Narkolepsi: jenis, penyebab, gejala, dan pengobatan

April 2, 2024

Di antara gangguan tidur kasus narkolepsi sangat mencolok karena kekhususan dari gejala-gejalanya, yang disebabkan oleh faktor biologis dan terkait dengan perubahan dalam tidur dan terjaga.

Selanjutnya kita akan menganalisis sifat narkolepsi, jenis-jenis di mana ia dibagi, penemuan terbaru tentang penyakit ini dan perawatan yang paling efektif untuk melawan gejala-gejalanya.

Artikel Terkait: "7 gangguan tidur utama"

Apa itu narkolepsi?

Narkolepsi, juga dikenal sebagai "sindrom Gélineau" , adalah gangguan tidur neurologis yang menghasilkan kelebihan kantuk di siang hari, serta gejala lain yang terkait dengan perubahan pada ritme tidur.

Istilah 'narkolepsi' diciptakan oleh Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, yang menggambarkan sindrom ini untuk pertama kalinya pada tahun 1880. Ia berasal dari kata Yunani 'narkē' dan 'lepsis' dan dapat diterjemahkan sebagai 'serangan tidur'.

Biasanya terdeteksi antara 7 dan 25 tahun , meskipun beberapa subtipe narkolepsi memiliki onset selanjutnya. Ini terjadi pada sekitar 0,1% populasi, sama-sama umum pada wanita dan pria.

Gangguan ini dapat mengganggu cara yang sangat signifikan dalam kehidupan mereka yang menderita: tidak hanya mereka dipengaruhi pada tingkat profesional oleh hypersomnolence dan biasanya dilihat sebagai orang yang malas oleh lingkungan sosial mereka, tetapi ada risiko yang lebih besar dari penderitaan jatuh dan kecelakaan lalu lintas atau lainnya.

Mungkin Anda tertarik: "7 sinyal psikologis yang menunjukkan Anda tidak cukup tidur"

Gejala dan tanda

Menurut manual DSM-5, gejala dasar narkolepsi adalah akses tiba-tiba tidur yang terjadi di siang hari bahkan jika orang tersebut tidur dengan benar, terutama setelah makan berlebihan, stres atau emosi yang intens. Untuk membuat diagnosis itu perlu bahwa episode-episode ini telah terjadi tiga kali seminggu selama tiga bulan sebelumnya.

Selain 'serangan tidur' kehadiran katapleksi diperlukan , defisit hormon orexin atau perubahan dalam fase tidur, terutama REM atau REM (rapid eye movement sleep); Misalnya, ada lebih banyak gerakan dan terbangun di malam hari.

Cataplexy atau cataplexy adalah gejala spesifik narkolepsi, yang terdiri dari episode hilangnya tonus otot di seluruh tubuh, yang dapat menyebabkan jatuh. Cataplexy biasanya dipicu oleh emosi yang kuat seperti rasa takut, tawa atau menangis, dan ketika itu terjadi, orang tersebut mempertahankan kesadaran meskipun dia kesulitan berbicara dan visinya kabur.

Orexin, atau hypocretin, terlibat dalam peringatan dan di belakang , serta asupan makanan. Hormon ini disekresikan oleh hipotalamus. Dalam banyak kasus narkolepsi, konsentrasi rendah hipokretin terdeteksi dalam cairan serebrospinal.

Pada orang dengan narkolepsi itu biasa bahwa periode tidur REM pertama muncul 15-20 menit setelah tertidur , sedangkan dalam kondisi normal fase REM tidak muncul sampai satu setengah jam berlalu. Gangguan tidur dianalisis oleh polysomnography nokturnal dan tes latensi tidur ganda, yang menilai kemampuan orang untuk tertidur.

Tetrap narcoleptic

Sebelum basis biologis narkolepsi sudah diketahui, biasanya didiagnosis berdasarkan empat gejala yang dianggap kardinal: hypersomnolence siang hari, cataplexy, halusinasi hypnagogic dan kelumpuhan tidur .

Halusinasi hypnagogic dan kelumpuhan tidur adalah fenomena nonpathological yang terjadi dalam transisi antara bangun dan tidur. Pada orang dengan narkolepsi mereka terjadi lebih sering dan, seperti katapleksi, berhubungan dengan intrusi fase REM.

Ketika kita akan tertidur berkali-kali kita melihat gambar yang tidak lengkap dan statis dan kita mendengar suara seperti dengungan atau fragmen dialog, mirip dengan fenomena yang terjadi selama mimpi; ini adalah halusinasi hypnagogic. Ada juga hypnopompics, yang terjadi ketika pergi dari tidur ke bangun.

Di sisi lain, kelumpuhan tidur dapat terjadi ketika kita tertidur atau ketika kita bangun dan ditandai oleh sensasi terjaga tetapi tanpa kemampuan untuk memindahkan atau memancarkan suara. Ini adalah pengalaman yang penuh kecemasan , sebagian karena selama tidur REM nafasnya cepat dan dangkal, yang menyebabkan orang itu merasa seolah-olah mati lemas.

Hanya satu dari empat orang dengan narkolepsi yang hadir bersamaan semua gejala tetrad narcoleptic.Hipersomnolensi biasanya merupakan gejala pertama dan menetap sepanjang hidup, sementara gangguan tidur REM dapat hilang seiring waktu.

Penyebab gangguan ini

Narkolepsi itu penyakit asal genetika dengan komponen keturunan : antara 10 dan 20% orang narkolepsi memiliki setidaknya satu kerabat tingkat pertama yang juga memiliki kelainan. Namun, mengingat variabilitas kasus, itu belum mungkin untuk menentukan penyebab tunggal.

Faktor non-genetik juga mungkin relevan dalam pengembangan narkolepsi sekunder, misalnya, cedera otak, infeksi, kontak dengan pestisida, perubahan hormon, stres atau jenis diet tertentu.

Gangguan ini terutama berkaitan dengan perubahan genetik pada kromosom yang menentukan antigen HLA (antigen leukosit manusia), yang mendasar dalam respon imun.

Dalam banyak kasus narkolepsi, tingkat rendah hormon hypocretin atau orexin diamati dalam cairan serebrospinal. Kekurangan orexin lebih sering pada orang dengan cataplexy dan biasanya disebabkan untuk penghancuran neuron hipotalamus yang menghasilkannya sebagai konsekuensi dari faktor genetik, biologis dan lingkungan yang disebutkan sebelumnya. Dipercaya bahwa perubahan ini disebabkan oleh reaksi autoimun.

Jenis narkolepsi

The DSM-5 menjelaskan berbagai jenis narkolepsi , mengkategorikannya sesuai dengan tanda-tanda biologis dan penyebab yang mendasari, serta gejala yang terkait.

Selain jenis yang didefinisikan di bawah ini, DSM-5 membedakan kasus narkolepsi dalam keadaan ringan, sedang dan berat tergantung pada frekuensi katapleksi, kebutuhan tidur siang, perubahan tidur malam dan efektivitas obat.

1. Tanpa cataplexy dan dengan defisiensi hypocretin

Dalam subtipe ini, kekurangan hormon orexin dan perubahan fase tidur dikonfirmasi tetapi tidak ada episode katapleksi yang terjadi .

2. Dengan cataplexy dan tanpa defisiensi hypocretin

Berbeda dengan kasus sebelumnya, selain perubahan REM, cataplexy diproduksi tetapi kadar orexin dalam cairan serebrospinal normal . Ini adalah jenis yang jarang yang mencakup kurang dari 5% kasus narkolepsi.

3. Ataksia serebral autosomal dominan, tuli dan narkolepsi

Diperkirakan bahwa penyebab jenis narkolepsi ini adalah mutasi dari ekson 21 DNA. Permulaan dari kasus ini terlambat , biasanya terjadi antara 30 dan 40 tahun.

Istilah "ataksia" mengacu pada kurangnya koordinasi motorik , dalam hal ini disebabkan oleh perubahan otak kecil. Selain ataksia, tuli dan narkolepsi, demensia biasanya berkembang pada subtipe ini seiring berkembangnya penyakit.

4. Autosomal dominan narkolepsi, obesitas dan diabetes tipe 2

Subtipe ini ditentukan oleh mutasi oligodendrocytes , sel glial yang terlibat dalam pembentukan myelin, suatu zat yang meningkatkan kecepatan transmisi saraf. Dalam kasus ini juga ada konsentrasi rendah hypocretin dalam cairan serebrospinal.

5. Sekunder ke kondisi medis lain

Dalam beberapa kasus, narkolepsi muncul sebagai konsekuensi langsung dari tumor, trauma atau infeksi (seperti sarcoidosis atau penyakit Whipple) yang menghancurkan sel-sel yang mensekresi orexin.

Pengobatan narkolepsi

Karena narkolepsi tidak dapat disembuhkan, pengobatan gangguan ini bersifat simptomatis . Namun, ada pilihan efektif untuk meringankan semua gejala, sehingga banyak orang dengan narkolepsi dapat menjalani kehidupan normal.

Obat yang berbeda digunakan untuk mengontrol cataplexy: antidepresan trisiklik, modafinil, natrium oxybate, dan serotonin selektif dan inhibitor reuptake noradrenalin, seperti fluoxetine dan venlafaxine, yang juga mengurangi halusinasi hipnagogik dan kelumpuhan tidur. .

Obat stimulan seperti modafinil dan methylphenidate, yang dikenal karena penggunaannya dalam Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), efektif dalam mengurangi rasa kantuk, meskipun untuk efek yang perlu dipertahankan biasanya diperlukan untuk semakin meningkatkan dosis; ini membawa risiko efek samping yang lebih tinggi.

Telah disarankan bahwa kombinasi stimulan dan antidepresan trisiklik mungkin merupakan pendekatan yang paling tepat, meskipun perawatan harus berbeda tergantung pada gejala spesifik seseorang.

Demikian juga ada perawatan yang berfokus pada hormon hipocretina , saat ini dalam tahap penelitian. Ini termasuk imunoterapi, terapi gen dan penggantian orexin.

Intervensi psikologis

Program psikoedukasi sangat efektif dalam kasus narkolepsi. Secara khusus, disarankan untuk mengirimkan informasi dan saran kepada orang yang didiagnosis dan lingkungan keluarga dan profesional mereka untuk meningkatkan fungsi dan kesejahteraan mereka. Kelompok dukungan juga dapat sangat berguna untuk orang-orang dengan masalah ini.

Memprogram satu, dua atau tiga tidur siang 10-30 menit di siang hari sangat mengurangi hipersomnolen dan meningkatkan prestasi akademik dan kerja. Perawatan ini dianggap dalam tahap percobaan, meskipun hasilnya menjanjikan.

Itu juga penting menjaga kebersihan tidur yang memadai : mengambil jam reguler, hindari rokok, makan banyak atau minum minuman stimulan sekitar 3 jam sebelum tidur, berlatih setiap hari, lakukan kegiatan santai sebelum tidur, dll.