Duchenne muscular dystrophy: apa itu, penyebab dan gejala
Kami berbicara tentang distrofi otot untuk merujuk ke serangkaian penyakit yang menyebabkan kerusakan progresif otot, menyebabkan mereka menjadi lemah dan kaku. Distrofi otot Duchenne adalah salah satu yang paling sering dari kelompok gangguan ini.
Dalam artikel ini kami akan menjelaskan apa yang distrofi otot Duchenne terdiri dari, apa penyebabnya, apa gejala-gejalanya yang paling khas dan dengan cara apa mereka dapat diperlakukan dan dihilangkan dari perspektif multidisipliner.
- Mungkin Anda tertarik: "15 gangguan neurologis paling sering"
Apa itu distrofi otot Duchenne?
Distrofi otot pseudohypertrophic atau Duchenne adalah penyakit degeneratif dari otot-otot. Ketika afeksi berlangsung, jaringan otot melemah dan fungsinya hilang sampai orang tersebut menjadi benar-benar bergantung pada pengasuh mereka.
Gangguan ini dijelaskan oleh dokter Italia Giovanni Semmola dan Gaetano Conte pada paruh pertama abad ke-19. Namun namanya berasal dari ahli saraf Prancis Guillaume Duchenne, yang memeriksa jaringan yang terkena di tingkat mikroskopis dan menggambarkan gambaran klinis pada tahun 1861.
Penyakit Duchenne adalah jenis distrofi otot masa kanak-kanak yang paling umum , mempengaruhi 1 dari setiap 3600 anak laki-laki, sementara itu jarang terjadi pada wanita. Ada sembilan jenis distrofi otot, perubahan yang melemahkan otot dan secara bertahap menegangnya.
Harapan hidup orang-orang dengan gangguan ini adalah sekitar 26 tahun, meskipun kemajuan medis memungkinkan beberapa dari mereka untuk hidup lebih dari 50 tahun. Biasanya kematian terjadi sebagai akibat kesulitan bernapas.
- Artikel Terkait: "Apraxia: penyebab, gejala, dan pengobatan"
Tanda dan gejala
Gejala muncul pada anak usia dini, antara 3 dan 5 tahun sekitar. Awalnya anak-anak menderita penyakit ini mereka memiliki lebih banyak kesulitan untuk berdiri dan berjalan karena keterlibatan paha dan panggul. Untuk berdiri, adalah umum bahwa mereka harus menggunakan tangan mereka untuk menjaga kaki mereka lurus dan mengangkat.
Pseudohipertrofi Karakteristik distrofi Duchenne terjadi pada otot-otot betis dan paha, yang membesar pada saat anak mulai berjalan karena, pada dasarnya, ke akumulasi lemak. Tonggak perkembangan ini biasanya terjadi terlambat dalam kasus Duchenne.
Kelemahan kemudian akan menggeneralisasi otot-otot lengan, leher, batang tubuh dan bagian lain dari tubuh, menyebabkan kontraktur, ketidakseimbangan, perubahan gaya berjalan dan sering jatuh. Kerusakan otot progresif menyebabkan anak-anak didiagnosis pada awal pubertas kehilangan kemampuan untuk berjalan dan dipaksa menggunakan kursi roda .
Masalah paru-paru dan jantung sering terjadi sebagai tanda sekunder distrofi otot. Disfungsi pernapasan membuat batuk lebih sulit dan meningkatkan risiko infeksi, sementara kardiomiopati dapat menyebabkan gagal jantung. Kadang-kadang skoliosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal) dan cacat intelektual juga muncul.
- Mungkin Anda tertarik: "Parkinson: penyebab, gejala, pengobatan, dan pencegahan"
Penyebab penyakit ini
Distrofi otot Duchenne disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengatur transkripsi dystrophin , protein mendasar untuk pemeliharaan struktur sel otot. Ketika tubuh tidak dapat mensintesis distrofin dengan benar, jaringan otot memburuk secara progresif sampai mereka mati.
Keausan otot terjadi sebagai akibat dari intensifikasi reaksi stres oksidatif, yang merusak membran otot sampai menyebabkan kematian atau nekrosis sel-selnya. Selanjutnya otot nekrotik digantikan oleh adiposa dan jaringan ikat.
Penyakit ini lebih sering terjadi pada laki-laki karena gen yang menyebabkannya terletak pada kromosom X. ; tidak seperti perempuan, laki-laki hanya memiliki satu kromosom ini, sehingga cacat mereka cenderung tidak dikoreksi secara spontan. Hal serupa terjadi dengan beberapa bentuk buta warna dan hemofilia.
Meskipun 35% kasus disebabkan oleh mutasi "de novo", biasanya perubahan genetik distrofi otot Duchenne mereka ditularkan dari ibu ke anak-anak . Laki-laki yang membawa gen yang rusak memiliki 50% penyakit yang berkembang, sementara jarang terjadi pada anak perempuan dan ketika ini terjadi, gejala biasanya lebih ringan.
Perawatan dan intervensi
Meskipun demikian tidak ada perawatan yang ditemukan yang menyembuhkan distrofi otot Duchenne Intervensi multidisiplin dapat sangat efektif untuk menunda dan mengurangi gejala dan untuk meningkatkan kualitas dan harapan hidup pasien.
Di antara perawatan farmakologis dari penyakit ini menyoroti penggunaan kortikosteroid seperti prednison . Beberapa penelitian menunjukkan bahwa konsumsi obat-obatan ini memperpanjang kemampuan untuk berjalan antara 2 dan 5 tahun lagi.
Latihan teratur terapi fisik dan latihan ringan (seperti berenang) dapat membatasi kerusakan otot, karena tidak aktif meningkatkan keterlibatan mereka. Demikian juga, penggunaan instrumen ortopedi seperti penopang dan kursi roda meningkatkan tingkat kemandirian pasien.
Karena hubungan dystrophy Duchenne dengan masalah jantung dan pernapasan, penting bahwa orang yang didiagnosis mengunjungi dengan kardiologis frekuensi tertentu dan pulmonologists. Penggunaan obat-obatan dan perangkat penghambat beta untuk membantu pernapasan Mungkin diperlukan dalam banyak kasus.
