Sindrom Turner: gejala, jenis, penyebab dan pengobatan
Monosomi adalah jenis perubahan kromosom di mana beberapa atau semua sel organisme mengandung sepasang kromosom tunggal yang harus diduplikasi. Salah satu dari sedikit monosom manusia yang kompatibel dengan kehidupan adalah sindrom Turner, di mana cacat terjadi pada kromosom seks perempuan.
Dalam artikel ini kami akan menjelaskan Gejala dan penyebab tipe utama sindrom Turner , serta opsi terapeutik yang digunakan secara rutin dalam kasus-kasus ini.
- Anda mungkin tertarik: "Sindrom Edwards (trisomi 18): penyebab, gejala dan jenis"
Apa itu sindrom Turner?
Sindrom Turner adalah kelainan genetik itu muncul sebagai hasil dari perubahan acak pada kromosom X . Biasanya tidak mempengaruhi kecerdasan, jadi orang dengan gangguan ini biasanya memiliki IQ yang normal.
Hal ini terkait dengan adanya kromosom X tunggal dalam kasus di mana harus ada dua, sehingga sindrom Turner didiagnosis hampir secara eksklusif pada anak perempuan, meskipun ada subtipe yang muncul pada laki-laki. Ini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 2 ribu kelahiran wanita.
Perubahan ini mempengaruhi perkembangan fisik, terutama karena sifatnya efek penghambatan dalam pematangan seksual : Hanya 10% anak perempuan dengan sindrom Turner menunjukkan beberapa tanda bahwa mereka telah mencapai pubertas, sementara hanya 1% memiliki bayi tanpa intervensi medis.
- Anda mungkin tertarik: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan"
Gejala dan tanda-tanda utama
Gadis dan wanita dengan gangguan ini memiliki dua fitur khas yang mewakili inti diagnosis: tinggi badannya lebih rendah dari normal dan indung telurnya tidak sepenuhnya berkembang , sehingga mereka menyajikan amenorrhea atau ketidakteraturan menstruasi dan tidak bisa hamil.
Karena tanda-tanda dasar sindrom Turner terkait dengan pematangan biologis dan perkembangan seksual, tidak mungkin untuk secara definitif mengidentifikasi keberadaan gangguan ini setidaknya sampai masa puber, periode di mana tanda-tanda ini mulai termanifestasi dengan jelas.
Sisa gejala sindrom Turner yang biasa bervariasi tergantung pada kasusnya. Beberapa yang paling umum adalah sebagai berikut:
- Kelainan morfologi di wajah, mata, telinga, leher, ekstremitas dan dada
- Peradangan karena penumpukan cairan (lymphedema), sering di tangan, kaki dan tengkuk leher
- Masalah visual dan pendengaran
- Penundaan dalam pertumbuhan
- Pubertas tidak selesai secara spontan
- Infertilitas
- Perawakan pendek
- Gangguan jantung, ginjal dan pencernaan
- Defisit dalam interaksi sosial
- Kesulitan belajar, terutama dalam tugas-tugas matematika dan spasial
- Hypothyroidism
- Skoliosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal)
- Peningkatan risiko diabetes dan serangan jantung
- Hiperaktif dan defisit perhatian
Jenis dan penyebab penyakit ini
Sindrom Turner adalah karena tidak adanya salah satu dari dua kromosom seks X pada orang-orang dari seks biologis perempuan, meskipun kadang-kadang juga muncul pada laki-laki yang memiliki kromosom Y yang tidak lengkap dan oleh karena itu berkembang sebagai wanita.
Tiga jenis sindrom Turner telah dijelaskan tergantung pada penyebab genetik spesifik dari gejala. Perubahan kromosom ini terjadi saat fertilisasi atau selama tahap awal perkembangan intrauterin.
1. Dengan monosomi
Dalam varian klasik dari sindrom ini kromosom X kedua benar-benar tidak ada di semua sel tubuh; karena cacat pada telur atau sperma , divisi berturut-turut dari zigot mereproduksi anomali dasar ini.
2. Dengan mosaikisme
Pada sindrom Turner tipe mosaik dimungkinkan untuk menemukan kromosom X tambahan di sebagian besar sel, tetapi ini tidak sepenuhnya lengkap atau memiliki beberapa cacat.
Subtipe dari sindrom ini berkembang menjadi konsekuensi dari pembelahan sel yang berubah dari titik tertentu perkembangan embrio awal: sel-sel yang muncul dari garis keturunan yang cacat tidak memiliki kromosom X kedua, sementara sisanya.
3. Dengan kromosom Y yang tidak lengkap
Dalam beberapa kasus, individu yang laki-laki dari sudut pandang genetik tidak berkembang secara normatif karena kromosom Y tidak ada atau memiliki cacat pada bagian sel, sehingga penampilan mereka feminin dan mungkin juga memiliki gejala yang telah kami jelaskan. Ini adalah varian sindrom Turner yang langka.
Pengobatan
Meskipun sindrom Turner tidak dapat "disembuhkan" karena terdiri dari variasi genetik, ada metode yang berbeda yang dapat dilakukan pecahkan atau setidaknya minimalkan gejala dan tanda utama .
Perubahan morfologi dan cacat terkait lainnya cenderung sulit untuk dimodifikasi, meskipun ini tergantung pada perubahan spesifik. Tergantung pada kasusnya, mungkin diperlukan intervensi spesialis seperti ahli jantung, ahli endokrin, otolaryngologists, dokter mata, ahli terapi bicara atau ahli bedah, antara lain.
Dalam kasus di mana gangguan ini terdeteksi sejak dini, terapi dengan suntikan hormon pertumbuhan mendukung pencapaian ketinggian normal di masa dewasa. Kadang-kadang mereka dikombinasikan dengan androgen dosis rendah untuk meningkatkan efek dari perawatan ini.
Sangat sering Terapi hormon substitutif diterapkan untuk anak perempuan dengan sindrom Turner ketika mereka mencapai pubertas untuk mempromosikan pematangan biologis mereka (misalnya untuk mendukung terjadinya menstruasi). Perawatan biasanya dimulai dengan estrogen dan kemudian progesteron diberikan.
