Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan
Kode genetik kita membawa instruksi yang diperlukan untuk menyesuaikan dan mengembangkan organisme kita. Kami mewarisi sebagian besar dari leluhur kami, meskipun ekspresi atau tidak pada bagian dari instruksi ini akan bergantung pada lingkungan tempat kami tinggal.
Namun, terkadang ada beberapa mutasi genetik yang dapat mengakibatkan adanya gangguan pada mereka yang membawa mereka. Ini adalah kasus sindrom X rapuh , penyebab terbanyak kedua retardasi mental karena alasan genetik.
- Mungkin Anda tertarik: "Cacat intelektual dan perkembangan"
Sindrom Fragile X: Deskripsi dan gejala khas
Sindrom Fragile X atau sindrom Martin-Bell adalah gangguan genetik resesif terkait dengan kromosom X. . Gejala-gejala yang dihasilkan sindrom ini dapat diamati di berbagai area.
Yang paling penting adalah yang terkait dengan kognisi dan perilaku, meskipun mereka mungkin menunjukkan gejala lain seperti perubahan morfologi yang khas atau bahkan masalah metabolisme. Meskipun itu mempengaruhi baik pria maupun wanita, sebagai aturan umum itu jauh lebih umum di yang pertama, juga memiliki gejala yang lebih parah dan parah.
Gejala kognitif dan perilaku
Salah satu gejala yang paling khas adalah adanya kecacatan intelektual . Bahkan, bersama dengan sindrom Down, sindrom X rapuh adalah salah satu penyebab genetik retardasi mental yang paling sering. Cacat ini bisa sangat bervariasi.
Dalam kasus wanita, tingkat kecerdasan yang terletak pada batas kecacatan intelektual biasanya diamati, dengan IQ antara 60 dan 80. Namun, pada laki-laki, tingkat kecacatannya biasanya jauh lebih tinggi , dengan IQ umumnya antara 35 dan 45. Dalam hal ini kita akan dihadapkan dengan cacat sedang, yang berarti perkembangan yang lebih lambat dan tertunda dalam tonggak utama seperti pidato, dengan kesulitan dalam abstraksi dan kebutuhan untuk tingkat tertentu. pengawasan
Aspek lain yang sering adalah kehadiran tingkat hiperaktif yang tinggi , menyajikan agitasi motorik dan perilaku impulsif. Dalam beberapa kasus mereka mungkin menjadi melukai diri sendiri. Mereka juga menghadirkan kesulitan dalam konsentrasi dan pemeliharaan perhatian
Mungkin juga mereka hadir biasanya perilaku autistik , yang mungkin melibatkan kehadiran kesulitan interaksi sosial yang parah, fobia kontak dengan orang lain, tingkah laku seperti berjabat tangan dan menghindari kontak mata.
- Mungkin Anda tertarik: "Jenis tes kecerdasan"
Morfologi tipikal
Berkenaan dengan karakteristik fisik, salah satu karakteristik morfologi yang paling umum pada orang yang menderita sindrom X rapuh adalah itu mereka memiliki tingkat makrocephaly tertentu sejak lahir , memiliki kepala yang relatif besar dan memanjang. Aspek lain yang biasa adalah adanya alis dan telinga besar, rahang dan dahi yang menonjol.
Ini relatif umum bagi mereka untuk memiliki sendi hiperilaks, terutama di ekstremitas, serta hipotonia atau tonus otot di bawah apa yang diharapkan . Deviasi tulang belakang juga sering terjadi. Pria juga dapat muncul macroorchidism, atau perkembangan testis yang berlebihan, terutama setelah masa remaja.
Komplikasi medis
Terlepas dari jenis karakteristik yang telah kita lihat, orang dengan sindrom X rapuh dapat menimbulkan perubahan seperti masalah gastrointestinal atau ketajaman visual berkurang . Sayangnya banyak dari mereka yang mengalami perubahan jantung, memiliki kemungkinan lebih besar menderita murmur jantung. Persentase yang tinggi, antara 5 dan 25%, juga menderita kejang atau serangan epilepsi dilokalisasi atau digeneralisasikan.
Meskipun demikian, mereka yang memiliki sindrom Martin-Bell dapat memiliki kualitas hidup yang baik , terutama jika diagnosis dibuat lebih awal dan ada perawatan dan pendidikan yang memungkinkan efek sindrom menjadi terbatas.
Penyebab gangguan ini
Seperti yang telah kami tunjukkan, sindrom X yang rapuh adalah gangguan genetik yang terkait dengan kromosom seks X.
Pada orang yang menderita sindrom ini kromosom seks X menderita jenis mutasi yang menyebabkan serangkaian nukleotida spesifik gen FMR1, khususnya rantai Cytosine-Guanine-Guanine (CGG), muncul berulang secara berlebihan di seluruh gen.
Sementara subjek tanpa mutasi tersebut mungkin memiliki antara 45 dan 55 pengulangan dari rantai tersebut, subjek dengan sindrom X yang rapuh mungkin memiliki 200 hingga 1300. Hal ini mencegah gen mengekspresikan dengan benar, sehingga tidak menghasilkan protein FMRP di dibungkam
Fakta bahwa kromosom X dipengaruhi oleh mutasi adalah alasan utama mengapa gangguan diamati lebih sering dan dengan keparahan yang lebih besar pada pria, hanya memiliki satu salinan kromosom tersebut . Pada wanita, memiliki dua salinan kromosom X, efeknya kecil, dan simtomatologi mungkin tidak muncul (meskipun mereka dapat mengirimkannya ke keturunan).
Perawatan sindrom Martin-Bell
Sindrom Fragile X saat ini tidak memiliki obat apa pun . Namun, gejala yang disebabkan oleh gangguan ini dapat diobati secara paliatif dan untuk meningkatkan kualitas hidup mereka, melalui pendekatan multidisiplin yang mencakup aspek medis, psikologis dan pendidikan.
Beberapa perawatan yang digunakan dengan orang-orang dengan sindrom ini untuk meningkatkan kualitas hidup mereka mereka adalah terapi wicara dan terapi bahasa yang berbeda dalam rangka meningkatkan keterampilan komunikasi mereka, serta terapi okupasi yang membantu mereka untuk mengintegrasikan informasi dari modalitas sensorik yang berbeda.
Program dan perawatan tipe kognitif-perilaku dapat digunakan untuk membantu mereka membentuk perilaku dasar dan lebih kompleks. Pada tingkat pendidikan perlu bahwa mereka memiliki rencana individual yang memperhitungkan karakteristik dan kesulitan mereka.
Pada tingkat farmakologi, SSRI, antikonvulsan dan anxiolytics yang berbeda digunakan untuk mengurangi gejala kecemasan, depresi, obsesivitas, agitasi psikomotor dan kejang. Obat jenis psikostimulan juga kadang-kadang digunakan dalam kasus di mana ada tingkat rendah aktivasi, serta antipsikotik atipikal dalam kesempatan-kesempatan di mana perilaku agresif atau merusak diri biasanya terjadi.
Referensi bibliografi:
- Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Sindrom Fragile X: fenotipe perilaku dan kesulitan belajar. Century Zero, vol. 46 (4), nº256. Edisi Universitas Salamanca.
