Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS): gejala dan pengobatan
Meskipun insidennya rendah tetapi visibilitasnya bagus, Amyotrophic Lateral Sclerosis, bersama dengan banyak kondisi neurodegeneratif lainnya, salah satu tantangan terbesar yang dihadapi komunitas ilmiah. Sejak, meskipun pertama kali dijelaskan pada 1869, masih ada sedikit pengetahuan tentang hal itu.
Sepanjang artikel ini kita akan membahas penyakit ini, karakteristik utamanya dan gejala yang membedakannya dari penyakit neuronal lainnya. Juga, kami akan menjelaskan kemungkinan penyebabnya dan pedoman pengobatan yang paling efektif.
- Artikel terkait: "Penyakit neurodegeneratif: jenis, gejala, dan perawatan"
Apa itu Amyotrophic Lateral Sclerosis atau ALS?
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), juga dikenal sebagai penyakit motor neuron , adalah salah satu penyakit neurodegeneratif yang paling dikenal di seluruh dunia. Alasannya adalah bahwa selebriti yang menderita itu, seperti ilmuwan Stephen Hawking atau pemain baseball Lou Gehrig, yang telah memberinya visibilitas yang luar biasa.
Amyotrophic Lateral Sclerosis dibedakan dengan menyebabkan penurunan bertahap dalam aktivitas motor atau motor neuron , yang akhirnya berhenti bekerja dan mati. Sel-sel ini bertanggung jawab untuk mengendalikan pergerakan otot-otot sukarela. Karena itu, ketika mati mereka menyebabkan melemahnya otot dan atrofi.
Penyakit ini berkembang secara bertahap dan degeneratif, yang berarti bahwa kekuatan otot secara berangsur menurun sampai pasien menderita kelumpuhan total tubuh dimana pengurangan kontrol otot penghambatan ditambahkan.
Dalam kebanyakan kasus pasien dipaksa untuk tetap di kursi roda dalam keadaan ketergantungan total dan yang prognosisnya biasanya fatal. Namun, terlepas dari hilangnya kemampuan absolut ini untuk melakukan hampir semua gerakan, pasien dengan ALS melestarikan kemampuan indera, kognitif, dan intelektual mereka secara utuh , karena fungsi otak yang tidak terkait dengan keterampilan motorik tetap kebal terhadap neurodegenerasi ini. Dengan cara yang sama, kontrol gerakan mata, serta otot-otot sphincter dipertahankan sampai akhir hari orang.
- Mungkin Anda tertarik: "Neuron motorik: definisi, jenis, dan patologi"
Prevalensi
Insiden Amyotrophic Lateral Sclerosis adalah sekitar dua kasus tahunan setiap 100.000 orang milik populasi umum. Selain itu, telah diamati bahwa ELA cenderung mempengaruhi sebagian besar kelompok orang tertentu, di antaranya adalah pemain sepak bola atau veteran perang. Namun, penyebab fenomena ini belum ditentukan.
Dalam hal karakteristik populasi yang paling mungkin mengembangkan penyakit ini, ALS biasanya muncul pada tingkat yang lebih besar pada orang antara 40 dan 70, dan dengan lebih sering pada laki-laki daripada perempuan , meskipun dengan nuansa, seperti yang akan kita lihat.
Gejala apa yang muncul?
Gejala pertama dari sklerosis lateral amyotrophic biasanya kontraksi otot yang tidak disengaja, kelemahan otot pada ekstremitas tertentu atau perubahan kemampuan berbicara, dengan perkembangan penyakit, juga mempengaruhi kemampuan untuk melakukan gerakan, makan atau bernafas. . Meskipun gejala awal ini dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain, dengan berlalunya waktu, Atrofi mempengaruhi otot menyebabkan hilangnya massa otot yang besar dan, karenanya, berat badan.
Selain itu, perkembangan penyakitnya tidak sama untuk semua kelompok otot. Kadang-kadang, degenerasi otot dari beberapa bagian tubuh dilakukan sangat lambat, dan bahkan dapat menghentikan dan mempertahankan tingkat kecacatan tertentu.
Sebagaimana disebutkan di atas, kapasitas sensorik, kognitif dan intelektual benar-benar dipertahankan; serta pelatihan toilet dan fungsi seksual. Namun, beberapa orang dipengaruhi oleh ELA dapat mengembangkan gejala psikologis sekunder yang terkait dengan keadaan di mana mereka berada dan di mana mereka sepenuhnya sadar, gejala-gejala ini dikaitkan dengan perubahan efektifitas seperti emosi labil atau fase depresi.
Meskipun Amyotrophic Lateral Sclerosis ditandai dengan berkembang tanpa menyebabkan jenis rasa sakit pada pasien, penampilan kejang otot dan penurunan progresifitas mobilitas Mereka biasanya menimbulkan ketidaknyamanan pada orang tersebut. Namun, gangguan ini dapat dikurangi dengan latihan fisik dan pengobatan.
Penyebab
Meskipun, untuk saat ini, penyebab Amyotrophic Lateral Sclerosis belum ditetapkan dengan pasti, diketahui bahwa antara 5 dan 10% kasus disebabkan oleh perubahan genetik herediter .
Namun, penelitian terbaru membuka kemungkinan berbeda ketika menentukan kemungkinan penyebab ELA:
1. Perubahan genetik
Menurut para peneliti, ada sejumlah mutasi genetik yang dapat menyebabkan Amyotrophic Lateral Sclerosis, yang menyebabkan gejala yang sama dengan versi penyakit yang tidak turun-temurun .
2. Ketidakseimbangan kimiawi
Telah terbukti bahwa pasien ALS cenderung hadir tingkat glutamat tinggi yang tidak normal , yang bisa menjadi racun bagi jenis neuron tertentu.
- Mungkin Anda tertarik: "Glutamat (neurotransmiter): definisi dan fungsi"
3. Perubahan respons imun
Satu lagi dari hipotesis adalah yang berhubungan dengan ELA respon imun yang tidak teratur . Akibatnya, sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang sel-sel tubuh itu sendiri dan menyebabkan kematian neuronal.
4. Pemberian protein yang buruk
Pembentukan abnormal dari protein yang berada di dalam sel-sel saraf bisa menghasilkan degradasi dan penghancuran sel-sel saraf .
Faktor risiko
Mengenai faktor risiko yang secara tradisional dikaitkan dengan munculnya Amyotrophic Lateral Sclerosis adalah sebagai berikut.
Warisan genetik
Orang-orang dengan beberapa orang tua mereka dengan ELA Ini memiliki 50% lebih banyak peluang mengembangkan penyakit.
Seks
Sebelum usia 70 tahun, jenis kelamin laki-laki adalah faktor risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan ALS. Setelah 70, perbedaan ini menghilang.
Umur
Kisaran usia antara 40 dan 60 tahun adalah yang paling rentan terhadap munculnya gejala penyakit ini.
Kebiasaan dengan tembakau
Merokok adalah faktor risiko eksternal yang paling berbahaya pada saat mengembangkan ELA. Risiko ini meningkat pada wanita dari 45-50 tahun.
Paparan racun lingkungan
Beberapa penelitian menghubungkan racun lingkungan, seperti timah atau zat beracun lainnya yang ada di gedung dan rumah , untuk pengembangan ELA. Namun, asosiasi ini belum sepenuhnya ditunjukkan.
Kelompok orang tertentu
Sebagaimana dibahas di awal artikel, ada kelompok-kelompok tertentu tertentu dari orang-orang yang lebih mungkin mengembangkan ALS. Meskipun alasannya belum ditetapkan, orang yang menyajikan layanan militer memiliki risiko lebih tinggi dari ALS; itu berspekulasi bahwa dengan paparan logam tertentu, cedera dan usaha keras .
Pengobatan dan prognosis ELA
Saat ini, obat yang efektif untuk amyotrophic lateral sclerosis belum dikembangkan. Oleh karena itu, meskipun perawatan tidak dapat membalikkan efek ALS, mereka dapat menunda perkembangan gejala, mencegah komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup pasien . Melalui intervensi dengan kelompok spesialis multidisiplin, serangkaian perawatan fisik dan psikologis dapat dilakukan.
Dengan memberikan beberapa obat spesifik seperti riluzole atau edaravone, Dapat menunda perkembangan penyakit, serta mengurangi deteriorasi dalam fungsi sehari-hari . Sayangnya, obat-obat ini tidak bekerja dalam semua kasus dan masih memiliki banyak efek samping.
Mengenai sisa konsekuensi dari Amyotrophic Lateral Sclerosis, pengobatan simtomatik telah terbukti sangat efektif ketika datang untuk menghilangkan gejala seperti depresi, rasa sakit, kelelahan, lendir, sembelit atau masalah tidur.
Jenis intervensi yang dapat dilakukan dengan pasien yang menderita amyotrophic lateral sclerosis adalah:
- Fisioterapi .
- Perawatan pernapasan
- Terapi okupasi
- Terapi bicara
- Dukungan psikologis .
- Perhatian nutrisi
Meskipun jenis perawatan dan intervensi, prognosis untuk pasien ALS cukup dilindungi. Dengan berkembangnya penyakit, pasien kehilangan kemampuan untuk menjadi otonom. Harapan hidup terbatas pada 3 hingga 5 tahun setelah diagnosis gejala pertama.
Namun, sekitar 1 dari 4 orang dapat bertahan hidup lebih dari 5 tahun , seperti halnya dengan Stephen Hawkins. Dalam semua kasus ini pasien memerlukan sejumlah besar perangkat yang membuat mereka tetap hidup.
