Sindrom Seckel: penyebab, gejala dan pengobatan

Sindrom Seckel adalah salah satu penyakit bawaan yang mempengaruhi perkembangan orang dari tahap kehamilan sampai setelah lahir dan yang memiliki pengaruh pada penampilan dan fungsi biologis dasar serta pada proses mental.

Meskipun elemen pengidentifikasi yang paling jelas adalah perawakan pendek atau dwarfisme dan, dalam banyak kasus, bentuk hidung, di balik gambaran klinis ini ada banyak manifestasi lain yang tidak biasa yang dapat secara serius merusak kualitas hidup seseorang jika perhatian yang tepat tidak diterima.

Dalam artikel ini kita akan melihat apa itu gejala dan penyebab yang diketahui sindrom Seckel, serta pengobatannya .

• Artikel terkait: "Dwarfisme: penyebab, gejala, dan gangguan terkait"

Apa itu sindrom Seckel?

Apa yang kita kenal sebagai sindrom Seckel adalah satu set perubahan fisik dan mental yang muncul sebelum kelahiran dan mereka memiliki penyebab genetik di pangkalan mereka.

Ini adalah penyakit langka yang ditandai dengan perlambatan perkembangan janin, sehingga tingkat perkembangannya "tertunda" dalam banyak aspek.

Gejala

Tanda-tanda utama dan gejala yang terkait dengan sindrom Seckel adalah sebagai berikut.

1. Microcephaly

Ini adalah salah satu tanda paling khas sindrom Seckel, dan terdiri dari perkembangan kubah tengkorak yang tidak mencukupi , yang membuat kepala kecil dan, oleh karena itu, otak memiliki lebih sedikit ruang untuk tumbuh. Ini penting, mengingat bahwa bagian dari sistem saraf ini harus berkembang pesat selama fase kehidupan ini.

• Artikel Terkait: "Microcephaly: gejala, karakteristik dan pengobatan"

2. Keterbelakangan mental

Ini adalah salah satu konsekuensi dari ukuran tengkorak yang berkurang dalam kaitannya dengan bagian tubuh lainnya. Malformasi di otak hasil dari keterbatasan ruang ini sering menyebabkan perkembangan kognitif yang lebih terbatas dari biasanya, meskipun ini tidak dihargai pada saat kelahiran.

• Mungkin Anda tertarik: "Jenis kecacatan intelektual (dan karakteristik)"

3. Profil burung

Ini adalah nama dimana tampilan wajah yang umum pada anak-anak dengan sindrom Seckel disebut. Ini ada hubungannya dengan ukuran kepala yang berkurang, mata yang relatif besar, dan jembatan hidung yang sangat menonjol yang memberikan sensasi "puncak" .

4. Perawakan kecil atau dwarfisme

Secara umum, orang dengan sindrom Seckel lebih kecil dari yang diharapkan untuk kelompok usia mereka. Ini juga mempengaruhi proporsinya, karena ekstremitasnya kecil s sebanding dengan sisa tubuh.

Di sisi lain, sebagai konsekuensi dari perkembangan maturational yang lambat, konfigurasi tulang juga kurang berkembang, yang dapat menyebabkan munculnya beberapa gangguan skeletal.

5. Tanda dan gejala lainnya

Ada tanda-tanda dan gejala umum lainnya dalam sindrom Seckel, di antaranya adalah hal-hal umum berikut ini:

• Telinga dysplastic : perkembangan telinga juga tidak cukup, sehingga desainnya tidak secanggih biasanya pada orang lain.
• Displasia gigi : gigi tidak berkembang dengan baik dan distribusinya rusak, yang kadang mencegah menutup mulut dengan baik.
• Strabismus : mata dibelokkan, sehingga mereka tidak menunjukkan secara paralel.
• Cacat pada langit-langit : bagian langit-langit menyajikan perubahan, seperti adanya lubang atau kubah yang terlalu menonjol dan sempit.

Diagnosis

Sindrom Seckel dapat diantisipasi dari tahap perkembangan janin melalui penggunaan ultrasound (tinjauan malformasi dan perkembangan tulang), meskipun diagnosis tidak dilakukan sampai tanda dan gejala memiliki waktu untuk mengekspresikan diri, yang terjadi selama tahap pertama masa kanak-kanak tetapi tidak di minggu-minggu segera setelah lahir.

Penyebab

Saat ini, penyebab sindrom Seckel kurang dipahami. Namun, diketahui bahwa itu adalah perubahan berdasarkan pemicu genetik dari tipe resesif autosomal , yang menyiratkan bahwa versi cacat dari gen tertentu harus hadir di kedua ayah dan ibu sehingga keturunannya mengungkapkan gejala.

Di sisi lain, tidak ada gen tunggal yang menghasilkan gejala sindrom Seckel, tetapi tiga perubahan genetik yang terkait dengan penyakit ini diketahui saat ini. Pada gilirannya, asal-usul yang berbeda ini memberi jalan untuk berbagai jenis sindrom Seckel, terkait dengan kromosom 3, 14 dan 18.

Pengobatan sindrom Seckel

Sindrom Seckel tidak memiliki obat yang diketahui, karena berasal dari genetik dan efeknya mulai diperhatikan dari pembentukan janin. Namun, ada beberapa strategi yang dapat membantu meringankan konsekuensi negatif yang dihasilkan oleh gejala .

Dalam pengertian ini, pendekatan interdisipliner dan pelatihan keterampilan yang ditujukan untuk mencegah masalah yang berasal dari komplikasi spesifik seperti misalnya masalah untuk masicar atau untuk bernapas, serta terapi yang diarahkan untuk mempelajari norma-norma perilaku dan hubungan dengan yang lain. Inisiatif semacam ini harus disesuaikan dengan tingkat perkembangan intelektual setiap pasien.