yes, therapy helps!
10 gangguan teratas dan penyakit genetik

10 gangguan teratas dan penyakit genetik

Maret 4, 2024

Kesehatan orang-orang adalah faktor utama untuk menikmati kesehatan mental dan kebahagiaan. Namun, ada penyakit yang mempengaruhi kita, beberapa yang lebih serius dan lainnya kurang, dan itu berdampak kuat pada kehidupan kita. Beberapa penyakit ini disebabkan oleh virus, yang lain oleh kebiasaan buruk kita dan yang lainnya oleh penyebab genetik.

Di artikel ini kami telah membuat daftar penyakit dan kelainan genetik utama .

Penyakit genetik yang paling sering terjadi

Beberapa penyakit memiliki asal genetik dan bersifat turun temurun. Selanjutnya kami tunjukkan yang utama.

1. Huntington's Korea

Penyakit Huntington adalah penyakit genetik dan tidak dapat disembuhkan yang ditandai oleh degenerasi neuron dan sel dari sistem saraf pusat dan menyebabkan gejala fisik, kognitif dan emosional yang berbeda. Karena tidak ada obatnya, dapat menyebabkan kematian individu, biasanya setelah 10 hingga 25 tahun.


Ini adalah gangguan dominan autosomal, yang berarti bahwa anak-anak memiliki 50% kemungkinan mengembangkannya dan menularkannya ke keturunan mereka. Perawatan berfokus pada membatasi perkembangan penyakit, dan meskipun kadang-kadang dapat berkomentar di masa kecil, onsetnya biasanya terjadi antara 30 dan 40 tahun. Gejalanya termasuk gerakan yang tidak terkendali, kesulitan menelan, kesulitan berjalan, kehilangan ingatan dan kesulitan berbicara. Kematian dapat terjadi dari tenggelam, pneumonia dan gagal jantung.

  • Artikel Terkait: "Huntington's Korea: penyebab, gejala, fase dan pengobatan"

2. Cystic fibrosis

Cystic fibrosis ada dalam daftar ini karena merupakan salah satu penyakit keturunan yang paling sering dan apa yang terjadi karena kurangnya protein yang misinya adalah menyeimbangkan klorida dalam tubuh. Di antara gejala-gejalanya, yang dapat berkisar dari ringan sampai berat, termasuk: kesulitan bernafas, masalah pencernaan dan reproduksi. Untuk seorang anak untuk mengembangkan penyakit, kedua orang tua harus menjadi pengantar. Kemudian, ada kemungkinan 1 antara 4 untuk menderita.


3. Sindrom Down

Down syndrome, juga disebut trisomi 21, mempengaruhi sekitar 1 dalam 800 hingga 1.000 bayi baru lahir . Ini adalah kondisi yang dicirikan karena orang tersebut dilahirkan dengan kromosom ekstra. Kromosom mengandung ratusan atau bahkan ribuan gen, yang membawa informasi yang menentukan sifat dan karakteristik orang tersebut.

Gangguan ini menyebabkan keterlambatan dalam cara seseorang berkembang, secara mental, meskipun juga bermanifestasi dengan gejala fisik lainnya, karena mereka yang terkena memiliki fitur wajah tertentu, penurunan tonus otot, jantung dan cacat sistem pencernaan.

4. Muscular Dystrophy of Duchenne

Gejala-gejala penyakit ini biasanya berawal sebelum 6 tahun . Ini adalah kelainan genetik dan jenis distrofi otot yang ditandai oleh degenerasi dan kelemahan otot progresif, yang dimulai di kaki dan kemudian secara bertahap berlanjut ke tubuh bagian atas, meninggalkan orang di kursi. Penyebabnya adalah defisiensi dystrophin, protein yang membantu menjaga sel-sel otot tetap utuh.


Penyakit ini terutama menyerang anak-anak, tetapi dalam kasus yang jarang terjadi dapat mempengaruhi anak perempuan. Sampai saat ini, harapan hidup orang-orang ini sangat rendah, mereka tidak melampaui masa remaja. Saat ini, dalam keterbatasan mereka, mereka dapat mempelajari karier, pekerjaan, menikah dan memiliki anak.

5. Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X atau sindrom Martin-Bell adalah penyebab kedua retardasi mental karena alasan genetik , yang terkait dengan kromosom X. Gejala yang dihasilkan oleh sindrom ini dapat mempengaruhi area yang berbeda, terutama perilaku dan kognisi, dan menyebabkan perubahan metabolik. Ini lebih sering terjadi pada pria, meskipun dapat mempengaruhi wanita juga.

  • Anda dapat menyelidiki sindrom ini dalam artikel kami: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala, dan pengobatan"

6. Anemia Sel sabit (ACF)

Penyakit ini mempengaruhi sel darah merah, yang merusak, mengubah fungsinya dan, oleh karena itu, untuk keberhasilannya ketika mengangkut oksigen. Biasanya menyebabkan episode nyeri akut (nyeri perut, di dada dan tulang), yang disebut krisis sel sabit. Tubuh itu sendiri juga menghancurkan sel-sel ini, menyebabkan anemia.

7. Muscular Dystrophy of Becker

Tipe lain dari distrofi otot asal genetika dan dengan konsekuensi degeneratif yang mempengaruhi otot-otot sukarela . Ini menerima nama ini oleh orang pertama yang menggambarkannya, Dr. Peter Emil Becker, di tahun 50-an. Seperti di Muscular Dystrophy of

Duchenne, penyakit ini menyebabkan kelelahan, melemahnya otot, dll. Namun, kelemahan otot tubuh bagian atas lebih parah pada penyakit dan melemahnya bagian bawah tubuh semakin lambat. Orang dengan kondisi ini biasanya tidak memerlukan kursi roda sampai mereka berusia sekitar 25 tahun.

8. Penyakit celiac

Kondisi ini, asal genetika, mempengaruhi sistem pencernaan orang yang terkena . Diperkirakan bahwa 1% dari populasi menderita penyakit ini, yang menyebabkan sistem kekebalan tubuh orang-orang dengan penyakit celiac bereaksi agresif ketika gluten bersirkulasi melalui saluran pencernaan, suatu protein yang ada dalam sereal. Penyakit ini tidak boleh disamakan dengan intoleransi gluten, karena meskipun berhubungan, mereka tidak sama. Intoleransi gluten, sebenarnya bukan penyakit; Namun, beberapa orang mengklaim merasa lebih baik jika mereka tidak mengkonsumsi protein ini.

9. Thalassemia

Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah yang diturunkan di mana hemoglobin , molekul pembawa oksigen, menyajikan malformasi ketika disintesis oleh sel darah merah. Yang paling umum adalah beta-thalassemia adalah yang paling umum, dan yang paling sedikit, alpha-thalassemia.

Ini menyebabkan anemia dan, karena itu, kelelahan, sesak napas, pembengkakan lengan, nyeri pada tulang dan tulang yang lemah. Orang dengan kondisi ini memiliki sedikit nafsu makan, urin dan ikterus gelap (perubahan warna kuning pada kulit atau mata, penyakit kuning adalah tanda disfungsi hati).

10. Sindrom Edwards

Penyakit keturunan ini juga disebut Trisomi 18 , dan terjadi oleh salinan tambahan lengkap kromosom pada pasangan 18. Orang yang terkena biasanya memiliki pertumbuhan yang lambat sebelum lahir (retardasi pertumbuhan intrauterin) dan berat lahir rendah, selain cacat jantung dan kelainan organ lain yang berkembang sebelum lahir Fitur wajah dicirikan oleh rahang kecil dan mulut, dan mereka yang terkena cenderung memiliki kepalan tertutup.


Kelainan genetik: gadis 8 tahun asal Rusia lahir dengan kondisi jantung di luar - TomoNews (Maret 2024).


Artikel Yang Berhubungan