Polymicrogyria: penyebab, gejala dan efek
Biasanya, selama perkembangan normal otak serangkaian lipatan atau belokan terbentuk yang berfungsi sehingga permukaan otak menempati lebih sedikit ruang dan muat di dalam tengkorak. Seperti organ lainnya, otak juga menderita malformasi. Contohnya adalah polimikrogyria, yang mempengaruhi morfologi lipatan korteks serebral .
Ini adalah penyakit yang menyebabkan gejala neurologis yang parah karena malformasi yang terjadi selama perkembangan janin. Mari kita lihat secara singkat masalah pelatihan seperti apa yang kita temukan di polymicrogyria, apa penyebabnya dan apa yang mungkin dilakukan dengan orang-orang yang menderita itu.
Apa itu polimikrogiria?
Etimologi kata poly- (multipel) mikro- (kecil) -giria (lipatan) menunjukkan dengan jelas: itu adalah cacat morfologi di mana sejumlah besar lipatan yang lebih kecil diamati. Cacat genetik dari korteks ini dapat dengan jelas diamati melalui tes radiodiagnostik seperti pencitraan resonansi magnetik (MRI). Dalam gambar-gambar ini Anda dapat melihat bagaimana korteks lebih tebal dan lebih intens, menunjukkan kepadatan yang lebih tinggi, dan bagaimana lipatan terbentuk secara dangkal, berbeda dari otak normal.
Ada berbagai bentuk polimikrogiria, yang lebih serius. Ketika hanya mempengaruhi satu bagian otak, itu disebut unilateral. Ini disebut bilateral, namun, ketika kedua belahan dipengaruhi. Tata nama tidak hanya mengacu pada simetri, tetapi juga seberapa banyak area otak yang terpengaruh. Dengan demikian, otak dengan hanya satu daerah yang terkena akan menderita polimikrogiria fokal, dibandingkan polimikrogyria umum ketika mempengaruhi hampir semua atau semua korteks.
Pola polimikrogiria memiliki predileksi untuk beberapa lobus di atas yang lain . Lobus yang paling sering terkena adalah lobus frontal (70%), diikuti oleh lobus parietal (63%) dan kemudian lobus temporal (18%). Hanya sebagian kecil (7%) yang mempengaruhi cuping oksipital. Juga, tampaknya cenderung merusak celah lateral yang memisahkan lobus frontal dan parietal dari lobus temporal (60%) lebih sering.
- Artikel terkait: "Lobus otak dan berbagai fungsinya"
Tanda dan gejala
Sementara bentuk fokus dan unilateral biasanya tidak memberikan lebih banyak masalah daripada kejang yang dikontrol melalui pengobatan, ketika mereka bilateral keparahan gejala melonjak. Beberapa gejala termasuk:
- Epilepsi
- Keterlambatan pengembangan
- Strabismus
- Pidato dan masalah menelan
- Kelemahan otot atau kelumpuhan
Kepekaan global polimikrogiria memiliki keterbelakangan mental yang mendalam, masalah gerakan yang serius , cerebral palsy dan kejang yang tidak mungkin dikontrol dengan obat-obatan. Untuk alasan ini, sementara bentuk polymicrogyria yang lebih ringan memungkinkan harapan hidup yang sangat panjang, orang-orang yang lahir dengan penderitaan yang parah meninggal ketika mereka sangat muda karena komplikasi penyakit.
Seringkali polimikrogiria tidak terjadi sendiri atau murni, tetapi bersama-sama dengan sindrom lain seperti:
- Varian sindrom Adams-Oliver
- Sindrom Arima
- Sindrom Galoway-Mowat
- Sindrom Delleman
- Sindrom Zellweger
- Distrofi otot Fukuyama
Penyebab
Dalam banyak kasus penyebabnya tidak diketahui. Ada persentase kasus yang terjadi karena ibu menderita infeksi intrauterin selama kehamilan. Beberapa virus yang terkait dengan perkembangan polimikrogyria adalah cytomegalovirus, toxoplasmosis , sifilis dan virus varicella.
Penyebab keturunan termasuk sindrom kromosom, yaitu, mempengaruhi beberapa gen pada saat yang sama, sebagai sindrom dari gen tunggal. Ada banyak kelainan genetik yang mengubah cara otak terbentuk. Karena itu, banyak penyakit genetik disertai dengan polymicrogyria di antara manifestasi lainnya.
Gen GPR56 telah diidentifikasi sebagai salah satu penyebab utama polymicrogyria dalam versi global dan bilateral. Dalam satu penelitian ditemukan bahwa semua pasien yang diperiksa memiliki beberapa modifikasi pada gen ini, yang menghasilkan kepura-puraan dari sistem saraf pusat. Diketahui bahwa gen ini sangat terlibat dalam pembentukan dan perkembangan korteks serebri janin selama kehamilannya.
Oleh karena itu, penting bahwa orang tua yang menderita atau berisiko polymicrogyria diberitahu tentang risiko hipotetis transmisi penyakit mereka kepada anak dan menentukan melalui studi genetik apa probabilitas nyata terjadinya sebelum memulai kehamilan.
Penatalaksanaan pasien setelah diagnosis
Setelah diagnosis melalui gambar, Ini akan diperlukan untuk melakukan evaluasi lengkap dalam domain yang dipengaruhi oleh polymicrogyria . Dokter anak, ahli saraf, fisioterapis, dan ahli terapi okupasi harus melakukan intervensi untuk menilai risiko keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, atau bahkan cerebral palsy. Dalam pengertian ini, kebutuhan pendidikan khusus akan diindikasikan sehingga pasien dapat belajar pada kecepatan yang memungkinkan penyakit mereka.Pidato akan dievaluasi pada mereka yang memiliki sumbing, penglihatan dan pendengaran lateral yang terkena.
Gejala akan ditangani melalui fisioterapi, intervensi farmakologis dengan obat antiepilepsi, produk ortopedi dan operasi untuk pasien yang menderita kekakuan akibat kelenturan otot. Ketika ada masalah bicara, terapi wicara dan intervensi pekerjaan akan dilakukan.
Pada akhirnya, pelatihan orang tua adalah landasan manajemen gejala. Akan diperlukan untuk melatih mereka pada isu-isu yang berkaitan dengan bagaimana kejang terjadi dan apa yang harus dilakukan ketika terjadi. Juga, tindakan dukungan dapat digunakan untuk mencegah munculnya masalah sendi atau ulkus dekubitus karena pasien duduk terlalu lama di posisi yang sama.
