Sindrom Angelman: penyebab, gejala dan pengobatan

April 26, 2024

Sindrom Angelman adalah gangguan neurologis asal genetika yang mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan cacat fisik dan intelektual yang parah. Orang yang menderita itu dapat memiliki harapan hidup yang normal; Namun, mereka membutuhkan perawatan khusus.

Dalam artikel ini kita akan berbicara tentang sindrom ini dan akan menyelidiki karakteristiknya, penyebabnya dan pengobatannya.

Artikel Terkait: "10 gangguan neurologis yang paling sering"

Karakteristik sindrom Angelman

Itu Harry Angelman pada tahun 1965, seorang dokter anak Inggris, yang menggambarkan sindrom ini untuk pertama kalinya, saat ia mengamati beberapa kasus anak-anak dengan karakteristik unik. Pertama, gangguan neurologis ini menerima nama "Sindrom boneka bahagia" , karena simtomatologi yang dikembangkan oleh anak-anak ini ditandai dengan tawa berlebihan dan jalan aneh, dengan tangan terangkat.

Namun, itu ketidakmampuan untuk mengembangkan bahasa atau mobilitas dengan benar Ini adalah masalah serius yang mengembangkan individu dengan sindrom Angelman, yang tidak disebutkan namanya sampai tahun 1982, ketika William dan Jaime Frías menciptakan istilah ini untuk pertama kalinya.

Perkembangan awal dari kondisi ini

Gejala sindrom Angelman biasanya tidak jelas pada saat lahir, dan meskipun anak-anak biasanya mulai menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan sekitar 6-12 bulan, itu tidak didiagnosis sampai usia 2-5 tahun , ketika karakteristik sindrom ini menjadi lebih jelas. Pada usia yang sangat muda, anak-anak mungkin tidak dapat duduk tidak didukung atau tidak terbata-bata, tetapi kemudian, ketika mereka tumbuh dewasa, mereka mungkin tidak berbicara sama sekali atau hanya dapat mengucapkan beberapa kata.

Sekarang, kebanyakan anak-anak dengan sindrom Angelman mereka dapat berkomunikasi melalui isyarat , tanda-tanda atau sistem lain dengan perawatan yang benar.

Gejala Anda di masa kecil

Mobilitas seorang anak dengan sindrom Angelman juga akan terpengaruh. Mereka mungkin mengalami kesulitan berjalan karena masalah keseimbangan dan koordinasi . Lengan Anda mungkin bergetar atau bergerak secara tiba-tiba, dan kaki Anda mungkin lebih kaku dari biasanya.

Serangkaian perilaku khas mereka berhubungan dengan sindrom Angelman. Pada usia dini, anak-anak ini menyajikan:

Tertawa dan sering tersenyum, seringkali dengan sedikit dorongan. Juga suatu kesenangan yang mudah.
Hiperaktif dan gelisah
Rentang perhatian yang pendek
Masalah tidur dan membutuhkan lebih banyak tidur daripada anak-anak lain.
Daya tarik tertentu dengan air.
Sekitar dua tahun, mata cekung, mulut lebar dengan lidah yang menonjol dan gigi yang tercecer, dan mikrosefali.
Anak-anak dengan sindrom Angelman mungkin juga mulai mengalami kejang di sekitar usia ini.

Karakteristik lain yang mungkin dari sindrom termasuk :

Kecenderungan untuk mengambil bahasa.
Mata menyilang (strabismus).
Kulit pucat dan rambut dan mata berwarna terang dalam beberapa kasus.
Kelengkungan sisi-ke-sisi tulang belakang (skoliosis).
Berjalan dengan tangan di udara.
Beberapa bayi muda dengan sindrom Angelman mungkin mengalami kesulitan makan karena mereka tidak dapat mengkoordinasikan mengisap dan menelan.

Gejala di masa dewasa

Dengan kedewasaan, gejalanya serupa; bagaimanapun, kejang biasanya mengirimkan dan bahkan berhenti , dan hiperaktif dan insomnia meningkat. Aspek-aspek wajah yang disebutkan di atas tetap dapat dikenali tetapi banyak dari orang dewasa ini memiliki penampilan yang sangat muda untuk usia mereka.

Pubertas dan menstruasi muncul pada usia normal dan perkembangan seksual selesai. Kebanyakan orang dewasa bisa makan dengan normal, dengan garpu dan sendok. Harapan hidup Anda tidak berkurang , meskipun wanita dengan sindrom ini memiliki kecenderungan obesitas.

Perubahan genetik sebagai penyebab

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik disebabkan oleh kurangnya gen UBE3A pada kromosom 15q. Ini bisa terjadi terutama karena dua alasan. 70% pasien mengalami perubahan kromosom 15q11-13 karena warisan ibu, yang juga bertanggung jawab atas prognosis yang buruk.

Lain waktu adalah mungkin untuk menemukan disomy uniparental, dengan mewarisi 2 kromosom 15 dari ayah, yang menyebabkan mutasi gen UBE3A. Gen ini campur tangan dalam enkripsi subunit reseptor GABA, menyebabkan perubahan dalam sistem penghambatan otak.

Anda dapat mengetahui lebih banyak tentang neurotransmitter ini dalam artikel ini: "GABA (neurotransmitter): apa itu dan peran apa yang dimainkannya di otak"

Diagnosis sindrom

Penting untuk berhati-hati dengan diagnosis sindrom ini yang dapat membingungkan dengan autisme karena kesamaan gejala. Namun, seorang anak dengan sindrom Angelman sangat mudah bergaul, tidak seperti anak autis .

Sindrom Angelman juga dapat dibingungkan dengan sindrom Rett, sindrom Lennox-Gastaut dan cerebral palsy non-spesifik. Diagnosis termasuk verifikasi karakteristik klinis dan neuropsikologi, dan hampir penting untuk melakukan tes DNA.

Evaluasi klinis dan neuropsikologis Hal ini ditandai dengan eksplorasi area fungsional dari orang yang terkena: nada motorik, penghambatan motorik, perhatian, refleks, memori dan pembelajaran, kemampuan bahasa dan motorik, serta fungsi eksekutif, praksis dan gnosias dan fungsi vestibular, terkait dengan fungsi keseimbangan dan spasial.

Intervensi multidisipliner

Sindrom Angelman tidak disembuhkan, tetapi mungkin untuk campur tangan dan perlakukan pasien agar dia bisa meningkatkan kualitas hidupnya dan mendorong perkembangan mereka, sehingga sangat penting untuk memberikan dukungan individual. Dalam proses ini tim multidisiplin mengintervensi di mana psikolog, fisioterapis, dokter anak, terapis okupasi dan terapi bicara berpartisipasi.

Perawatan dimulai ketika pasien berusia beberapa tahun, dan mungkin termasuk:

Terapi perilaku Ini dapat digunakan untuk mengatasi perilaku bermasalah, hiperaktif atau rentang perhatian yang pendek.
Terapi bicara mungkin diperlukan untuk membantu mereka mengembangkan keterampilan berbahasa non-verbal , seperti bahasa isyarat dan penggunaan alat bantu visual.
Fisioterapi dapat membantu memperbaiki postur , keseimbangan dan kemampuan untuk berjalan.

Ketika datang untuk mengatur gerakan yang lebih baik, kegiatan seperti berenang, berkuda, dan terapi musik telah menunjukkan manfaatnya. Dalam beberapa kasus, perangkat ortopedi atau operasi di tulang belakang mungkin diperlukan untuk mencegahnya melengkung lebih jauh.