Malformasi Dandy Walker: penyebab, gejala dan pengobatan
Penyakit bawaan terjadi selama perkembangan bayi dalam rahim. Dalam artikel ini kita akan membahas salah satunya: malformasi Dandy Walker , yang mempengaruhi serebelum dan daerah terdekat dan menghasilkan gejala berat seperti hidrosefalus.
Kami akan menjelaskan apa itu itu penyebab sindrom ini dan tanda-tanda dan gejala apa yang dapat membantu untuk mengidentifikasinya . Deteksi dini malformasi ini dapat menjadi dasar untuk memastikan kelangsungan hidup bayi.
Apa malformasi Dandy Walker?
Dandy Walker syndrome adalah gangguan encephalic yang terjadi selama perkembangan embrio. Secara khusus, mereka diproduksi malformasi di otak kecil, di dasar tengkorak dan di ventrikel keempat.
Serebelum terletak di bagian bawah otak. Dia terlibat dalam kontrol gerakan, kognisi, perhatian dan pembelajaran. Kerusakan otak kecil sering menghalangi gerakan, keseimbangan dan pembelajaran motorik.
Ventrikel serebral adalah rongga otak di mana cairan serebrospinal bersirkulasi, yang mendorong bantalan ke kepala dan mengangkut nutrisi ke otak, di antara fungsi-fungsi lain yang serupa dengan plasma darah. Ventrikel keempat menghubungkan otak ke saluran pusat sumsum tulang belakang.
Malformasi Dandy Walker terjadi pada 1 dari 30 ribu kelahiran kira-kira, dan merupakan penyebab antara 4 hingga 12% kasus hidrosefalus infantil. Ini lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki.
Kira-kira 70% bayi dengan sindrom ini meninggal . Namun, prognosis bervariasi sesuai dengan intensitas perubahan. Sementara beberapa anak yang terkena biasanya berkembang di area kognitif, yang lain mungkin memiliki kepekaan yang sangat parah bahkan setelah perawatan.
- Artikel Terkait: "Manusia serebelum: bagian dan fungsinya"
Gejala dan tanda
Tiga manifestasi utama dari perubahan pada fossa posterior adalah keterbelakangan dari serebelum vermis , yang menghubungkan dua belahan dari struktur ini, pelebaran kistik dari ventrikel keempat dan peningkatan ukuran fossa serebral posterior, yang terletak di dasar tengkorak.
Malformasi Dandy Walker sering menyebabkan hidrosefalus , gangguan di mana cairan serebrospinal terakumulasi di otak meningkatkan tekanan kranial, meradang kepala dan merusak otak.
Gejala penyakit ini bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kasus dan usia. Selain hydrocephalus, anak perempuan dan anak laki-laki yang didiagnosis dengan Dandy Walker biasanya hadir Tanda dan gejala terkait berikut :
- Atrofi otot
- Perubahan tonus otot
- Diskoordinasi dan kurangnya keseimbangan (ataxia)
- Keterlambatan dalam perkembangan motorik
- Defisit kognitif
- Peningkatan tekanan intrakranial
- Nystagmus (gerakan mata yang tak terkendali)
- Seizure
- Sakit kepala
- Muntah
- Kegagalan pernafasan
Penyebab sindrom ini
Malformasi Dandy Walker terjadi karena perubahan dalam perkembangan otak kecil dan daerah sekitarnya selama awal kehamilan. Secara khusus, sindrom ini telah dikaitkan dengan penindasan, ketiadaan dan duplikasi beberapa kromosom .
Komponen genetik telah ditemukan terkait dengan perubahan ini, mungkin terkait dengan kromosom X atau terdiri dari warisan resesif autosom. Risiko kekambuhan pada anak-anak perempuan yang sudah memiliki bayi dengan Dandy Walker adalah antara 1 dan 5%.
Faktor genetik ini bersifat ganda dan mereka dapat berinteraksi satu sama lain, serta menimbulkan perubahan yang berbeda dari fossa serebral posterior.
Faktor lingkungan mungkin juga relevan dalam perkembangan gangguan ini, meskipun mereka tampaknya memiliki berat yang lebih rendah daripada faktor biologis.
Gangguan terkait
Biasanya malformasi dari fossa serebral posterior diklasifikasikan dalam sindrom Walker Dandy, meskipun mungkin ada berbagai perubahan tergantung pada daerah yang terkena.
Gangguan serupa adalah apa yang kita kenal sebagai "varian dari sindrom Dandy-Walker"; Kategori ini mencakup kondisi serebelum dan ventrikel keempat yang tidak sepenuhnya dapat diklasifikasi sebagai malformasi Dandy-Walker.
Dalam kasus ini tanda dan gejalanya kurang parah: umumnya fossa posterior dan ventrikel keempat kurang membesar dan bagian encysted juga lebih kecil. Dalam varian sindrom Dandy-Walker, hidrosefalus lebih jarang.
Penyakit terdekat lainnya adalah ciliopathies, yang mempengaruhi organel intraseluler yang disebut silia . The ciliopathies disebabkan oleh cacat genetik dan menyebabkan beberapa perubahan dalam perkembangan tubuh, termasuk yang spesifik untuk Dandy-Walker.
Intervensi dan pengobatan
Hydrocephalus diobati dengan mengeringkan bagian-bagian otak yang terkena dengan cara dibantu: sebuah tabung dimasukkan ke dalam pembedahan mengalihkan cairan serebrospinal ke wilayah yang dapat diserap kembali.
Metode lain yang baru-baru ini digunakan dalam pengobatan sindrom Dandy Walker adalah tusukan ventrikel ketiga. Ini dilakukan dengan tujuan mengurangi ukuran kista ventrikel dan dengan demikian mengurangi gejala.
Terapi motorik dan rehabilitasi linguistik Mereka sangat penting untuk membantu anak-anak dengan penyakit ini. Dukungan keluarga juga merupakan kunci untuk menjamin kesejahteraan dan perkembangan anak yang tepat.
