Sindrom Treacher Collins: karakteristik, diagnosis dan pengobatan
Jika ada karakteristik bersama oleh sejumlah besar penyakit langka, itu adalah memiliki komponen genetik dasar. Kami berbicara tentang perubahan genom yang terjadi secara acak, atau yang penyebabnya belum ditemukan.
Sindrom Treacher Collins adalah salah satu penyakit ini, dan berhubungan dengan penampilan wajah yang sangat khas . Dalam artikel ini kita akan melihat karakteristiknya, masalah terkait dan pilihan perawatan.
- Anda mungkin tertarik: "Sindrom Seckel: penyebab, gejala dan pengobatan"
Apa itu sindrom Treacher Collins?
Sindrom Treacher Collins adalah kondisi berbasis genetik yang mempengaruhi perkembangan janin janin. Perubahan perkembangan ini ditandai dengan menyebabkan displasia otomandibular simetris di kedua sisi wajah dan yang terkait dengan berbagai anomali di tengkorak dan leher.
Displasia mengacu pada kelainan dalam penampilan sel-sel yang disebabkan oleh pemalsuan yang berasal selama proses pematangan ini. Anomali seluler ini tidak dapat diubah dan dieksternalisasi oleh perubahan dalam perkembangan jaringan, organ atau bagian anatomis dari organisme.
Dalam kasus pasien dengan sindrom Treacher Collins displasia ini mempengaruhi perkembangan tulang pipi, telinga dan rahang . Juga, indikator lain yang sangat terlihat adalah penurunan faring atau perubahan dalam pembentukan palatum.
Dianggap bahwa Treacher Collins muncul di salah satu dari setiap 10.000 embrio . Anak-anak dari orang tua yang terkena dampak memiliki kemungkinan 50% menderita sindrom ini, dan tingkat keparahan ini dapat bervariasi secara tidak terduga. Di sisi lain, di 55% kasus Treacher Collins, perubahan genetik muncul secara spontan, tanpa menentukan penyebabnya secara jelas.
Sindrom ini menerima namanya untuk menghormati ahli bedah dan dokter mata asal Inggris, Edward Treacher Collins, yang menemukan serangkaian pola atau gejala yang sama antara yang terpengaruh dan dijelaskan pada tahun 1900. Beberapa dekade kemudian, pada tahun 1949 , A. Franceschetti dan D. Klein merinci kekhususan yang sama dari sindrom dan mereka memberikannya nama dysostosis mandibulofacial .
- Anda mungkin tertarik: "Noonan syndrome: penyebab, gejala dan pengobatan"
Gejala dan karakteristik fisik
Ada sejumlah karakteristik fisik, baik yang terlihat maupun yang internal, serta perubahan dalam beberapa proses persepsi sindrom Treacher Collins yang sangat berbeda.
Adapun perubahan dalam perkembangan kraniofasial kita menemukan karakteristik berikut:
- Kekurangan tulang pipi karena hipoplasia tulang zygomatik.
- Obstruksi saluran pernapasan .
- Perubahan di telinga luar.
- Kelopak mata kelopak mata.
- Kekurangan bulu mata
- Perubahan di langit-langit : retak, retakan atau retak.
- Ketulian transmisi disebabkan oleh perubahan dalam rantai ossicles.
Adapun ciri fisik pada wajah , orang-orang dengan Treacher Collins hadir:
- Mata menunduk .
- Fissures di kelopak mata bagian bawah.
- Strabismus (tidak dalam semua kasus).
- Mulut lebar
- Hidung yang menonjol .
- Dagu sering.
- Malformasi di telinga.
Masalah terkait
Anak-anak yang terkena sindrom Treacher Collins rentan terhadap sejumlah masalah yang berkaitan dengan pernapasan, pendengaran, penglihatan dan tangan. Meskipun masalah ini tidak selalu muncul, mereka bisa sangat melumpuhkan, dengan masalah pernapasan yang paling berbahaya bagi kesehatan anak.
Masalah pernapasan
Keterbelakangan dari rahang memaksa lidah untuk ditempatkan dalam posisi yang lebih posterior, sangat dekat dengan tenggorokan ; menghasilkan saluran udara yang lebih sempit dari biasanya.
Oleh karena itu, orang tua harus memberikan perhatian khusus ketika anak-anak mengembangkan beberapa jenis infeksi atau pilek dapat menggelembung atau membuat saluran udara menjadi sesak.
Masalah pendengaran
Karena perubahan dalam pembentukan telinga bagian dalam, itu mutlak perlu dilakukan penilaian kemampuan pendengaran anak sesegera mungkin .
Dalam kebanyakan kasus, pasien mengalami ketulian hingga 40%, jadi ada kebutuhan untuk perangkat yang memfasilitasi mendengarkan.
Masalah visual
Masalah visual adalah salah satu fitur yang paling khas dari sindrom Treacher-Collins. Kehadiran kelopak mata bawah terkulai dapat menyebabkan kekeringan mata yang sangat berulang.
Masalah di tangan
Masalah-masalah di tangan adalah bahwa mereka memiliki lebih sedikit kejadian pada orang-orang ini. Namun, beberapa pasien dilahirkan dengan perubahan pada ibu jari , mampu menjadi sangat kecil atau bahkan terlahir tanpa mereka.
Namun, dalam kasus di mana bayi dilahirkan tanpa kedua jempol, evaluasi dan diagnosis lengkap harus dilakukan, karena bisa menjadi Sindrom Nager, yang menyajikan gejala yang sangat mirip dengan Treacher Collins.
Penyebab
Terima kasih atas kemajuan para ilmuwan genetika, baru-baru ini telah ditemukan pada gen spesifik yang mengarah ke sindrom Treacher Collins .
Gen yang dimaksud adalah TCOF1, juga dikenal sebagai Treacle. Gen ini bertindak pada reproduksi menghasilkan DNA ribosom , tetap aktif sepanjang perkembangan embrio. Khususnya di daerah-daerah yang ditakdirkan untuk menjadi tulang dan jaringan wajah.
Diagnosis
Diagnosis sindrom Treacher Collins didasarkan pada evaluasi gambar klinis yang disebutkan di atas, serta pada pemeriksaan komplementer dan analisis molekuler yang mengesahkan diagnosis. Analisis molekuler ini dapat dilakukan selama periode pranatal , mengumpulkan sampel chorionic villi (CVS).
Juga, USG yang dilakukan pada tahap ini dapat mengungkapkan kedua dysmorphism wajah dan perubahan di telinga sehingga karakteristik dari sindrom ini.
Perawatan dan prognosis
Perawatan sindrom Treacher Collins Itu harus dilakukan oleh sekelompok spesialis kraniofasial yang bekerja dalam sinergi yang konstan, berkoordinasi satu sama lain.
Tim spesialis kraniofasial Mereka terutama memenuhi syarat untuk perawatan dan praktik bedah perubahan yang terkait dengan wajah dan tengkorak. Dalam tim-tim ini adalah:
- Antropolog khusus dalam pengukuran cranioencephalic.
- Ahli bedah kraniofasial.
- Genetika
- Neuro-dokter mata.
- Neuro-radiologist.
- Dokter anestesi anak.
- Dokter gigi anak
- Perawatan intensif pediatrik
- Ahli bedah saraf anak.
- Perawat pediatri.
- Otolaryngologist pediatrik.
- Psikolog anak-remaja.
- Pekerja sosial
- Terapis bicara
Mengenai prognosis, umumnya, anak-anak dengan sindrom Treacher Collins dewasa dengan benar menjadi orang dewasa dengan kecerdasan normal tanpa perlu perhatian atau ketergantungan. Namun, mereka mungkin memerlukan bantuan psikoterapi untuk menangani masalah yang berkaitan dengan masalah harga diri dan kemungkinan masalah inklusi sosial.
