Sindrom Williams: gejala, penyebab dan pengobatan
Manusia memiliki sekitar 25.000 gen di dalam organismenya. Terlepas dari jumlah besar ini, hanya perlu bahwa beberapa puluh menghilang sehingga semua jenis sindrom kongenital muncul.
Salah satu kondisi ini adalah sindrom Williams , penyakit yang dikategorikan sebagai langka yang menganugerahkan pada mereka yang menderita serangkaian fitur wajah yang khas dan kepribadian yang ekstrovert, mudah bergaul, dan empatik.
- Artikel Terkait: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala, dan pengobatan"
Apa itu sindrom Williams?
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai monosomi 7 , adalah penyakit genetik dengan insiden yang sangat sedikit, yang disebabkan oleh kurangnya komponen genetik pada kromosom 7.
Yang pertama untuk menggambarkan sindrom Williams adalah ahli jantung J.C.P. Williams. Williams defects serangkaian gejala yang membentuk gambaran klinis yang aneh. Di antara gejala-gejala ini adalah keterlambatan dalam perkembangan mental, wajah wajah yang sangat khas dan cacat di jantung yang dikenal sebagai stenosis aorta supravalvular. Yang terdiri dari penyempitan arteri aorta.
Yang menarik, profesor Jerman Alois Beuren menggambarkan simtomatologi yang sama ini hampir bersamaan. Jadi di Eropa penyakit ini juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren.
Sindrom genetik aneh ini muncul di sekitar satu dari setiap 20.000 anak perempuan dan anak laki-laki yang lahir hidup , dan mempengaruhi pria dan wanita dalam proporsi yang sama.
Apa simtomatologinya?
Gambaran klinis sindrom Williams ditandai dengan presentasi simtomatologi luas yang mempengaruhi sejumlah besar sistem dan fungsi organisme . Gejala ini dapat memanifestasikan dirinya di neurologis, kardiovaskular, pendengaran dan sistem okular, dan fitur wajah.
Namun, simtomatologi ini biasanya tidak muncul sebelum berusia 2 atau 3 tahun juga tidak semua gejala yang dijelaskan di bawah cenderung menyatu.
1. Gejala neurologis dan perilaku
- Cacat intelektual ringan atau sedang.
- Asimetri mental: kesulitan mungkin muncul di beberapa area, seperti area psikomotor, sementara yang lain tetap utuh, seperti bahasa.
- Sense of musicality sangat berkembang.
- Kepribadian penuh kasih sayang dan penuh kasih sayang: anak laki-laki dan perempuan tanpa hambatan, antusias dan dengan preferensi untuk dikelilingi oleh orang-orang .
- Perlambatan pengembangan keterampilan motorik dan penguasaan bahasa, yang bervariasi dari orang ke orang.
2. Fitur wajah
- Hidung pendek dan sedikit terbalik.
- Persempit depan .
- Pertumbuhan kulit di sekitar mata.
- Pipi yang menonjol .
- Rahang kecil
- Mengubah oklusi gigi.
- Bibir besar .
Gejala kardiovaskular
Dalam 75% kasus penyempitan arteri aorta supravalvular dan arteri pulmonal muncul . Namun, perubahan dapat muncul di arteri atau pembuluh darah lainnya.
Gejala-gejala metabolik endokrin
- Keterlambatan perkembangan sistem endokrin.
- Biasanya muncul Hiperkalsemia transien selama masa kanak-kanak .
Gejala muskuloskeletal
- Masalah kolom .
- Nada otot rendah.
- Relaksasi atau kontraktur di persendian.
Gejala kulit
Penurunan elastin yang menyebabkan tanda-tanda penuaan dini .
Gejala sistem pencernaan
- Konstipasi kronis
- Kecenderungan untuk hernia inguinalis .
Gejala sistem genito-kemih
- Tren ke infeksi saluran kencing
- Nefrokalsinosis .
- Kecenderungan untuk enuresis nokturnal.
- Kecenderungan untuk pembentukan diverticula atau rongga abnormal yang terbentuk dalam sistem pencernaan
Gejala mata
- Miopia.
- Strabismus
- Iris, berbintang .
Gejala sistem pendengaran
- Hipersensitivitas terhadap suara atau hyperacusis.
- Kecenderungan untuk infeksi telinga selama masa kanak-kanak.
Apa penyebab sindrom ini?
Asal usul sindrom Williams ditemukan di hilangnya materi genetik pada kromosom 7, khususnya pada pita 7q 11.23 . Gen ini dapat berasal dari salah satu dari dua orang tua dan ukurannya sangat kecil sehingga hampir tidak mungkin untuk mendeteksi di bawah mikroskop.
Namun, meskipun asal genetik dari sindrom ini tidak turun-temurun . Alasannya adalah bahwa perubahan dalam materi genetik terjadi sebelum pembentukan embrio. Artinya, hilangnya materi ini datang bersama dengan telur atau sperma yang akan membentuk janin.
Meskipun masih ada banyak informasi yang salah tentang sindrom Williams, telah ditemukan bahwa salah satu gen yang tidak ditemukan dalam kromosom bertanggung jawab untuk mensintesis elastin. Kekurangan protein ini akan menjadi penyebab beberapa gejala seperti stenosis , kecenderungan untuk menderita hernia atau tanda-tanda penuaan dini.
Bagaimana cara diagnosa?
Deteksi dini sindrom Williams adalah yang terpenting sehingga orang tua memiliki kesempatan untuk merencanakan perawatan anak dan pilihan tindak lanjut, serta untuk menghindari akumulasi tes dan eksplorasi yang tidak harus penting.
Hari ini, lebih dari 95% kasus sindrom ini didiagnosis dini oleh teknik molekuler. Teknik yang paling umum digunakan dikenal sebagai hibridisasi fluorescent in situ (IKAN), selama reagen diterapkan ke sebagian DNA pada kromosom 7.
- Mungkin Anda tertarik: "Perbedaan antara DNA dan RNA"
Apakah ada perawatan?
Karena asal genetiknya masih tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Williams yang telah ditetapkan . Namun, intervensi khusus dilakukan untuk kelompok-kelompok gejala yang menimbulkan masalah bagi orang tersebut.
Perlu bahwa kelompok multidisipliner profesional bertanggung jawab untuk pengobatan sindrom Williams. Dalam tim ini harus ahli saraf, ahli terapi fisik, psikolog, psikopatogis , dll.
Dengan tujuan mengintegrasikan orang-orang ini baik secara sosial dan tenaga kerja intervensi diperlukan melalui terapi pengembangan, bahasa , dan terapi okupasi. Demikian juga, ada kelompok dukungan untuk orang tua atau kerabat yang bertanggung jawab atas orang-orang dengan sindrom Williams di mana mereka dapat menemukan saran dan dukungan untuk perawatan dan hari ke hari.
