Sindrom Noonan: penyebab, gejala dan pengobatan
Banyak dari apa yang kita dan bagaimana kita diberikan oleh kode genetik kita. Organisasi organisme kita, ritme dan cara pertumbuhan dan perkembangan fisik kita terjadi ... dan bahkan sebagian dari intelek kita dan kepribadian kita diwarisi dari nenek moyang kita.
Namun, kadang-kadang gen mengalami mutasi yang, meskipun kadang-kadang bisa tidak berbahaya atau bahkan positif, kadang-kadang memiliki dampak yang parah yang membuatnya lebih sulit untuk berkembang dan beradaptasi dengan lingkungan mereka yang mengalaminya. Salah satu kelainan genetik ini adalah sindrom Noonan .
- Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"
Sindrom Noonan
Noonan syndrome adalah kelainan genetik yang relatif umum yang terjadi pada satu dari seribu atau dua ribu kelahiran, dengan prevalensi yang mirip dengan sindrom Down. Ini tentang penyakit yang simtomatologinya bisa sangat bervariasi tergantung pada kasusnya , tetapi yang ditandai dengan adanya perubahan dan keterlambatan dalam pengembangan, kardiopati kongenital, diatesis hemoragik dan perubahan morfologi yang beragam.
Ritme pertumbuhan pada anak-anak ini, meskipun awalnya tampak normatif, sangat lambat, dan mereka biasanya bertubuh pendek dan penundaan di tingkat psikomotor. Masalah ini menjadi sangat jelas pada masa remaja. Kadang-kadang disajikan bersama dengan cacat intelektual, meskipun ini biasanya ringan. Secara sensorial dapat menghadirkan masalah penglihatan dan pendengaran sebagai strabismus atau otitis berulang.
Pada tingkat morfologi, perubahan wajah seperti hipertelorisme okular (mata terpisah secara berlebihan dari satu sama lain), kelopak mata menurun, telinga rendah dan diputar, leher pendek terlihat sejak lahir. Hal ini juga umum bahwa mereka menyajikan perubahan tulang dalam bentuk deformitas dalam sangkar toraks (yang dapat muncul dalam bentuk dada cekung di daerah sternum atau pektus excavatum atau dalam profesinya atau pektus carinatum).
Salah satu gejala yang paling berbahaya adalah kehadiran pada sebagian besar pasien penyakit jantung bawaan seperti stenosis pulmonal atau kardiomiopati hipertrofik, serta masalah pembuluh darah lainnya. Demikian juga, kehadiran diatesis hemoragik sering terjadi di lebih dari separuh pasien, yang berarti kesulitan besar dalam koagulasi yang menyebabkan banyak kewaspadaan harus diambil dengan penderitaan pendarahan. Mereka juga sangat mudah menyajikan memar.
Meskipun tidak begitu sering juga dapat memiliki masalah limfatik yang menghasilkan edema perifer atau bahkan paru-paru dan usus. Mereka juga cenderung memiliki risiko lebih tinggi mengembangkan leukemia dan masalah myeloproliferative lainnya.
Dalam sistem genitourinari mungkin muncul perubahan seperti cryptorchidism atau tidak menurunkan buah zakar pada laki-laki. Ini menyebabkan masalah kesuburan dalam beberapa kasus. Namun, dalam kasus wanita, biasanya tidak ada perubahan terkait kesuburan mereka.
Penyebab sindrom
Sindrom Noonan adalah seperti yang telah kita katakan gangguan asal genetik, yang penyebab utamanya telah ditemukan di hadapan mutasi pada kromosom 12. Secara khusus, Perubahan muncul sebagai mutasi pada gen PTPN11 dalam setengah dari kasus, meskipun gen lain juga dapat menyebabkannya, seperti KRAS, RAF1 atau SOS1. Ini adalah gen yang berpartisipasi dalam pertumbuhan sel dan dalam perkembangannya, sehingga perubahan mereka menyebabkan perubahan beragam dalam sistem yang berbeda dari organisme.
Secara umum, ini dianggap sebagai gangguan dominan autosomal yang dapat diwariskan dari orang tua kepada anak-anak (dengan transmisi lebih sering oleh ibu), meskipun mutasi yang menghasilkan sindrom Noonan terjadi tanpa ada orang tua yang memilikinya. ditransmisikan atau ada kasus lain dalam keluarga.
Perawatan
Saat ini tidak ada pengobatan kuratif untuk sindrom Noonan , menjadi perawatan yang ada yang didedikasikan untuk meringankan gejala, mencegah komplikasi, campur tangan pada anomali struktural dan morfologi, mengoptimalkan kapasitas mereka dan menawarkan orang-orang ini kualitas hidup terbaik yang mungkin.
Metodologi multidisiplin digunakan untuk tujuan ini campur tangan para profesional yang berbeda dari kedua obat dan ilmu lainnya . Gejala dan perubahan bahwa mereka yang menderita penyakit ini bisa sangat bervariasi, sehingga perawatan akan tergantung pada jenis perubahan yang mereka derita.
Dalam sindrom Noonan, penting untuk secara teratur memantau dan memantau status kesehatan pasien, terutama di hadapan kemungkinan penyakit jantung.Masalah koagulasi tidak aneh pada sindrom ini, jadi fakta ini harus diperhitungkan ketika membuat kemungkinan intervensi bedah. Selama tahun-tahun pertama mungkin perlu menggunakan probe untuk memberi makan anak. Tidak aneh bahwa pengobatan dengan hormon pertumbuhan digunakan, sehingga perkembangan minor lebih disukai.
Pada tingkat psikoedukasi, mengingat tingginya prevalensi masalah belajar dan / atau kecacatan intelektual, adalah mungkin bahwa itu diperlukan penggunaan psikostimulasi , rencana individual di sekolah, penguatan pembelajaran keterampilan dasar kehidupan sehari-hari, logopedia dan penggunaan teknik komunikasi alternatif dan / atau augmentatif seperti penggunaan piktogram. Mungkin juga perlu berlatih fisioterapi untuk meningkatkan keterampilan motorik Anda.
Akhirnya, konseling genetik harus diperhitungkan setelah subjek mencapai usia remaja atau dewasa karena kemungkinan penularan gangguan.
Mungkin juga perlu menggunakan perawatan psikologis untuk subjek, karena perasaan ketidakmampuan mungkin muncul, harga diri rendah dan sindrom depresif . Demikian juga, psikoedukasi diperlukan baik untuk ini dan untuk lingkungan, dan bantuan untuk mendukung kelompok dapat berguna.
Asalkan komplikasi yang mungkin dikendalikan, subyek dengan sindrom Noonan dapat memiliki standar hidup yang setara dengan orang lain tanpa gangguan ini. Ada kemungkinan bahwa beberapa gejala berkurang seiring bertambahnya usia saat mereka menjadi dewasa.
- Mungkin Anda tertarik: "Jenis terapi psikologis"
Referensi bibliografi:
- Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Sindrom Noonan. Dalam: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds) Nelson Textbook of Pediatrics. Edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier.
- Ballesta, M.J. dan Guillen-Navarro, E. (2010). Sindrom Noonan, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Rumah Sakit Universitas Virgen de la Arrixaca. Murcia.
- Carcavilla, A.; Santome, J.L.; Galbis, L. dan Ezquieta, B. (2013). Sindrom Noonan. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Rumah Sakit Umum Universitas Gregorio Marañón. Institut Penelitian Kesehatan Gregorio Marañón. Madrid
