Sindroma Riley-Day: gejala, penyebab dan pengobatan
Warna mata dan kulit kita, bentuk hidung, tinggi badan kita, penampilan wajah kita, bagian dari kecerdasan kita dan bagian dari karakter kita adalah aspek yang sebagian besar diwariskan dan berasal dari ekspresi gen kita. Namun, kadang-kadang gen yang ditransmisikan mengalami beberapa jenis mutasi yang dapat maladaptif atau bahkan jelas berbahaya, dan mungkin muncul beberapa jenis kelainan genetik.
Meskipun beberapa gangguan ini cenderung terjadi dengan prevalensi tertentu, dalam banyak kasus lain kita dapat menemukan perubahan langka dan sangat jarang di mana hanya ada sedikit pengetahuan ilmiah, sedikit diselidiki karena prevalensinya yang rendah. Salah satu gangguan ini adalah apa yang disebut sindrom Riley-Day, atau dysautonomia keluarga , sindrom neurologis yang aneh yang akan kita bahas di artikel ini.
- Artikel Terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"
Sindroma Riley-Day: gambaran umum
Sindrom Riley-Day adalah penyakit aneh asal genetika, sangat tidak biasa dan itu itu dapat diklasifikasikan sebagai neuropati otonom perifer .
Juga disebut dysautonomia familial atau neuropati sensorik herediter tipe 3, ini adalah kondisi yang muncul secara kongenital dan yang menghasilkan implikasi dalam sejumlah besar sistem otonom dan sensoris, secara progresif menyebabkan kegagalan dalam berbagai sistem organisme yang diturunkan dari keterlibatan jalur saraf dari sistem saraf otonom atau perifer .
Ini adalah kondisi kronis yang menghasilkan perasaan progresif. Prognosis penyakit ini tidak positif, kebanyakan dipengaruhi selama masa kanak-kanak atau remaja sampai baru-baru ini. Namun, kemajuan medis telah memungkinkan sekitar setengah dari mereka yang terpengaruh untuk melebihi usia tiga puluh tahun atau bahkan mencapai empat puluh.
- Mungkin Anda tertarik: "Sistem saraf perifer (otonom dan somatik): bagian dan fungsi"
Gejala
Gejala sindrom Riley-Day sangat beragam dan sangat penting. Di antara beberapa yang paling relevan kita dapat menemukan adanya perubahan jantung, masalah pernapasan dan paru di antaranya pneumonia oleh aspirasi isi saluran pencernaan, ketidakmampuan untuk mengatur suhu tubuh (mampu menderita hipotermia atau hipertermia) dan masalah dalam tabung pencernaan di mana ada masalah motilitas usus, pencernaan, refluks dan sering muntah.
Otot hipotonia juga relevan sejak lahir , serta apnea saat tidur, kekurangan oksigen, demam, hipertensi dan bahkan kejang.
Ada juga penundaan umum dalam pembangunan, terutama dalam tonggak sejarah seperti bahasa atau berjalan. Lidahnya juga lebih halus dari biasanya dan memiliki sedikit fusiform taste buds, sesuatu yang juga terkait dengan kesulitan dalam merasakan rasanya.
Mungkin salah satu gejala yang paling sering menarik perhatian adalah kenyataan bahwa orang-orang ini sering memiliki persepsi rasa sakit yang sangat berkurang. Jauh dari menjadi hal yang positif, itu adalah bahaya besar bagi kehidupan orang-orang yang menderita karena mereka sering tidak sadar menderita luka, luka dan luka bakar yang sangat relevan. Juga biasanya memiliki masalah atau perubahan dalam persepsi suhu atau getaran .
Juga diamati tidak adanya produksi air mata dalam menangis sejak kecil, suatu kondisi yang dikenal sebagai alacrimia.
Adalah biasa bahwa level morfologi berakhir dengan ciri-ciri fisiologis yang khas, seperti perataan bibir atas, penurunan bagian hidung dan rahang bawah yang agak menonjol. Juga Skoliosis sering terlihat di tulang belakang , seperti halnya yang menderita mempertahankan perawakan rendah. Akhirnya, tulang dan otot orang-orang ini sering lebih lemah daripada mayoritas penduduk.
Penyebab perubahan ini
Sindrom Riley-Day adalah seperti yang kami katakan penyakit asal genetik. Secara khusus, telah diidentifikasi adanya mutasi pada gen IKBKAP yang terletak pada kromosom 9 , yang diperoleh oleh warisan resesif autosomal.
Ini berarti bahwa gangguan yang dihadapi warisan akan mengharuskan subjek mewarisi dua salinan gen yang bermutasi, dengan mutasi yang sama kedua orang tua. Ini tidak berarti bahwa orang tua memiliki gangguan, tetapi mereka adalah pembawa gen yang dimaksud.
Sindrom Riley-Day terjadi sebagian besar antara keturunan orang-orang dengan gangguan dan orang-orang keturunan Yahudi dari Eropa Timur , disarankan untuk memiliki salah satu dari kelompok-kelompok ini untuk membuat saran genetik untuk memeriksa keberadaan gen yang bermutasi untuk menilai kemungkinan bahwa keturunan dapat menderita gangguan tersebut.
Pengobatan
Sindrom Riley-Day adalah kondisi genetik yang tidak memiliki pengobatan kuratif, menjadi penyakit kronis. Namun, Anda dapat melakukan perawatan simtomatik untuk mengurangi penyakit yang disebabkan oleh penyakit, meningkatkan kualitas hidup dan sangat meningkatkan harapan hidup orang-orang ini.
Secara khusus, obat antikonvulsan akan digunakan pada tingkat farmakologi untuk mencegah serangan kejang epilepsi, serta obat antihipertensi bila diperlukan. Sebaliknya, jika ada hipotensi, pedoman makanan dan kesehatan harus diajarkan untuk mengangkatnya kembali. Muntah, gejala yang sering, dapat dikendalikan dengan obat antiemetik.
Masalah paru yang berbeda mungkin memerlukan berbagai jenis pengobatan, misalnya untuk menghilangkan isi perut yang disedot oleh paru-paru atau tiriskan lendir atau cairan yang berlebihan . Demikian juga, operasi mungkin diperlukan untuk memperbaiki masalah vertebral, pernapasan atau lambung.
Selain semua hal di atas, pencegahan cedera itu penting, mengkondisikan lingkungan. Fisioterapi sangat penting untuk meningkatkan tonus otot, terutama di bagian tubuh dan perut untuk membantu pernapasan dan pencernaan. Juga Disarankan agar asupan dilakukan dalam posisi tegak .
Orang yang terkena dampak dan keluarganya mungkin juga memerlukan terapi psikologis untuk memecahkan masalah seperti konflik yang berasal dari masalah perilaku, depresi, kecemasan dan iritabilitas. Psikedukasi juga diperlukan untuk memahami situasi dan menawarkan pedoman untuk tindakan. Akhirnya, mungkin berguna untuk menggunakan kelompok bantuan timbal balik atau asosiasi yang terkena dampak dan / atau sanak keluarga.
Referensi bibliografi:
- Axelrod, F.B. (2004). Disfungsi keluarga. Otot Saraf, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Dysautonomia keluarga [Online] Tersedia di: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, H.B. (2016). Neuropati otonom. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier.
