Sindrom Crouzon: gejala, penyebab dan intervensi
Saat lahir, kebanyakan manusia memiliki tengkorak lunak yang memungkinkan kita untuk datang ke dunia melalui jalan lahir. Tulang-tulang ini akan menutup dan menjahit dengan usia, seperti otak kita tumbuh dalam ukuran dan jatuh tempo.
Namun, ada beberapa kasus kelainan yang berbeda yang mengatakan bahwa jahitan terjadi secara prematur, yang dapat mempengaruhi morfologi dan fungsi otak dan berbagai organ wajah. Salah satu gangguan yang orang-orang bicarakan Crouzon syndrome, gangguan keturunan asal genetika.
The Crouzon Syndrome
Sindrom Crouzon adalah penyakit asal genetik ditandai dengan adanya craniosynostosis atau jahitan tulang tengkorak prematur. Penutupan ini menyebabkan tengkorak harus tumbuh ke arah jahitan yang tetap terbuka, yang menghasilkan malformasi dalam fisiognomi tengkorak dan wajah.
Malformasi ini bisa berarti komplikasi serius untuk perkembangan encephalon yang benar dan kumpulan organ yang membentuk kepala, masalah yang akan menampakkan diri dengan berlalunya waktu saat anak lelaki atau perempuan tumbuh.
Gejala sindrom Crouzon
Gejala biasanya muncul di dekat usia dua tahun di bawahnya, tidak terlihat secara umum pada saat kelahiran.
Gejala yang paling jelas adalah kehadiran tonjolan tengkorak dengan bagian atas dan / atau posterior pipih, serta exophthalmos atau proyeksi bola mata ke luar karena adanya orbita mata dangkal, rongga hidung terkompresi yang menghalangi pernapasan dengan cara ini, celah langit-langit dan malformasi lainnya. wajah dan bukal seperti prognati atau proyeksi ke depan rahang atau perubahan pada gigi.
Namun, yang paling relevan dan berbahaya adalah kesulitan pernapasan dan pencernaan , itu bisa berakhir membahayakan hidupmu. Juga mungkin terjadi hidrosefalus dan gangguan neurologis lainnya. Tekanan intrakranial juga lebih tinggi dari biasanya, dan kejang bisa terjadi
Semua kesulitan ini dapat menyebabkan anak mengalami masalah serius sepanjang pertumbuhannya seperti pusing, sering sakit kepala dan masalah persepsi baik dalam penglihatan maupun dalam pendengaran.
Berkenaan dengan perubahan okular , keunggulan dari penyebab ini bahwa mereka rentan terhadap infeksi dan bahkan pada atrofi sistem visual, mampu kehilangan penglihatan.
Selain itu, malformasi wajah menghambat pembelajaran komunikasi lisan, yang cenderung menghasilkan keterlambatan dalam belajar. Bagaimanapun, meskipun fakta bahwa malformasi ini dapat mempengaruhi perkembangan intelektual, dalam banyak kasus subjek dengan sindrom Crouzon biasanya memiliki kecerdasan dalam rata-rata sesuai dengan usia perkembangan Anda.
Penyebab sindrom ini (etiologi)
Seperti disebutkan sebelumnya, Crouzon syndrome adalah kelainan bawaan dan warisan genetik. Secara khusus, penyebab sindrom ini dapat ditemukan di hadapan mutasi pada gen FGFR2 , atau reseptor faktor pertumbuhan fibroblast, pada kromosom 10. Gen ini terlibat dalam diferensiasi sel, dan mutasinya menyebabkan percepatan proses jahitan beberapa atau semua tulang tengkorak.
Ini adalah penyakit dominan autosomal , sehingga seseorang dengan mutasi ini memiliki 50% kemungkinan menularkan penyakit ini ke keturunan mereka.
Pengobatan
Crouzon syndrome adalah kondisi bawaan tanpa obat, walaupun beberapa komplikasinya dapat dihindari dan / atau dampak konsekuensinya dapat dikurangi. Perlakuan yang harus diterapkan harus interdisipliner , dengan bantuan para profesional dari berbagai cabang seperti kedokteran, terapi wicara dan psikologi.
Bedah
Dalam sejumlah besar kasus, sebagian masalah dapat diperbaiki melalui penggunaan operasi. Secara khusus, cranioplasty dapat digunakan untuk mencoba melengkapi kepala anak dengan cara yang memungkinkan perkembangan normatif dari encephalon dan pada gilirannya mengurangi tekanan intrakranial (yang juga memungkinkan untuk menghindari sebagian besar sakit kepala biasa yang biasanya menderita, yang dalam banyak kasus menghasilkan tekanan ini). Ini juga dapat digunakan untuk mengobati kemungkinan hidrosefalus yang berasal dari pertumbuhan otak yang abnormal.
Juga, itu bisa sangat berguna intervensi bedah dari jalur hidung dan bucco , sehingga memudahkan pernapasan dan perjalanan makanan melalui saluran pencernaan dan memecahkan masalah seperti prognathism dan celah langit-langit.Pembedahan gigi mungkin juga diperlukan, seperti yang mungkin terjadi.
Mata juga dapat memperoleh manfaat dari perawatan dengan operasi, mengurangi eksophthalmia sebanyak mungkin dan dengan itu kemungkinan organ-organ penglihatan menjadi kering atau menjadi terinfeksi.
Logopedia dan pendidikan
Karena kesulitan yang bisa menyebabkan malformasi dalam sistem phonatory , penggunaan layanan terapis bicara sangat berguna. Bahasa dapat diubah dan ditunda, jadi Anda harus mempertimbangkan kesulitan mereka dan memberikan bantuan yang memadai. Dalam kasus di mana ada kecacatan intelektual, ini juga harus diperhitungkan ketika menyesuaikan pendidikan dan pelatihan anak di bawah umur.
Psikoterapi
Perlakuan psikologis dan saran kepada anak di bawah umur serta keluarga dan pendidik merupakan hal mendasar untuk memahami situasi orang yang terkena dan memungkinkan ekspresi keraguan dan ketakutan dan resolusi masalah psikologis dan emosional berasal dari pengalaman gangguan baik untuk anak maupun lingkungannya.
Referensi bibliografi:
- Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Sindrom Crouzon. Jurnal Neurologi. 2 (1)
- Hoyos, M. (2014). Sindrom Crouzon. Akta Rev. Clin. Med.: 46. La Paz.
- Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Analisis lebih lanjut dari tikus Crouzon: efek mutasi FGFR2 (C342Y) bergantung pada tulang tengkorak. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.
