Penyakit neuromuskular: apa mereka, bagaimana mereka diperlakukan, dan contoh

April 2, 2024

Relatif beberapa tahun yang lalu, khususnya pada tahun 2014, yang disebut Ice Bucket Challange menjadi populer. Ini adalah kampanye solidaritas yang bertujuan mencari dukungan untuk pasien dengan sklerosis lateral amyotrophic atau ALS, penyakit yang secara progresif merusak neuron yang mengatur pergerakan otot secara sukarela.

Kondisi ini adalah bagian dari apa yang disebut penyakit neuromuskular, yang akan kita bahas di artikel ini .

Mungkin Anda tertarik: "Fibromyalgia: penyebab, gejala dan perawatan"

Penyakit neuromuskular: definisi dasar

Penyakit neuromuskular dipahami sebagai kelompok gangguan ekstensif yang ditandai dengan adanya perubahan motorik yang dihasilkan oleh cedera atau perubahan lain dari asal neuronal . Jenis penyakit ini terjadi karena masalah dalam sistem saraf perifer, baik pada tingkat sambungan neuromuskular, sumsum tulang belakang atau saraf perifer itu sendiri.

Gejala spesifik akan tergantung pada gangguan itu sendiri, tetapi biasanya termasuk adanya hipotonia atau kelemahan otot dari satu atau lebih bagian tubuh , kesulitan atau ketidakmampuan untuk mengendurkan otot-otot (otot-otot tetap berkontraksi) yang pada gilirannya dapat menghasilkan kontraktur dan kemungkinan adanya perubahan dalam sensitivitas dan persepsi taktil. Juga tidak jarang kejang muncul. Pada beberapa penyakit juga dapat mempengaruhi fungsi sistem pernapasan dan bahkan jantung, dan subjek mungkin memerlukan bantuan pernapasan dan dukungan kehidupan.

Kumpulan penyakit dan gangguan ini mereka biasanya progresif dan neurodegeneratif, menyebabkan gejala yang memburuk dengan berlalunya waktu. Mereka biasanya menghasilkan kesulitan besar dalam kehidupan sehari-hari dan beberapa jenis kecacatan dan ketergantungan.

Secara umum, ini adalah penyakit yang dianggap penyakit langka, dan dalam banyak kasus pengetahuan yang ada tentang mereka dan fungsi mereka langka. Harus diingat bahwa defisit yang ditimbulkan oleh gangguan ini adalah jenis motorik, mempertahankan fungsi kognitif yang diawetkan kecuali ada patologi bersamaan lainnya yang memproduksinya.

Artikel Terkait: "Jenis-jenis neuron: karakteristik dan fungsi"

Penyebab

Penyakit neuromuskular dapat memiliki penyebab yang sangat beragam , baik faktor genetik dan lingkungan mungkin terlibat.

Sebagian besar gangguan ini disebabkan oleh faktor genetik, baik pada tingkat pewarisan genetik dan pada tingkat mutasi de novo, dan muncul sebagai gangguan primer.

Namun, kami juga dapat menemukan banyak kasus di mana gangguan neuromuskular adalah sekunder untuk kondisi medis lain, karena adanya penyakit atau infeksi yang didapat sepanjang hidup (misalnya, diabetes, infeksi HIV, neurosifilis ... ). Mereka juga dapat muncul sebagai konsekuensi dari konsumsi zat-zat tertentu atau reaksi terhadap obat-obatan.

Beberapa penyakit neuromuskular

Dalam kategori penyakit neuromuskular kita dapat menemukan sejumlah besar gangguan, melebihi 150. Beberapa di antaranya relatif dikenal oleh penduduk dan oleh komunitas medis, sementara yang lain hampir tidak memiliki informasi apa pun. Di bawah ini adalah beberapa gangguan neuromuskular yang diketahui .

1. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Penyakit ini, yang telah kami sebutkan dalam pendahuluan, telah menjadi relatif terkenal karena kampanye seperti Ice Bucket Challenge atau fakta yang diderita oleh tokoh-tokoh terkenal seperti Stephen Hawking.

Gangguan itu mempengaruhi dan menyerang sel motor subjek , menyebabkan degenerasi progresif dan kematian berikutnya. Ini menghasilkan bahwa sedikit demi sedikit semua otot motorik mengalami atrofi sampai mereka mencegah pergerakan otot-otot sukarela. Dalam jangka panjang, penyakit ini akhirnya mempengaruhi pergerakan diafragma dan otot-otot thorax, yang membutuhkan penggunaan pernapasan buatan.

2. Distrofi otot Duchenne

Dalam kelompok penyakit ini kita menemukan mereka yang umumnya karena tidak adanya atau defisit dari beberapa protein serat otot, mempengaruhi otot lurik. Yang paling umum dan diketahui dari semuanya adalah distrofi otot Duchenne, di mana Kelemahan otot progresif dan umum dan hilangnya kekuatan terjadi yang biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan yang akhirnya menghasilkan bahwa subjek dapat berjalan dan dari waktu ke waktu masalah kardiorespirasi yang mungkin memerlukan bantuan pernapasan.

Artikel Terkait: "Duchenne muscular dystrophy: apa itu, penyebab dan gejala"

3. Miopati kongenital

Asal muasal genetik, jenis miopati ini dideteksi segera setelah lahir dan ditandai oleh perubahan dalam perkembangan otot itu sendiri .

Tergantung pada gangguan, mungkin tidak menghasilkan perburukan progresif (seperti yang terjadi pada miopati nemalin kongenital, di mana ada hipotonia umum di berbagai bagian tubuh), atau menjadi fatal sebagai miopati myotubular kongenital (di mana ada kegagalan pernapasan).

4. Miotonias kongenital

Myotonies kongenital adalah perubahan di mana ia diamati kesulitan besar untuk mengendurkan otot dan otot setelah kontraksi ini . Merilekskan otot menjadi rumit dan lambat. Latihan, makan, atau bepergian menjadi rumit. Penyebabnya terutama genetik.

5. Penyakit Westphal

Sekelompok gangguan yang ditandai dengan kehadiran episode kelumpuhan dalam situasi yang kurang lebih konkrit seperti olahraga, konsumsi makanan yang kaya, paparan suhu ekstrim atau trauma (seperti penyakit Westphal). Ini mungkin berakhir menghilang seiring berjalannya waktu.

6. Progresifisasi myositis yang progresif

Juga dikenal sebagai penyakit batu manusia, gangguan ini ditandai oleh pengerasan progresif otot dan jaringan seperti tendon dan ligamen , yang akhirnya sangat membatasi gerakan.

7. Miopati metabolik

Gangguan di mana masalahnya adalah pada kesulitan atau ketidakmampuan otot untuk memperoleh energi .

8. Myasthenia gravis

Ini adalah penyakit neuromuskular di mana sistem kekebalan tubuh menyerang sambungan neuromuskular , bereaksi terhadap membran postsynaptic.

Konsekuensi dalam kehidupan sehari-hari

Penderitaan penyakit neuromuskular melibatkan, selain kerusakan yang dihasilkan oleh simtomatologi itu sendiri, serangkaian reaksi dalam kehidupan sehari-hari pasien yang keparahannya dapat bervariasi tergantung pada gangguan dan dampaknya. Perlu diingat bahwa kebanyakan orang dengan gangguan semacam ini biasanya memiliki kemampuan kognitif yang dilestarikan , dengan mana mereka sadar akan kesulitan mereka.

Salah satu yang paling dikomentari oleh banyak pasien adalah hilangnya otonomi dan meningkatnya kesulitan dalam melakukan hal-hal yang (kecuali pada penyakit bawaan) dapat dilakukan tanpa kesulitan sebelumnya. Dalam banyak kasus, penyakit neuromuskular akhirnya membuat pasien membutuhkan bantuan eksternal, memiliki tingkat ketergantungan yang bervariasi.

Diharapkan bahwa masa berkabung akan muncul sebelum pengetahuan tentang keberadaan penyakit dan hilangnya kemampuan secara progresif . Selain itu, cukup sering kecemasan dan / atau gejala depresi muncul setelah diagnosis dan sebagai penyakit berkembang atau tetap pada waktunya. Selain itu, pengetahuan yang relatif sedikit tentang sindrom jenis ini berarti bahwa banyak pasien tidak tahu apa yang diharapkan, menghasilkan rasa ketidakpastian yang mendalam tentang apa yang akan datang.

Kehidupan sosial dan pekerjaan Anda dapat sangat terpengaruh, keduanya karena kesulitan yang ditimbulkan oleh gangguan itu sendiri dan konsekuensinya pada tingkat emosional , yang dapat membuat subjek ingin mengisolasi dirinya dari lingkungan.

Anda mungkin tertarik: "Depresi berat: gejala, penyebab dan pengobatan"

Mencari pengobatan

Sebagian besar penyakit neuromuskular tidak memiliki pengobatan penyembuhan hari ini. Namun, gejalanya bisa diatasi , untuk mengoptimalkan tingkat dan kualitas hidup orang yang menderita masalah ini, mempromosikan peningkatan tingkat otonomi dan kemandirian mereka, meningkatkan sumber daya mereka dan menyediakan mekanisme dan bantuan yang mungkin mereka butuhkan untuk memfasilitasi kehidupan mereka. Juga, dalam banyak kasus, perawatan yang tepat dapat meningkatkan harapan hidup Anda.

Salah satu perawatan yang akan digunakan adalah fisioterapi dan neurorehabilitasi . Upaya demikian dibuat untuk mempromosikan dan mempertahankan fungsi motorik selama mungkin dan dengan tingkat optimalisasi maksimum yang mungkin, serta untuk memperkuat otot-otot untuk mencegah degenerasi. Biasanya dianjurkan untuk mempromosikan dan meningkatkan latihan otot-otot pernafasan, karena di sebagian besar penyakit neuromuskular menurut gangguan ini aspek ini dapat lebih sulit bagi pasien.

Penyediaan alat bantu yang disesuaikan seperti kursi roda dan komunikator komputer dapat memungkinkan mereka yang terkena penyakit ini untuk dapat bergerak dengan kebebasan dan otonomi yang lebih besar atau lebih rendah, memungkinkan mereka untuk mempertahankan hubungan dan partisipasi mereka di lingkungan sosial dan menghindari sikap apatis dan apatis yang Itu bisa muncul tanpa mekanisme penggerak atau komunikasi.

Dari terapi psikologis adalah mungkin untuk mengobati masalah psikis yang berasal dari pengalaman penyakit , seperti simtomatologi depresi dan aspek seperti distorsi kognitif, keyakinan yang berasal dari penderitaan penyakit dan ekspresi ketakutan, keraguan dan ketidakamanan.

Psikedukasi adalah hal mendasar baik untuk yang terkena dampak maupun lingkungannya, membutuhkan informasi dan validasi maksimum yang mungkin dan respons terhadap keraguan, perasaan dan pikiran yang mungkin dimiliki semua orang. Sangat penting untuk mendukung dukungan sosial dari orang yang terkena dampak dan untuk memberikan pedoman dan sumber daya khusus untuk diperhitungkan.