Orang Albino: genetika dan masalah yang diderita di berbagai belahan dunia
DNA yang mengandung masing-masing sel tubuh Anda mengandung semua informasi yang diperlukan untuk pengembangan dan fungsi suatu organisme. Oleh karena itu, setiap cacat yang terletak di materi genetik dapat berubah menjadi kerusakan dan masalah kesehatan.
Contoh yang jelas adalah albinisme Kondisi genetik ini ditandai dengan ketiadaan pigmentasi (melanin) di kulit, rambut dan iris mata.
Kondisi albino tidak eksklusif untuk manusia, itu juga terjadi pada hewan (contoh yang patut dikenang adalah Copito de Nieve, gorila albino Kebun Binatang Barcelona) dan tumbuhan. Dalam kasus terakhir, mereka tidak memiliki jenis pigmen lain, seperti karotenoid, karena mereka tidak secara alami mengandung melanin.
Namun, kurangnya pigmentasi bukan satu-satunya karakteristik dari perubahan ini. Albinos, pada kenyataannya, memiliki banyak masalah terkait , baik biologis maupun sosial.
- Artikel terkait: "Apa itu epigenetik? Kunci untuk memahaminya"
Fungsi pigmen
Pigmentasi pada manusia bertanggung jawab atas sel yang dikenal sebagai melanosit , yang membuat dua jenis melanin di interior mereka dari tirosin asam amino: eumelanin (gelap) dan pheomelanin (jelas).
Kombinasi dalam proporsi yang berbeda dari keduanya berasal dari berbagai warna mata, rambut dan kulit. Fungsi utamanya adalah perlindungan sel-sel lainnya terhadap sinar ultraviolet, yang berbahaya bagi DNA.
Penyebab genetik albinisme
Albinisme Ia memiliki komponen genetik yang penting yang menyajikan warisan resesif autosomal. Mudah dimengerti: materi genetik kita terdiri dari 23 pasang kromosom, satu setengah berasal dari ibu dan yang lain dari ayah (masing-masing pasangan memiliki dua gen homolog dalam posisi yang sama, satu per pasangan, yang dikenal sebagai alel) . Biasanya, hanya satu dari dua gen alel yang perlu berfungsi dengan baik agar berfungsi dengan baik. Nah, dalam hal ini kita berbicara tentang resesif autosomal karena dua gen dari alel itu keliru.
Untuk alasan ini dijelaskan bagaimana orang tua non-albino dapat memiliki anak dengan kondisi ini, karena orang tua adalah pengantar , masing-masing memiliki gen yang salah.
- Mungkin Anda tertarik: "Jenis sel utama dari tubuh manusia"
Ada berbagai jenis albinisme
Tidak semua orang albino memiliki genetika yang sama, tetapi ada kelas berbeda yang bergantung pada gen yang terpengaruh. Yang benar adalah bahwa tidak semuanya menyebabkan hilangnya pigmentasi kulit dan rambut, mereka hanya berbagi penurunan ketajaman visual oleh berbagai perubahan di mata.
Secara klasik, mereka telah didefinisikan dua kelompok besar: oculocutaneous albinism (OCA) dan ocular (OA) . Seperti namanya, yang pertama mempengaruhi melanin dari kedua mata dan kulit dan rambut, tidak seperti yang kedua, di mana hanya hadir di iris terpengaruh. Kurangnya pigmentasi juga dapat dikaitkan dengan gangguan organik serius lainnya, seperti pada sindrom Hermansky-Pudlak.
Saat ini hingga 18 gen diketahui, dengan 800 kemungkinan mutasi . Untuk memberikan contoh, salah satu jenis yang paling umum di Barat adalah OCA1, selain menjadi yang paling parah, di mana gen yang terkena adalah salah satu yang mensintesis enzim tyrosinase (TYR). Protein ini bertanggung jawab untuk mengubah tirosin asam amino menjadi melanin dalam melanosit. Sebagaimana logis, jika enzim tidak bekerja, melanin tidak disintesis di dalam tubuh.
Masalah yang ditimbulkan
Orang dengan albinisme yang memiliki kekurangan melanin di kulit dan rambut mereka memiliki masalah menoleransi radiasi matahari . Mereka memiliki kecenderungan untuk memerah dan meningkatkan kemungkinan kanker kulit, sehingga mereka perlu melindungi diri dari matahari, baik dengan pakaian atau dengan krim yang tepat.
Kurangnya pigmentasi pada mata, karakteristik umum dari semua jenisnya, Ini menghasilkan fotofobia, yaitu, itu tidak mentolerir cahaya langsung . Biasanya memakai kacamata hitam untuk melindungi mata Anda dari cahaya. Kita harus menambahkan bahwa orang albino juga memiliki anomali visual yang berbeda yang menghalangi ketajaman mereka, jadi salah satu masalah terbesar mereka adalah dalam penglihatan.
Albinos di dunia
Frekuensi dunia albinisme rendah, 1 dalam 17.000 orang. Tetapi ada berbagai jenis, masing-masing dengan prevalensinya, dan tingkat penyebarannya juga tergantung pada titik dunia yang dibicarakan. Sebagai contoh, di Jepang ada prevalensi tinggi tipe OCA4, karena inbreeding tertentu; dan di pulau Puerto Rico, yang dianggap sebagai negara dengan insiden tertinggi dari kondisi genetik ini, ada lebih banyak orang yang terkena dampak di sisi yang paling berbahaya, sindrom Hermansky-Pudlak.
Afrika adalah contoh lain.Benua di mana albino paling sering muncul, juga, tidak membuat hal-hal mudah bagi orang albino: oleh keyakinan kuno, beberapa budaya membunuh orang-orang ini dan merobek mereka berkeping-keping agar menjualnya kepada shaman untuk mantranya . Dalam hal wanita, hal ini bahkan lebih buruk, karena mereka dianggap memiliki kapasitas untuk memberantas HIV melalui hubungan seksual, sehingga mereka diperkosa dan terinfeksi penyakit. Ditambahkan ke fakta bahwa Afrika adalah wilayah dunia dengan radiasi matahari tertinggi, kualitas hidup orang albino sangat buruk.
