Penyakit Fahr: apa itu, penyebab utama dan gejala
Penyakit Fahr terdiri dari akumulasi patologis kalsium dalam basal ganglia dan struktur subkortikal lainnya. Fenomena ini menyebabkan gejala seperti tremor parkinsonian, kehilangan keterampilan motorik, kerusakan kognitif progresif dan perubahan khas psikosis, seperti halusinasi.
Dalam artikel ini kami akan menganalisis penyebab utama dan gejala sindrom Fahr . Namun, itu adalah penyakit yang sangat langka, sehingga pengetahuan yang ada saat ini terbatas; Ini juga bisa menjadi salah satu alasan mengapa tidak ada pengobatan untuk sindrom tersebut.
- Artikel terkait: "Ke 18 jenis penyakit mental"
Apa itu sindrom Fahr?
Sindrom Fahr adalah penyakit neurodegeneratif asal genetika yang ditandai oleh Kalsifikasi bilateral progresif dari ganglia basal , seperangkat inti otak subkortikal yang terkait dengan pembelajaran dan otomatisasi gerakan, di antara fungsi-fungsi lainnya. Itu juga dapat mempengaruhi daerah lain di otak.
Akibatnya, perubahan ini menyebabkan gejala motorik, seperti tremor parkinson dan disartria, tetapi juga gangguan psikologis, termasuk penurunan mood dan fenomena yang mirip dengan psikosis (misalnya, halusinasi), dan jenis lainnya; Munculnya kejang dan stroke iskemik .
Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli patologi Jerman Karl Theodor Fahr pada tahun 1930. Hal ini juga dikenal dengan nama lain: "kalsifikasi idiopatik ganglia basal", "kalsifikasi serebral primer keluarga", "ferrocalcinosis serebrovaskular", "calcinosis dari inti otak "," sindrom Chavany-Brunhes "dan" sindrom Fritsche ".
- Artikel Terkait: "Parkinson: penyebab, gejala, pengobatan, dan pencegahan"
Epidemiologi dan prognosis
Ini adalah gangguan yang sangat langka yang mempengaruhi lebih banyak orang di usia 40-an dan 50-an tahun; Kalsifikasi ganglia basalis sendiri merupakan fenomena alam yang terkait dengan usia, meskipun biasanya tidak terjadi pada tingkat karakteristik sindrom. Saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk penyakit Fahr .
Sangat sulit untuk membuat prediksi tentang perkembangan kasus penyakit Fahr, karena penelitian menunjukkan bahwa baik keparahan kalsifikasi maupun usia pasien dapat digunakan sebagai prediktor defisit neurologis dan kognitif. Namun, yang paling umum adalah penyakit itu akhirnya menyebabkan kematian.
Gejala penyakit ini
Tingkat keparahan gejala penyakit Fahr bervariasi tergantung pada kasus. Sementara banyak orang yang terkena dampak tidak menunjukkan tanda-tanda, dalam kasus lain mereka muncul perubahan yang sangat parah yang mengubah persepsi, kognisi, gerakan dan area operasi lainnya. Gejala ekstrapiramidal biasanya yang pertama muncul.
Seperangkat tanda yang secara khusus menarik perhatian obat-obatan dalam kasus penyakit Fahr adalah Gejala parkinsonian, yang termasuk tremor istirahat , kekakuan otot, perubahan gaya berjalan, gerakan tak sadar jari-jari atau kurangnya ekspresi wajah yang khas, yang dikenal sebagai "wajah topeng".
Secara sintetik, gejala yang paling umum dari sindrom ini adalah sebagai berikut:
- Penampilan progresif dari defisit dalam kognisi dan ingatan sampai Anda mengalami demensia
- Gangguan motorik seperti tremor parkinsonian, athetosis, dan gerakan choreik
- Seizure
- Sakit kepala
- Gejala psikotik: kehilangan kontak dengan realitas, halusinasi, delusi, dll.
- Perubahan dalam persepsi sensorik
- Hilangnya keterampilan motorik yang dipelajari
- Disfungsi gerakan mata dan penglihatan
- Kesulitan dalam berjalan
- Kekakuan otot dan spastisitas
- Defisit dalam artikulasi fonem (dysarthria) dan pidato yang melambat
- Ketidakstabilan emosi dan gejala depresi
- Kesulitan menelan makanan dan cairan
- Peningkatan risiko stroke iskemik
Penyebab dan fisiopatologi
Tanda dan gejala penyakit Fahr adalah karena akumulasi kalsium dan senyawa lain dalam sistem peredaran darah , terutama di dinding sel kapiler dan arteri dan vena besar. Di antara zat-zat tambahan yang telah terdeteksi dalam endapan ini adalah mucopolysaccharides dan elemen seperti magnesium dan besi.
Struktur serebral yang keterlibatannya merupakan kunci dalam manifestasi sindrom Fahr adalah ganglia basal (terutama bola dunia pucat, putamen dan nukleus kaudatus), thalamus, serebelum dan materi putih subkortikal, yaitu set akson neuron myelinated yang terletak di bawah korteks serebral.
Kalsifikasi patologis dari daerah-daerah ini telah dikaitkan terutama dengan mutasi genetik yang ditularkan oleh warisan resesif autosomal . Telah diketahui bahwa beberapa gen yang terkena terkait dengan metabolisme fosfat dan pemeliharaan penghalang darah-otak, yang mendasar dalam perlindungan biokimia otak.
Namun, warisan dominan autosomal hanya menyumbang sekitar 60% kasus penyakit Fahr. Selebihnya, penyebabnya termasuk warisan resesif, infeksi seperti HIV (virus AIDS), disfungsi kelenjar paratiroid, vaskulitis sistem saraf pusat, radioterapi dan kemoterapi.
Referensi bibliografi:
- Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Klasifikasi basal ganglia idiopatik familial (penyakit Fahr). Neurosciences (Riyadh). 19: 171-77.
- Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahr's syndrome: entitas klinis-radiologis langka. Jurnal Medis Angkatan Bersenjata India, 67: 159-61.
- Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Sindrom Fahr: tinjauan pustaka dari bukti saat ini. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.
