Anencephaly: penyebab, gejala dan pencegahan
Cacat tabung saraf adalah perubahan yang terjadi selama minggu pertama perkembangan janin dan yang menyebabkan malformasi berbagai tingkat keparahan. Sementara beberapa dari mereka tidak sesuai dengan kehidupan, yang lain dapat menyebabkan kelumpuhan ringan.
Kasus anencephaly sangat parah; Otak belum sepenuhnya terbentuk, sehingga bayi dengan gangguan ini tidak hidup untuk waktu yang lama. Mari kita lihat apa itu gejala dan penyebab anencephaly dan bagaimana cacat ini dapat dicegah.
- Artikel Terkait: "Macrocephaly: penyebab, gejala dan pengobatan"
Apa itu anencephaly?
Anencephaly juga dikenal sebagai "aprosencephaly dengan tengkorak terbuka". Ini adalah gangguan perkembangan tabung saraf yang menyebabkan perubahan serius dalam pertumbuhan janin.
Di anencephaly otak dan tengkorak tidak berkembang seperti yang diharapkan , tetapi mereka melakukannya dengan tidak lengkap. Hal ini menyebabkan bayi dengan anencephaly dilahirkan tanpa daerah otak yang luas, tanpa beberapa tulang kepala dan tanpa bagian kulit kepala, sehingga otak sebagian terekspos.
Perubahan ini terjadi pada sekitar 1 dalam setiap seribu kehamilan; Namun, karena sebagian besar waktu kehidupan janin berakhir dengan aborsi spontan, jumlah bayi dengan anencephaly yang lahir adalah 1 dari 10 ribu bayi baru lahir. Ini lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki.
Cacat yang disebabkan oleh anencephaly sangat parah dan mereka mencegah bayi untuk hidup . Sebagian besar anak-anak yang terkena dampak meninggal beberapa jam atau hari setelah dilahirkan, meskipun ada kasus anak-anak dengan anencephaly yang telah hidup hampir 4 tahun.
Anencephaly bisa total atau parsial . Hal ini dianggap parsial ketika atap tengkorak, vesikula optik dan bagian posterior otak dikembangkan untuk beberapa derajat, sedangkan jika daerah ini tidak ada kita berbicara tentang total anencephaly.
Gejala dan tanda
Pada bayi yang terkena anencephaly telencephalon biasanya tidak ada, yang mengandung korteks dan oleh karena itu belahan otak; hal yang sama terjadi pada tengkorak, meninges dan kulit. Sebagai gantinya, lapisan tipis dari membran biasanya ditemukan.
Akibatnya, anencephaly berarti bayi tidak dapat melakukan fungsi dasar atau superior, bagaimana merasakan sakit, mendengar, melihat, bergerak, merasakan emosi atau berpikir , meskipun dalam beberapa kasus mereka dapat memancarkan respons refleks. Ini berarti bahwa anak-anak dengan perubahan ini tidak pernah menjadi sadar akan lingkungan mereka.
Selain tanda dan gejala ini, kelainan pada wajah dan cacat jantung sering terjadi. Perubahan lebih ditandai semakin besar bagian absen otak dan tengkorak.
Diagnosis anencephaly dapat dilakukan selama kehamilan melalui prosedur yang berbeda. USG dapat mengungkapkan adanya polihidramnion (kelebihan cairan ketuban), sementara amniosentesis dapat mendeteksi peningkatan kadar alfa-fetoprotein.
Penyebab perubahan ini
Anencephaly terjadi sebagai akibat dari a cacat dalam evolusi tabung saraf yang biasanya terjadi pada minggu keempat perkembangan embrio. Tabung saraf adalah struktur yang menimbulkan sistem saraf pusat, yaitu otak dan sumsum tulang belakang. Dalam kasus khusus ini, tabung tidak menutup pada rostral atau ujung atasnya.
Ada perubahan lain yang disebabkan perkembangan abnormal dari tabung saraf; bersama-sama mereka dikenal sebagai "cacat tabung saraf", dan di samping anencephaly termasuk spina bifida , di mana kolom vertebral menutup tidak lengkap, dan malformasi Chiari, yang menyebabkan jaringan otak menyebar ke medulary canal.
Fakta bahwa tabung saraf tidak menutup dengan benar menyebabkan cairan amniotik yang melindungi janin untuk bersentuhan dengan sistem saraf, merusak jaringan saraf dan mencegah perkembangan normal otak dan serebelum, dan karena itu menyebabkan defisit atau bahkan tidak adanya fungsi yang terkait dengan ini.
Faktor risiko genetik dan lingkungan
Biasanya penampilan cacat ini tidak bergantung pada warisan tetapi pada a kombinasi faktor genetik dan lingkungan . Namun, beberapa kasus telah terdeteksi di mana anencephaly telah terjadi berulang kali dalam keluarga yang sama, dan memiliki bayi dengan anencephaly meningkatkan risiko juga terjadi pada kehamilan berikutnya.
Mekanisme turun-temurun konkrit yang dengannya hal ini terjadi tidak diketahui, meskipun diyakini bahwa ada hubungan antara gen anencephaly dan MTHFR, yang terlibat dalam pemrosesan vitamin B9, juga dikenal sebagai asam folat atau folat . Perubahan dalam gen ini tampaknya meningkatkan risiko anencephaly, meskipun tidak dalam cara yang sangat signifikan.
The homeoprotein CART1, yang memungkinkan pengembangan sel-sel tulang rawan, juga telah dikaitkan dengan penampilan
Faktor risiko lingkungan yang mempengaruhi ibu mungkin lebih relevan daripada yang genetik. Di antara jenis faktor ini, penelitian ilmiah menyoroti hal-hal berikut:
- Defisit vitamin B9.
- Obesitas
- Diabetes mellitus, terutama jika tipe I dan tidak terkontrol.
- Paparan suhu tinggi (misalnya demam, sauna).
- Konsumsi obat antikonvulsan seperti lamotrigin .
Tampaknya juga bahwa anencephaly lebih sering terjadi pada bayi yang lahir dari ibu-ibu Asia, Afrika dan Hispanik, meskipun tidak diketahui mengapa peningkatan risiko ini disebabkan.
Perawatan dan pencegahan
Anencephaly itu tidak bisa disembuhkan . Bayi yang lahir dengan masalah ini biasanya diberikan air dan makanan dan merasa nyaman, tetapi dianggap bahwa penggunaan obat-obatan, operasi atau bantuan pernapasan tidak relevan; karena anak tidak akan pernah sadar, mereka biasanya dibiarkan mati secara alami, tanpa membangkitkannya secara artifisial.
Penelitian telah menunjukkan bahwa Asupan asam folat (vitamin B9) sangat mengurangi risiko cacat tabung saraf, termasuk anensefali dan spina bifida. Vitamin ini ditemukan dalam makanan, seperti sayuran berdaun hijau, serta suplemen makanan; dalam kasus kedua ini, 0,4 mg setiap hari tampaknya cukup.
Namun, asupan vitamin B9 harus dilakukan sebelum kehamilan, karena perubahan ini biasanya terjadi selama fase pertama perkembangan janin, sebelum wanita itu mendeteksi bahwa dia hamil. Dengan demikian, spesialis merekomendasikan untuk meningkatkan konsumsi vitamin ini ketika Anda mulai mencoba memiliki bayi.
