrium termasuk gabapentin, carbamazepine dan lamotrigin. Benzodiazepin seperti midazolam dan diazepam juga diberikan pada kasus kejang berkepanjangan. Tentu saja, obat ini hanya digunakan di bawah pengawasan medis.
Juga, modifikasi makan dapat efektif untuk mengurangi kemungkinan kejang epilepsi. Secara khusus diet ketogenik direkomendasikan , yaitu, tingkat karbohidrat rendah dan tingkat lemak dan protein tinggi. Jenis diet ini dapat melibatkan risiko, sehingga tidak boleh diterapkan tanpa resep dan pengawasan medis.
Intervensi biasa dalam sindrom Dravet sering termasuk rehabilitasi psikomotor dan linguistik , diperlukan untuk meminimalkan kerusakan kognitif dan perkembangan perkembangan.
Gejala sekunder lain dari penyakit ini, seperti defisit sosial, gangguan tidur atau infeksi, diperlakukan secara terpisah oleh intervensi khusus.
