yes, therapy helps!
Sindrom Werner: gejala, penyebab dan pengobatan

Sindrom Werner: gejala, penyebab dan pengobatan

Maret 10, 2024

Penuaan adalah fenomena alam, produk dari aus yang disebabkan oleh akumulasi kerusakan dan mutasi sel-sel tubuh kita sepanjang hidup kita. Meskipun sebagian besar penduduk lebih memilih untuk tidak menua, mengingat bahwa itu mendukung munculnya penyakit dan masalah yang berbeda, kebenaran adalah bahwa itu adalah sesuatu yang cepat atau lambat kita semua lakukan.

Tetapi bagi sebagian orang, penuaan ini dapat terjadi dengan cara yang sangat prematur karena adanya perubahan genetik, hingga sangat mengurangi harapan hidup mereka. Inilah yang terjadi dengan sindrom Werner , tentang yang akan kita bicarakan di artikel ini.


  • Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"

Sindrom Werner: progeria dewasa

Kami menyebut sindrom Werner sebagai gangguan atau penyakit asal genetika yang ditandai dengan menyebabkan mereka yang mengalaminya penuaan dini dan sangat cepat , yang mulai terjadi pada tahap dewasa (dari dua puluh atau tiga puluh, meskipun ada kecenderungan mayoritas yang mulai diamati pada akhir dekade ketiga kehidupan atau pada awal keempat). Ini adalah penyakit langka dan prevalensi yang sangat rendah, menjadi jenis progeria (mirip dengan yang terlihat pada anak-anak, sindrom Hutchinson-Gilford).


Gejalanya bisa sangat heterogen, tetapi semuanya terkait dengan penuaan sel: Rambut rontok dan kelabu, kerutan, ulserasi dan perubahan pada kulit, katarak dan masalah retina adalah beberapa gejala kardinal yang paling sering. Selain itu, sklerosis dan arteriosklerosis, hipotonia dan hilangnya massa otot, penurunan berat badan dan masalah metabolisme, memperlambat dan hilangnya refleks dan hipogonadisme (juga terkait dengan hilangnya kesuburan) biasanya ditambahkan.

Mereka juga sangat sering dan lebih serius masalah lain dari usia kehidupan yang jauh lebih maju : osteoporosis, kemungkinan besar munculnya kista dan tumor kanker (terutama sarkoma dan melanoma), masalah jantung, diabetes tipe 2, perubahan endokrin, penurunan libido dan perubahan neurologis.


Sayangnya penuaan yang ditimbulkan oleh gangguan ini biasanya menyebabkan penurunan harapan hidup yang signifikan , menjadi rata-rata bertahan hidup di bawah usia lima puluh tahun. Beberapa penyebab kematian yang paling umum adalah masalah kardiovaskular atau munculnya sarkoma atau jenis kanker lainnya.

  • Mungkin Anda tertarik: "3 fase usia tua, dan perubahan fisik dan psikologisnya"

Kemungkinan prodrome

Sindrom Werner adalah gangguan itu sebagai aturan umum, itu tidak mulai mengekspresikan dirinya sampai dewasa .

Namun, adalah mungkin untuk mengamati bagaimana dalam banyak kasus itu tidak biasa untuk masalah perkembangan ada pada masa remaja. Secara khusus, adalah umum bahwa ada perlambatan dalam perkembangan, katarak remaja dan berat badan rendah dan tinggi dalam kaitannya dengan apa yang diharapkan oleh usia.

Penyebab sindrom ini

Sindrom Werner adalah kelainan genetik dari sifat resesif autosomal. Ini menyiratkan itu asal-usul penyakit ini ditemukan dalam genetika , juga bawaan dan keturunan.

Secara khusus, dalam persentase yang sangat tinggi dari kasus ada perbedaan mutasi salah satu gen kromosom 8, gen WRN . Gen ini dihubungkan, antara lain, untuk pembentukan helicases, enzim yang terkait dalam duplikasi dan perbaikan DNA. Kerusakannya menghasilkan masalah dalam perbaikan DNA, sehingga mereka mulai mengumpulkan perubahan dan mutasi yang akhirnya menyebabkan penuaan.

Juga, juga telomere terpengaruh , memendek jauh lebih awal dari biasanya dan mempercepat penuaan sel.

Namun, sebagian kecil kasus telah diamati di mana tidak ada mutasi pada gen ini, tidak tahu persis mengapa hal itu muncul.

Pengobatan

Sindrom Werner adalah kondisi yang sangat langka, setelah menerima perhatian yang relatif sedikit sejauh ini dari komunitas ilmiah. Menjadi juga gangguan tipe genetik, saat ini tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan kondisi ini. Namun, ada penelitian yang mencari cara untuk menghentikan penuaan yang dipercepat dan bahwa mereka tampak menjanjikan ketika datang untuk meningkatkan ekspresi protein dan fungsionalitas gen WRN, meskipun mereka masih dalam penyelidikan dan tidak dalam tahap uji coba.

Saat ini, satu-satunya pengobatan yang diterapkan pada dasarnya adalah simtomatologis.

Misalnya, masalah seperti katarak mereka memiliki kemungkinan dikoreksi dengan operasi . Pembedahan juga mungkin diperlukan di hadapan tumor (yang mungkin juga memerlukan kemoterapi atau radioterapi) atau dalam beberapa masalah jantung (misalnya, kebutuhan untuk alat pacu jantung). Orang yang menderita kondisi ini juga harus menjalani pemeriksaan secara berkala untuk mengontrol dan mengobati masalah jantung, tekanan darah dan kadar kolesterol dan gula darah, antara lain.

Sangat penting untuk menjalani gaya hidup yang aktif dan sehat, dengan diet rendah lemak dan olahraga teratur. Alkohol, tembakau, dan obat-obatan lainnya bisa sangat berbahaya, dan harus dihindari. Juga fisioterapi dan stimulasi kognitif mereka berguna untuk menjaga fungsionalitas dari mata pelajaran ini.

Juga faktor psikologis juga sangat penting. Pertama-tama, psikoedukasi akan diperlukan agar subjek dan lingkungannya dapat memahami situasi dan kemungkinan masalah yang mungkin timbul, serta memandu dan mengembangkan bersama pedoman tindakan yang berbeda untuk menghadapi kesulitan.

Aspek lain yang perlu diobati terutama adalah stres, kecemasan, dan kesedihan yang mungkin bisa menyertai diagnosis atau penderitaan penyakit, mungkin diperlukan untuk menerapkan berbagai jenis terapi seperti manajemen stres, kemarahan atau emosi atau restrukturisasi kognitif.

Bekerja dengan pasien yang seharusnya menua dan mencoba menghasilkan interpretasi yang lebih positif dapat bermanfaat. Juga, melalui terapi seperti keluarga sistemik dapat kerjakan implikasi dan sensasi dari masing-masing komponen lingkungan sehubungan dengan pengalamannya tentang situasi tersebut.

Akhirnya, dan mengingat bahwa itu adalah kelainan genetik, penggunaan konseling genetik dianjurkan untuk mendeteksi perubahan yang menghasilkan gangguan dan memeriksa. Meskipun keturunan dari orang-orang ini adalah pembawa mutasi yang menyebabkan penyakit, tidak biasanya gangguan berkembang kecuali jika kedua orang tua memilikinya (itu adalah gangguan resesif autosom).

Referensi bibliografi:

  • Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Adult Progeria (sindrom Werner). Tindak lanjut 2 kasus dari Perawatan Primer. Semergen, 32: 410-4. Elsevier
  • Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Sebuah mutasi baru Sindrom Werner: pengobatan farmakologis dengan membaca-melalui mutasi nonsense dan terapi epigenetik. Epigenetika, 10 (4): 329-341.
  • Barrios, A. dan Muñoz, C. (2010). Atypical Werner syndrome: sindrom progeroid atipikal. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.

CarbLoaded: A Culture Dying to Eat (International Subtitles) (Maret 2024).


Artikel Yang Berhubungan