Mereka berhasil memperbaiki penyakit genetik dengan mengedit DNA

April 5, 2024

Sindrom Noonan, sindrom X rapuh, korea Huntington, beberapa masalah kardiovaskular ... Mereka semua penyakit asal genetik yang mengira perubahan yang parah dalam kehidupan mereka yang menderita mereka. Sayangnya, sampai sekarang belum mungkin menemukan obat untuk kejahatan-kejahatan ini.

Tetapi dalam kasus di mana gen yang bertanggung jawab dilokalisasi secara sempurna, adalah mungkin bahwa dalam waktu dekat kami dapat mencegah dan memperbaiki kemungkinan bahwa beberapa gangguan ini ditularkan. Ini sepertinya mencerminkan eksperimen terbaru yang dilakukan, di mana koreksi gangguan genetik melalui pengeditan genetik .

Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"

Editan genetik sebagai metode mengoreksi kelainan genetik

Edisi genetik adalah teknik atau metodologi yang memungkinkan untuk memodifikasi genom suatu organisme, membagi fragmen beton dari DNA dan menempatkan versi yang dimodifikasi sebagai gantinya. Modifikasi genetika bukanlah sesuatu yang baru. Bahkan, kami telah mengkonsumsi makanan transgenik untuk beberapa waktu atau mempelajari berbagai gangguan dan obat-obatan dengan hewan yang dimodifikasi secara genetis.

Namun, meskipun dimulai pada tahun tujuh puluhan, edisi genetik baru beberapa tahun yang lalu, tidak begitu tepat dan efektif. Pada tahun sembilan puluhan dimungkinkan untuk mengarahkan tindakan ke arah gen tertentu, tetapi metodologinya mahal dan menghabiskan banyak waktu.

Sekitar lima tahun yang lalu, sebuah metodologi ditemukan dengan tingkat presisi yang lebih tinggi daripada kebanyakan metode yang digunakan hingga saat ini. Berdasarkan mekanisme pertahanan dengan berbagai bakteri yang melawan invasi oleh virus, sistem CRISPR-Cas lahir , di mana enzim spesifik yang disebut Cas9 memotong DNA, sementara RNA digunakan yang menyebabkan DNA beregenerasi dengan cara yang diinginkan.

Kedua komponen yang terkait diperkenalkan, sedemikian rupa sehingga RNA memandu enzim ke zona mutasi untuk memotong. Sebuah molekul template DNA kemudian diperkenalkan, yang selnya akan disalin ketika direkonstruksi, menggabungkan variasi yang dimaksudkan ke dalam genom. Teknik ini memungkinkan sejumlah besar aplikasi bahkan di tingkat medis , tetapi dapat menyebabkan mosaikisme muncul dan perubahan genetik yang tidak diinginkan terjadi. Itulah mengapa diperlukan penelitian yang lebih banyak agar tidak menimbulkan efek yang berbahaya atau tidak diinginkan.

Mungkin Anda tertarik: "Pengaruh genetika dalam pengembangan kecemasan"

Alasan untuk harapan: mengoreksi kardiomiopati hipertrofik

Kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit yang serius dengan pengaruh genetik yang kuat dan di mana mutasi tertentu dalam gen MYBPC3 yang memfasilitasi itu diidentifikasi. Di dalamnya, dinding otot jantung memiliki ketebalan yang berlebihan, sehingga otot hipertrofi (biasanya dari ventrikel kiri) membuatnya sulit untuk memancarkan dan menerima darah.

Gejalanya bisa sangat bervariasi atau bahkan tidak hadir dengan jelas, tetapi umum terjadi aritmia, kelelahan atau bahkan kematian tanpa menghadirkan gejala sebelumnya. Bahkan itu adalah salah satu penyebab kematian mendadak lebih sering pada orang muda hingga usia tiga puluh lima tahun, terutama dalam kasus atlet.

Ini adalah kondisi turun-temurun dan, meskipun itu tidak harus mengurangi harapan hidup dalam banyak kasus, itu harus dikontrol sepanjang hidup. Namun, hasil penelitian di mana, melalui penggunaan penyuntingan genetik, telah dimungkinkan untuk menghilangkan dalam 72% dari kasus (42 dari 58 embrio yang digunakan) mutasi terkait baru-baru ini telah dipublikasikan dalam jurnal Nature. untuk munculnya penyakit ini.

Teknologi yang disebut CRISPR / Cas9 telah digunakan untuk tujuan ini, memotong area gen yang bermutasi dan membangunnya kembali dari versi tanpa kata mutasi. Percobaan ini merupakan tonggak penting yang luar biasa, karena ia menghilangkan mutasi yang terkait dengan penyakit dan tidak hanya dalam embrio yang berhasil, tetapi juga mencegahnya dari ditularkan ke generasi berikutnya.

Meskipun percobaan serupa telah dilakukan sebelumnya, Ini adalah pertama kalinya tujuan yang dimaksudkan tercapai tanpa menyebabkan mutasi yang tidak diinginkan . Ya percobaan ini dilakukan pada saat yang sama dari fekundasi, memperkenalkan Cas9 hampir pada saat yang sama dengan sperma dalam ovula, dengan apa yang hanya akan berlaku dalam kasus fertilisasi in vitro.

Masih ada jalan untuk pergi

Meskipun masih dini dan banyak replikasi dan investigasi harus dilakukan dari eksperimen ini, berkat ini dapat dimungkinkan di masa depan untuk memperbaiki sejumlah besar gangguan dan mencegah transmisi genetik mereka.

Tentu saja, penelitian lebih lanjut diperlukan dalam hal ini. Kita harus ingat itu Mosaikisme dapat terprovokasi (di mana bagian gen yang bermutasi dan bagian-bagian gen yang dimaksudkan untuk berakhir hibridisasi) adalah hibridisasi dalam perbaikan atau pembuatan perubahan yang tidak disengaja lainnya. Ini bukan metode yang sepenuhnya diverifikasi, tetapi itu menimbulkan harapan.

Referensi bibliografi:

Knox, M. (2015). Edisi genetik, lebih tepat. Penelitian dan Sains, 461.

Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R.; Kim, D.; Kim, S.T.; Gong, J.; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). Koreksi mutasi gen patogen pada embrio manusia. Alam Doi: 10.1038 / nature23305.