Ataxia: penyebab, gejala dan perawatan

Ataxia Ini adalah istilah Yunani yang berarti "gangguan". Kami mengacu pada ataxia sebagai tanda klinis yang ditandai dengan kurangnya koordinasi gerakan: kurangnya stabilitas dalam berjalan; kejanggalan atau kelemahan di bagian atas, ekstremitas bawah, gerakan tubuh atau mata, dll. sebagai konsekuensi dari suatu pengaruh dari Central Nervous System (CNS).

Secara umum, ataksia biasanya sekunder akibat keterlibatan otak kecil atau jalur saraf eferen atau aferennya, meskipun struktur otak lainnya dapat menyebabkan gejala ini. Dalam artikel ini kami akan meninjau karakteristik dari fenomena ini.

Gejala ataksia

Meskipun karakteristik utama ataksia adalah tidak adanya koordinasi ekstremitas dan saccade mata, jenis gejala lain dapat terjadi. Semua gejala ataksia, bagaimanapun, harus dilakukan dengan kemampuan untuk memindahkan bagian-bagian tubuh. Tanda-tanda ini bahwa ataksia mempengaruhi fungsi tubuh normal dijelaskan di bawah ini.

• Masalah ucapan

• Kesulitan dalam persepsi visuospatial karena unkoordinasi okulomotor.

• Apraxia visuokonstruktif sebagai konsekuensi dari kurangnya koordinasi.

• Disfagia-masalah menelan.

• Kesulitan dalam berjalan, dengan kecenderungan membuka kaki.

• Kehilangan total kemampuan untuk berjalan.

Seperti yang kami katakan, di klinik, Ataksia biasanya muncul sebagai tanda yang dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai patologi yang diperoleh - artinya: infark serebral, tumor, cranio-encephalic traumatisms, dll. - meskipun ia juga dapat menampilkan dirinya sebagai penyakit yang terisolasi dalam bentuk herediternya.

Klasifikasi (jenis ataksia)

Kami dapat mengklasifikasikan ataxia sesuai dengan kriteria yang berbeda, meskipun dalam ulasan ini Kami akan menjelaskan jenis utama ataxia tergantung pada apakah patologi telah diperoleh atau bersifat turun temurun . Mode klasifikasi lain yang mungkin akan didasarkan pada daerah Sistem Saraf Pusat yang menyajikan lesi atau anomali yang mampu menghasilkan ataksia.

1. Ataksia didapat

Bahwa ataksia diperoleh berarti bahwa itu terjadi sebagai konsekuensi dari patologi utama yang diderita oleh pasien. Dengan cara ini, infark serebral, anoksia serebral - kekurangan oksigen di otak - tumor otak, trauma, penyakit demielinisasi - multiple sclerosis - adalah penyebab umum ataksia.

Di antara penyebab kurang umum lainnya kita bisa menemukan kelainan bawaan, infeksi, penyakit autoimun lainnya, Human Immunodeficiency Virus, penyakit Creutzfeldt-Jakob, dll. Secara umum, Untuk ataksia terjadi, patologi ini harus menyebabkan kerusakan pada serebelum atau struktur terkait seperti sumsum tulang belakang. , thalamus atau ganglia dari akar dorsal. Penyebab ataksia yang sangat sering adalah perdarahan serebelum.

Anamnesis, studi kasus dan pemilihan tes diagnostik yang tepat diperlukan untuk menemukan etiologi yang benar. Perawatan akan difokuskan pada intervensi patologi yang diperoleh dan prognosis akan tergantung pada tingkat keparahan cedera.

2. Ataksia herediter resesif

Tidak seperti ataksia yang didapat, jenis ataksia ini biasanya onset dini, selama masa kanak-kanak atau antara 20 dan 30 tahun. Bahwa penyakit resesif mengimplikasikan bahwa kita harus mewarisi dua salinan gen yang "cacat" dari orang tua kita.

Ini menyiratkan bahwa populasi besar hanyalah pembawa penyakit bahkan jika itu tidak memanifestasikan dirinya, karena dengan gen "sehat" itu sudah cukup untuk tidak mengembangkannya. Dalam kelompok ini kami menemukan beberapa jenis ataksia yang paling umum seperti Ataxia Friederich atau Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Ataksia Friederich

Ini adalah jenis ataksia herediter yang paling umum. Diperkirakan bahwa prevalensinya di negara-negara maju adalah 1 orang untuk setiap 50.000 kasus. Onsetnya biasanya di masa kanak-kanak, menyajikan masalah gaya berjalan, kecanggungan, neuropati sensorik dan kelainan pada pergerakan mata. Konsekuensi kurang sering lainnya adalah kelainan bentuk tulang dan miokardipati hipertrofik.

Ketika penyakit berkembang, dysarthria - perubahan dalam artikulasi kata-kata -, disfagia - kesulitan menelan, kelemahan pada ekstremitas bawah, dll. mereka lebih jelas Diperkirakan antara 9 dan 15 tahun onset gejala orang tersebut kehilangan kemampuan untuk berjalan.

Gambaran klinis ini merupakan konsekuensi dari neurodegenerasi sel ganglion dari akar dorsal, traktus spinocerebellar, sel-sel dari nukleus dentate - nukleus dalam serebelum dan traktus kortikospinalis. Sel Purkinge - sel utama serebelum - tidak terpengaruh.Penelitian neuroimaging biasanya tidak menunjukkan keterlibatan serebelum yang nyata.

Saat ini tidak ada obat dan perawatan yang diberikan biasanya bersifat simtomatik . Risiko karena disfagia, kardiomiopati, dll, menyiratkan bahwa pasien harus diikuti secara teratur. Beberapa uji klinis sedang dilakukan untuk mengamati potensi berbagai obat seperti, inter alia, interferon-gamma.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Dengan perkiraan prevalensi 1 kasus antara 20.000-100.000 kasus, ataxia-telangectasia (AT) adalah penyebab ataksia recessive yang paling umum pada pasien yang lebih muda dari 5 tahun. Ketika penyakit berkembang kita dapat menemukan hipotonia - penurunan tonus otot - polineuropati - keterlibatan sistem saraf perifer - apraxia okulomotor - masalah dalam mengubah pandangan terhadap stimulus menjadi tetap -, dll. Pasien dengan AT biasanya memiliki imunodefisiensi yang menyebabkan infeksi paru berulang.

Dalam penelitian neuroimaging, atrofi serebelum dapat diamati, tidak seperti ataksia Friederich . Seperti pada kasus sebelumnya, perawatan diarahkan ke gejala dan tidak ada obatnya.

2.3. Ataksia resesif herediter lainnya

Kami menemukan lebih banyak lagi jenis ataksia herediter seperti Ataxia dengan apraxia okuli, Ataxia Cayman, Ataxia dengan defisiensi vitamin E, ataksia spinocerebral infantil, dll.

3. Ataksia herediter yang dominan

Ataksia herediter dominan terjadi pada setiap generasi keluarga dengan risiko 50% menerima penyakit dari salah satu orang tua . Dalam hal ini, satu salinan gen yang terkena cukup untuk mengembangkan penyakit. Tergantung pada jalannya penyakit dapat dibagi menjadi episodik atau progresif. Ada berbagai tes genetik untuk diagnosis patologi ini. Seperti pada kasus sebelumnya, tidak ada obat juga.

Ataxia dan apraxia: mereka tidak sama

Dari sudut pandang neuropsikologi, diagnosis banding terbesar yang harus dilakukan adalah membedakan ataksia dari apraksia . Meskipun mereka dapat menyebabkan defisit kognitif serupa, terutama dalam bentuk yang diperoleh, mereka secara signifikan berbeda dari sudut pandang klinis. Apraxia didefinisikan sebagai perubahan dalam pelaksanaan gerakan-gerakan tertentu yang dipelajari sebagai respons terhadap suatu perintah dan di luar konteks yang tidak disebabkan oleh gangguan sensorik atau motorik, kurangnya koordinasi atau defisit atensi.

Ataksia, di sisi lain, adalah defisit motor koordinasi seperti itu. Meskipun seorang pasien tidak dapat melakukan tindakan yang diperlukan sebelum pesanan, itu akan disebabkan oleh cacat motorik. Pada apraxia, masalah muncul karena "input verbal" - yaitu, urutan - tidak dapat dikaitkan dengan respons motorik atau "output motor".

Di sisi lain, pada apraxia kita seharusnya tidak menemukan masalah lain seperti ketidakstabilan berjalan , masalah menelan, dll. Dengan demikian, dalam kasus ini evaluasi neurologis akan wajib jika kita mengamati tanda-tanda yang tidak sesuai dengan apraxia. Namun, harus juga dipertimbangkan bahwa kedua manifestasi klinis dapat disajikan secara bersamaan.

Insiden ataxia nasional

Dengan prevalensi yang telah kami sebutkan dalam kasus ataksia dalam bentuk turun-temurun, kita dapat menganggap penyakit ini sebagai langka - berada di Eropa penyakit langka yang merupakan satu kasus setiap 2.000 orang-. Ketika penyakit diklasifikasikan sebagai langka, umumnya lebih sulit untuk memajukan penelitian mereka untuk menemukan perawatan yang efektif.

Selain itu, seperti yang telah kita lihat, bentuk turun-temurun dari penyakit ini akan mempengaruhi terutama anak-anak dan orang muda. Ini telah menyebabkan munculnya berbagai asosiasi nirlaba yang mempromosikan perawatan, diseminasi dan peningkatan kualitas hidup pasien-pasien ini. Di antara mereka kita menemukan Asosiasi Catalan Atase Hereditary, Asosiasi Ataksia Sevillian dan Asosiasi Ataxia Madrilenian.

Kesimpulan

Ataksia, meskipun tidak terlalu menonjol dalam manifestasi keturunannya, adalah gangguan yang mempengaruhi aktivitas kehidupan sehari-hari dan kemandirian dalam kehidupan banyak orang terutama pada populasi muda. Selain itu, prioritas farmasi dan bisnis berarti bahwa penelitian di bidang ini berkembang lambat, itulah sebabnya mengapa proposal mengenai fokus perawatan pada perawatan paliatif.

Itulah mengapa Anda harus mengungkapkan keberadaan mereka dan memberi tahu kepedulian mereka. Setiap langkah, betapapun kecilnya, dapat mewakili peningkatan kualitas hidup pasien-pasien ini, dengan bantuan untuk sistem kesehatan yang diperlukan. Studi dan pengembangan dalam deteksi dini dan otomatisasi sistem perawatan akan bermanfaat bagi pasien, anggota keluarga, perawat dan profesional kesehatan. Ketika kita maju dalam bidang ini, kita semua menang dan, untuk alasan ini, kita harus mengetahuinya dan mendukung penyebab sosial ini.

Referensi bibliografi:

Buku:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsikologi melalui kasus klinis. Madrid: Panamericana Medical Publishing House.
• Junqué C (2014). Manual Neuropsikologi.Barcelona: Sintesis

Artikel:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxia Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Ataksia Friedreich: gambaran umum. Jurnal genetika medis 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Ataksia serebelum. Pendapat saat ini dalam neurologi 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Ataksia cerebellar dan penyakit whipple sistem saraf pusat. Arsip neurologi 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Ataksia Friedreich: gambaran klinis. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

Multiple sclerosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (April 2024).