Sindrom Moebius: penyebab, gejala dan perawatan
Sindrom Moebius, juga dikenal sebagai sindrom Möbius , adalah gangguan neurologis langka yang gejalanya sudah muncul pada bayi yang baru lahir. Ini adalah patologi yang mempengaruhi gerakan dan kontrol berbagai otot wajah dan juga menyebabkan masalah penting lainnya di bagian lain dari tubuh.
Di bawah ini kita akan melihat apa yang diketahui tentang penyebab sindrom Moebius, apa gejala utamanya dan jenis perawatan apa yang direkomendasikan untuk mengobati pasien dengan penyakit neurologis ini.
- Mungkin Anda tertarik: "15 gangguan neurologis paling sering"
Apa itu sindrom Moebius?
Ini dikenal sebagai sindrom Moebius penyakit neurologis bawaan yang dianggap sangat jarang karena kelangkaan kasus yang diketahui pasien dengan gejala yang sesuai dengan kriteria diagnostik.
Efek utama dari patologi ini adalah tidak adanya atau keterbelakangan saraf yang terhubung dengan otot-otot wajah tertentu, yang biasanya tercermin dalam kelumpuhan wajah sebagian atau total dan, dalam beberapa kasus, deformasi di berbagai bagian tubuh.
- Anda mungkin tertarik: "Duchenne muscular dystrophy: apa itu, penyebab dan gejala"
Gejala sindrom Moebius
Sebagaimana telah kita lihat, gejala utama dari patologi ini ada hubungannya Kontrol yang buruk pada otot-otot wajah , meskipun mereka bukan satu-satunya manifestasi penyakit. Ini adalah penjelasan yang lebih rinci tentang tanda-tanda patologi:
1. Masalah saat mencoba menggerakkan otot wajah
Kerusakan saraf kranial, terutama VI dan VII, berarti pergerakan kelopak mata tidak dapat dikontrol dengan baik. bahwa repertoar ekspresi wajah terbatas . Wajahnya tampak "beku".
2. Hypotonia
Masalah pada saraf motorik membuat bahwa banyak otot menurun karena tidak digunakan .
3. Kegagalan koordinasi okular
Untuk bekerja dengan baik, mata membutuhkan koordinasi tingkat tinggi dalam kerja otot kecil wajah, sehingga kesalahan kecil dalam gerakan ini terlihat di bagian tubuh ini. Juga, kerusakan saraf kranial VI dapat menghasilkan strabismus .
4. Kesulitan mengkoordinasi bibir dan lidah
Gejala khas lain dari sindrom Moebius, yang juga biasanya menyebabkan dysarthria (kesulitan dalam pengucapan dan berbicara secara umum.
5. Malformasi di kaki
Banyak orang dengan sindrom Moebius mereka salah menaruhkan kaki ketika berjalan , mengarahkan tanaman ke bagian dalam, yang akhirnya menghasilkan malformasi.
6. Masalah sosialisasi
Konsekuensi ini berasal dari kesulitan dalam pergerakan otot-otot wajah, sesuatu yang berdampak besar pada kehidupan sosial dengan tidak menggunakan ekspresi wajah yang normal.
7. Perubahan dalam menelan
Menelan biaya, karena masalah dalam pergerakan lidah. Tersedak dan batuk sering terjadi.
8. Mulut kering dan penyakit mulut
Dengan tidak menutup mulut dengan baik, itu mengering dan kuman berkembang biak . Ini, misalnya, dapat menyebabkan infeksi, malformasi atau gigi berlubang dan masalah gigi dan gusi lainnya muncul.
9. Masalah pernapasan
Malformasi rahang dan ketidakmampuan untuk menutup mulut dengan baik menyebabkan beberapa komplikasi muncul ketika bernafas, terutama saat tidur.
Penyebab patologi ini
Telah diketahui bahwa sindrom Moebius terutama mempengaruhi saraf kranial VI dan VII , meskipun mereka juga dapat merusak saraf kranial lainnya yang meninggalkan batang otak. Namun, mekanisme biologis yang tepat yang menyebabkan degradasi ini tidak diketahui (sebagian karena ini adalah patologi yang langka).
Namun, ada beberapa teori tentang apa yang mungkin terjadi dalam kesehatan pasien dengan gangguan neurologis ini.
Sebagai contoh, meskipun heritabilitas dari sindrom ini rendah, yang berarti bahwa biasanya terjadi pada bayi ayah dan ibu yang tidak menunjukkan gejala atau dengan ayah atau ibu yang mengekspresikannya, gen REV3L dan PLXND bisa dilibatkan .
Juga telah dikemukakan bahwa sindrom Moebius dapat disebabkan oleh masalah selama perkembangan intrauterin yang terkait dengan perubahan lingkungan atau genetik, seperti berhentinya aliran darah ke otak embrio.
Perawatan
Saat ini, tidak ada metode intervensi yang dikenal yang menjamin obat yang pasti untuk sindrom Moebius dengan margin probabilitas yang baik. Dengan demikian, perawatan yang digunakan dengan pasien dengan patologi ini berorientasi untuk tidak menyembuhkan, tetapi untuk mengurangi dampak negatif dari gejala dan bantuan untuk sosialisasi dan penyisipan tenaga kerja.
Dalam pengertian ini, pekerjaan interdisipliner diperlukan antara para profesional kesehatan yang berbeda, seperti neuropsikolog, ahli saraf, ahli terapi bicara, dokter anak dan psikolog klinis dan kesehatan, antara lain. Dalam psikoterapi Anda dapat bekerja melalui terapi kognitif-perilaku untuk memodifikasi keyakinan yang membatasi dan meningkatkan harga diri pasien, serta melatih mereka dalam keterampilan sosial, yang bersama dengan kerja terapis bicara akan membantu memecahkan isolasi yang sering menderita. orang-orang ini.
Anda juga dapat melakukan operasi untuk memperbaiki malformasi yang terjadi, meskipun selalu berusaha memperbaiki kebiasaan postural yang buruk agar mereka tidak muncul lagi di masa depan.
