Sindrom Ohtahara: penyebab, gejala dan pengobatan
Selama masa bayi, terutama setelah lahir atau selama periode kehamilan, relatif sering bahwa penyakit neurologis dihasilkan dari ketidakseimbangan genetik atau perubahan selama fase kehidupan yang rumit ini. Inilah yang terjadi, misalnya, dengan patologi tipe epileptik yang dikenal sebagai sindrom Ohtahara .
Dalam artikel ini kita akan melihat apa penyebab, gejala dan perawatan yang terkait dengan ensefalopati epilepsi ini.
- Artikel Terkait: "Jenis epilepsi: penyebab, gejala, dan karakteristik"
Apa itu sindrom Ohtahara?
Ensefalopati epilepsi awal infantil, juga dikenal sebagai sindrom Ohtahara, adalah jenis epilepsi yang sangat dini; Secara khusus, itu muncul pada bayi beberapa bulan, beberapa kali sebelum trimester pertama setelah melahirkan, atau bahkan sebelum kelahiran, pada tahap pranatal.
Terlepas dari kenyataan bahwa epilepsi adalah penyakit neurologis yang relatif umum, sindrom Ohtahara adalah penyakit langka, dan diperkirakan bahwa itu menyumbang kurang dari 4% kasus epilepsi anak (meskipun penampilannya tidak didistribusikan secara homogen, karena yang mempengaruhi anak-anak lebih dari anak perempuan).
Gejala
Gejala sindrom Ohtahara terkait dengan perubahan terkait dengan serangan epilepsi . Krisis ini cenderung bersifat tonik (yaitu, intens, dengan keadaan kekakuan otot yang hampir selalu melibatkan jatuh ke tanah dan kehilangan pengetahuan) dan jarang mioklonik (yaitu, keadaan singkat kekakuan otot dan sering menjadi Krisis sangat sedikit signifikan sehingga tidak diketahui.
Dalam kasus kejang mioklonik, periode kekakuan otot biasanya berlangsung sekitar 10 detik, dan muncul dalam keadaan sadar dan selama tidur.
Di sisi lain, tergantung pada area otak yang dipengaruhi oleh fungsinya, krisis ini dapat menjadi fokus atau umum.
Gejala terkait lainnya adalah apnea dan kesulitan menelan dan bernapas.
- Anda mungkin tertarik: "Apa yang terjadi di otak seseorang ketika mereka mengalami kejang?"
Diagnosis
Menjadi penyakit yang langka, tidak ada alat khusus untuk diagnosis, dan ini ditanggung oleh pengalaman tim medis. Untuk melakukan ini, ahli saraf dan psikiater menggunakan teknologi neuroimaging dan pemindaian untuk aktivitas saraf, seperti Computerized Tomography atau Encephalogram, yang mengungkapkan pola aktivasi yang khas dengan puncak aktivitas yang sangat ditandai diikuti oleh periode-periode yang sangat tenang.
Kurangnya alat khusus ini berarti bahwa kematian sering terjadi sebelum mengetahui dengan jelas jenis epilepsi apa yang terlibat, dan bahwa kadang-kadang mungkin tidak ada konsensus mengenai jenis penyakit yang ada.
Penyebab sindrom Ohtahara
Seperti semua jenis epilepsi pada umumnya, penyebab sindrom Ohtahara relatif tidak diketahui. Pola aneh aktivasi saraf yang terjadi di sel-sel saraf otak diketahui dari asalnya, tetapi tidak diketahui apa yang menyebabkan pola tembakan listrik neuron ini muncul dan mulai menyebar ke seluruh sisa sistem saraf.
Jika kita memperhitungkan masalah kesehatan lain yang dapat memicu serangan kejang epilepsi ini, diketahui bahwa gangguan metabolisme, kehadiran tumor, serangan jantung, malformasi dalam sistem saraf dan kelainan genetik tertentu juga telah dikaitkan dengan penyakit ini.
Perawatan
Bentuk-bentuk perawatan medis yang digunakan untuk campur tangan dalam kasus anak-anak dengan sindrom Ohtahara biasanya didasarkan pada pemberian obat yang biasa digunakan untuk meringankan gejala jenis epilepsi lainnya, seperti clonazepam atau phenobarbital.
Di sisi lain, intervensi berdasarkan perubahan dalam diet (seperti misalnya dengan diet ketherogenic) juga telah digunakan, meskipun dengan sedikit keberhasilan. Secara umum, evolusi penyakit tidak membaik, dan serangan epilepsi menjadi lebih sering dan intens.
Dalam kasus ekstrim, operasi dapat digunakan, seperti yang dilakukan pada jenis epilepsi lainnya, meskipun pada usia dini intervensi ini cenderung sangat rumit.
Prakiraan
Di sisi lain, ini adalah penyakit dengan prognosis yang buruk , dan sebagian besar kasus berakhir dengan kematian dini pada anak usia dini, karena penyakitnya cenderung memburuk. Meskipun selama sesi pertama pengobatan tampaknya membuat jalannya sindrom membaik, kemudian efektivitasnya cenderung lebih moderat.
Selain itu, sindrom Ohtahara dapat menyebabkan orang lain muncul masalah kesehatan terkait dengan efek serangan epilepsi ada pada organisme, seperti keterbelakangan mental, masalah pernapasan, dll. Ini berarti bahwa bahkan pada anak-anak selama tahun pertama kehidupan mereka masih memiliki jenis disabilitas tertentu yang harus dapat mereka adaptasi.
Penting untuk mempercayai kemajuan penelitian dalam jenis penyakit saraf ini untuk mengembangkan alat pencegahan, diagnosis, dan pengobatan yang diperlukan untuk sindrom Ohtahara agar berhenti menjadi masalah kesehatan yang serius.
