Penyakit Batten: gejala, penyebab dan pengobatan

Mungkin 2, 2024

Jumlah penyakit langka yang terdaftar sepanjang sejarah pengobatan bervariasi antara 5.000 dan 7.000 penyakit atau kondisi yang berbeda, di mana sebagian besar berasal dari beberapa jenis perubahan genetik.

Salah satu penyakit langka dengan muatan genetik adalah penyakit Batten . Ini adalah kondisi medis yang mempengaruhi hanya anak-anak dan gejala mereka dapat menyebabkan ketergantungan total dan terkadang kematian.

Apa itu penyakit Batten?

Penyakit Batten adalah kondisi asal genetika dan tentu saja yang mengancam jiwa yang mempengaruhi sistem saraf anak. Penyakit ini mulai muncul antara 5 dan 10 tahun dan gejala pertama dapat dikenali karena anak-anak mulai menderita kejang dan masalah penglihatan.

Juga, mungkin mereka muncul pada awalnya gejala lain yang lebih halus seperti perubahan dalam kepribadian dan perilaku anak , kesulitan dan keterlambatan dalam belajar dan gerakan canggung dan jatuh ketika berjalan.

Kondisi ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1903 oleh dokter anak Frederik Batten, yang memberinya nama saat ini. Juga itu juga dikenal sebagai juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis .

Fitur utama penyakit ini

Seperti disebutkan sebelumnya, penyakit Batten adalah kondisi genetik yang berada dalam kelompok gangguan penyimpanan lisosomal . Ini memiliki insiden yang sangat sedikit tetapi memiliki gejala yang sangat melumpuhkan yang bahkan dapat menuntun anak sampai mati.

Asal genetika Anda menyebabkan sel-sel tubuh manusia tidak dapat menyingkirkan zat dan limbah yang bersirkulasi melaluinya , menyebabkan aglomerasi protein dan lipid yang berlebihan, artinya ekstrak jenis lemak.

Penyimpanan zat-zat lemak ini akhirnya menyebabkan kerusakan besar pada struktur dan fungsi sel, yang secara berangsur-angsur mengarah pada kemunduran bertahap yang khas dari penyakit ini,

Demikian juga, struktur yang paling terpengaruh oleh penyakit Batten adalah sistem saraf , otak adalah organ yang paling rusak dari keseluruhan sistem.

Anda mungkin tertarik: "Bagian otak manusia (dan fungsi)"

Gejala

Seperti yang disebutkan sebelumnya, penyakit Batten saat ini terutama mempengaruhi sistem saraf semua gejala yang termasuk ke dalam penyakit ini akan terkait dengan area neurologis .

Gejala ini mempengaruhi terutama tiga bidang berat neurologis yang besar: penglihatan, kognisi dan keterampilan motorik, di mana ia memberikan efek penurunan progresif.

Selanjutnya, gejala masing-masing daerah yang terkena akan dijelaskan:

1. Hilangnya penglihatan progresif

Kemunduran penglihatan yang progresif adalah salah satu gejala pertama yang muncul pada penyakit Batten. Gejala ini, yang biasanya muncul selama tahun-tahun pertama kehidupan, itu berevolusi hingga menyebabkan kebutaan total atau parsial pada anak ketika dia berumur sekitar 10 tahun.

Dalam kategori gejala ini termasuk beberapa orang lain, juga terkait dengan penglihatan, yang muncul di seluruh perkembangan penyakit. Gejala-gejala ini termasuk:

Retinitis pigmen .
Degenerasi makula
Atrofi optik

2. Kejang

Gejala lain yang muncul selama tahap awal penyakit adalah episode kejang yang berulang. Episode konvulsif ini adalah insiden sementara yang ditandai dengan adanya kejang disebabkan oleh aktivitas neuronal yang abnormal atau berlebihan .

Dalam episode kejang-kejang ini, dua kelas yang berbeda dapat dibedakan:

Kejang fokal

Krisis-krisis ini disebabkan oleh fungsi abnormal area spesifik otak. Krisis-krisis ini dicirikan karena orang tersebut mengalami serangkaian gerakan yang cepat. Selama krisis ini orang tersebut mungkin menderita kehilangan kesadaran , dan gerakan ritmik dan tak sadar di bagian tubuh mana pun.

Kejang umum

Pada kejang epilepsi tipe kedua ini, aktivitas saraf abnormal memengaruhi hampir semua area otak. Krisis ketidakhadiran adalah bagian dari jenis episode ini , atau kejang tonik dan atonic di antara banyak lainnya.

Artikel Terkait: "Krisis ketiadaan: penyebab, gejala dan pengobatan"

3. Defisit dalam kognisi

Baik aglomerasi zat lipid dan kerusakan yang disebabkan oleh kejang epilepsi, berakhir menyebabkan kerusakan neurologis yang serius, yang dimanifestasikan oleh hilangnya kemampuan yang telah dipelajari oleh anak.

Defisit kognitif ini mereka dapat mempengaruhi area bahasa, ingatan, pemikiran atau penilaian . Selain itu, proses generasi ini cenderung disertai dengan perubahan dalam perilaku, kepribadian dan suasana hati anak, dan bahkan dapat menyajikan episode psikotik.

4. Masalah psikomotor

Dalam penyakit Button juga fungsi muskuloskeletal dan motorik dapat terpengaruh , datang untuk menghalangi dan mengkondisikan mobilitas anak.

Dalam masalah psikomotor ini dapat terjadi:

Kontraksi otot yang tidak sengaja .
Sensasi terbakar, mati rasa, gatal dan kesemutan di ekstremitas atas dan bawah.
Hypotonia atau hypertonia.
Hampir sepenuhnya paralisis ekstremitas .

5. Keterbatasan dan ketergantungan

Akhirnya, pada tahap selanjutnya penyakit Batten Anak-anak sering kehilangan kemampuan untuk bergerak dan berkomunikasi , sehingga mereka berada dalam situasi ketergantungan mutlak.

Penyebab

Sebagaimana disebutkan di atas, penyakit Batten memiliki asal genetik. Secara khusus, asalnya terletak di pasangan kromosom 16 yang menyajikan serangkaian mutasi pada gen CLN3 . Gen ini terletak di nukleus sel somatik.

Meskipun fungsi gen ini tidak diketahui secara pasti, mutasinya menyebabkan akumulasi material dan substansi lemak yang abnormal dan berlebihan di jaringan sistem saraf.

Lipopigmen ini menyebabkan serangkaian kerusakan penting di area seluler yang terkena dampak , sehingga menimbulkan degradasi progresif khas dari kondisi ini.

Diagnosis

Jika ada kerabat yang menyadari keberadaan riwayat keluarga penyakit Batten, itu perlu melakukan pemeriksaan atau evaluasi pranatal menggunakan tes amniosentesis atau dengan pengambilan sampel chorionic villus.

Namun, jika evaluasi terjadi setelah kelahiran anak, perlu dilakukan evaluasi menyeluruh yang menjamin diagnosis yang benar. Tes umum yang dilakukan dalam evaluasi ini adalah:

Studi genetika
Biopsi jaringan saraf .
Pemeriksaan fisik.
Eksplorasi neurologis.
Evaluasi kapasitas visual.
Tes darah .
Analisis urin
Electroencephalography (EEG).

Pengobatan

Untuk saat ini dan karena kekhususan penyakit Batten, protokol untuk tindakan atau pengobatan belum ditetapkan yang dapat menghentikan gejala atau menyebabkan mereka untuk mengirimkan.

Namun, gejala kejang dapat dikendalikan oleh pemberian obat antikonvulsan . Juga, berkat manfaat terapi fisik dan pekerjaan, anak-anak yang terkena penyakit Batten dapat mempertahankan fungsi organisme mereka selama mungkin.

Stimulasi pasien dan informasi serta dukungan kepada keluarga melalui kelompok terapi dapat mendukung atau memfasilitasi konfrontasi terhadap penyakit ini.