Penyakit Steinert: penyebab, gejala dan pengobatan
Penyakit Steinert, bentuk paling umum dari distrofi otot myotonic pada orang dewasa, adalah suatu bentuk dystonia yang mempengaruhi baik otot-otot sukarela dan banyak organ lainnya dari tubuh
Steinert's adalah salah satu penyakit yang paling bervariasi dan heterogen yang diketahui, karena itu terjadi dalam cara yang sangat berbeda dalam tingkat keparahannya, usia onset dan sistem yang terpengaruh: dari otak, penglihatan dan sistem kekebalan ke kulit dan sistem reproduksi. Ketahuilah apa penyebab penyakit ini dan bagaimana ia memanifestasikan dirinya pada mereka yang mengidapnya.
- Mungkin Anda tertarik: "15 gangguan neurologis paling sering"
Apa itu penyakit Steinert?
Penyakit Steinert, pertama kali dijelaskan pada 1909, adalah sejenis distrofi otot yang ditularkan secara genetis . Suatu mutasi pada gen yang mengintervensi fungsi normal otot mencegah mereka melakukan tugasnya dengan benar. Ini adalah mutasi dominan autosomal, sehingga jika salah satu dari kedua orang tua memiliki mutasi, ada kemungkinan 50% bahwa anak memanifestasikan mutasi ini.
Untuk diagnosis itu perlu, oleh karena itu, untuk melakukan sejarah keluarga lengkap, pemeriksaan fisik dan tes laboratorium. Konfirmasi akhir diperoleh melalui tes genetik. Darah pasien akan dianalisis untuk melihat apakah mengandung mutasi gen yang digambarkan sebagai penyebab penyakit Steinert. Saat ini mungkin juga lakukan tes kehamilan dan ketahui apakah DNA janin mengandung mutasi ini dan jika itu akan mengembangkan penyakit.
Karena ada banyak kelainan otot yang bisa mirip dengan penyakit Steinert, diagnosis sering tertunda, karena gejalanya membingungkan dan perlu untuk menyingkirkan penyakit lain sebelumnya. Untuk alasan ini, dokter harus mengingat berbagai variabilitas penyakit yang terjadi dan mencapai diagnosis sesegera mungkin.
Yang menarik, sebuah fenomena yang disebut "antisipasi" terjadi pada gangguan ini. Penyakit ini didiagnosis semakin awal di setiap generasi , menghasilkan tingkat keparahan gejala yang lebih besar.
- Anda mungkin tertarik: "Duchenne muscular dystrophy: apa itu, penyebab dan gejala"
Gejala penyakit Steinert
Ini ditandai dengan kerusakan progresif otot-otot sukarela , menjadi lebih lemah dan lebih sulit untuk dikendalikan. Kemunduran ini diterjemahkan ke dalam miopati, yaitu kelemahan otot yang menghambat kontraksi dan tidak memungkinkan untuk mendapatkan tingkat ketegangan yang sama seperti orang normal. Misalnya, karena kesulitan untuk menggerakkan otot wajah, mereka akan mengalami kesulitan ketika mengartikulasikan suara.
Selain itu, orang-orang dengan penyakit Steinert memperpanjang kontraksi otot dan tidak dapat mengendurkan otot-otot tertentu setelah menggunakannya. Ini disebut myotonia. Misalnya, setelah memegang tangan seseorang atau meraih tombol untuk membuka pintu, mungkin sangat sulit bagi mereka untuk bersantai.
1. Manifestasi neurologis
Kecerdasan orang-orang dengan penyakit Steinert adalah normal, tetapi karena kesulitan otot mereka mungkin memiliki masalah belajar dan keterlambatan dalam pengembangan. Kerusakan pada saraf kaki dan tangan dan kantuk di siang hari yang berlebihan dapat ditemukan, sebagian terkait dengan upaya memiliki otot-otot tegang lebih lama daripada relawan.
Orang-orang ini sering merasa lelah, sehingga mereka mengurangi aktivitas mereka, mempengaruhi pekerjaan dan kehidupan sehari-hari mereka. Seiring berkembangnya penyakit, mereka mengesampingkan kegiatan yang menyenangkan , mempengaruhi suasana hatimu .
Tidak jarang menemukan katarak dalam visi pasien dengan Steinert, kerusakan pada retina atau kelopak mata yang terkulai karena kelemahan otot dari bagian yang bertanggung jawab untuk menjaga mereka terbuka.
2. Masalah kardiorespirasi
Adalah umum untuk menemukan bahwa bayi yang baru lahir memiliki masalah pernapasan, serta infeksi paru-paru. Karena kelemahan otot, orang dengan penyakit Steinert bisa mengi , maksudnya, mengisap cairan atau makanan padat melalui saluran pernapasan, membanjiri paru-paru. Banyak pasien mengalami kesulitan menghirup udara yang cukup dan tidak beroksigen sama sekali dengan baik. Ketika tonus otot hilang, itu terjadi bahwa ketika tidur saluran udara dapat terhalang sebagian, menyebabkan sleep apnea.
Masalah jantung pada penyakit ini termasuk gangguan irama, hipertrofi otot, penurunan tekanan darah dan, dalam beberapa kasus, kematian mendadak. Mereka juga dapat menyajikan kekhasan hormonal seperti resistensi insulin, atau kebotakan frontal prematur pada pria. Selain itu, kadar antibodi dalam darah yang lebih rendah juga ditemukan.
3Sistem lain yang terpengaruh
Sistem gastrointestinal juga terpengaruh. Pasien mengalami masalah menelan dan sakit dan bengkak setelah makan. Saluran pencernaan dipengaruhi sehingga merupakan sembelit, diare, sindrom iritasi usus besar dan gastrointestinal reflux. Batu empedu sangat sering , menjadi alasan untuk intervensi hingga sepertiga pasien.
Sistem reproduksi menderita akibat gangguan: testis lebih kecil, jumlah sperma lebih sedikit dan testosteron lebih sedikit pada pria, menghambat kesuburan. Wanita dengan penyakit Steinert, di samping itu, lebih mungkin menderita keguguran dan menghadirkan lebih banyak masalah selama pengiriman.
Pengobatan
Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Steinert, itu mungkin melakukan manajemen simptomatik untuk meningkatkan kualitas hidup pasien . Selain intervensi medis untuk setiap gejala spesifik, akan diperlukan untuk melakukan terapi rehabilitasi fisik dengan fisioterapis untuk memperoleh atau mempertahankan tonus otot sebanyak mungkin.
Terapi okupasi akan sangat berguna untuk menjaga pasien tetap aktif dan tidak aktif itu tidak menjadi tidak aktif , sehingga mencegah atrofi otot dan memperlambat degenerasi. Terapis bicara dapat sangat berguna bagi pasien yang mengalami kesulitan dengan artikulasi bunyi.
Sosok psikolog dapat menjadi bantuan mendasar untuk menangani masalah-masalah mental yang memerlukan penyakit yang membatasi seperti itu dan, di atas segalanya, untuk menghidupkan kembali motivasi pasien. Sangat penting bahwa Anda bertanggung jawab atas perawatan Anda dan jangan tetap pasif tentang penyakit Anda, yang baik bahwa perawatan antara tim kesehatan dan keluarga pasien adalah cairan.
