Ataksia Friedreich: gejala, penyebab dan pengobatan
Penyakit yang mempengaruhi sistem saraf, menyebabkan degenerasi sel-sel ini, banyak dan sangat bervariasi dalam hal jumlah dan tingkat keparahan gejala. Sebagian besar ditandai dengan sangat melumpuhkan.
Salah satu patologi dengan gejala berat ini Ataksia Friedreich, penyakit neurologis yang langka kemajuan cepat yang dapat mengakhiri hidup orang sebelum mencapai dewasa sepenuhnya. Di bawah ini kami merinci kondisi ini, serta gejala, penyebab, dan kemungkinan perawatannya.
- Artikel Terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"
Apa itu Ataxia Friedreich?
Friedreich's Ataxia adalah kondisi aneh yang pertama kali dijelaskan pada tahun 1860 oleh ahli saraf Jerman Nicholas Friedreich. Ataksia jenis ini didokumentasikan sebagai penyakit neurodegeneratif herediter . Secara spesifik, ataksia Friedreich ditularkan melalui pola resesif autosomal, yang menyebabkan degenerasi secara bertahap dari serebelum dan ganglia tulang belakang dorsal pada pasien.
Juga, jaringan saraf dari sumsum tulang belakang sudah aus, yang secara bertahap menipis dan isolasi mielin sel-sel saraf menurun, yang mengganggu transmisi impuls listrik melalui saraf.
Kerusakan ini menyebabkan kerusakan besar pada otot dan jantung mereka yang menderita dan, sebagai akibatnya, pasien mengalami sejumlah besar gejala yang biasanya berakhir dengan hilangnya total otonomi total. Oleh karena itu, dalam waktu yang relatif singkat, pasien akhirnya membutuhkan bantuan kursi roda , serta perawatan dan perhatian orang lain.
Gejala-gejala ini cenderung muncul antara 5 dan 15 tahun. Namun, mereka dapat mulai lebih awal, ketika orang tersebut masih berada di masa kanak-kanak, atau jauh setelah memasuki usia dewasa. Di antara mereka kurangnya sensitivitas, perubahan pada kemampuan untuk mengoordinasikan gerakan, masalah tulang belakang , kesulitan untuk menelan dan mengartikulasikan suara atau imunodefisiensi.
Selain itu, orang dengan ataksia jenis ini sangat mungkin untuk mengembangkan beberapa jenis kanker, serta diabetes dan perubahan jantung yang, dalam banyak kasus, berakhir dengan kehidupan pasien.
Menurut perkiraan terbaru, kejadian ataksia Friedreich adalah sekitar 1 dari 50.000 orang di populasi umum, dan tidak ada prevalensi yang lebih tinggi yang terdeteksi pada kedua jenis kelamin .
- Mungkin Anda tertarik: "Ataxia: penyebab, gejala dan perawatan"
Gejala apa yang muncul?
Gejala pertama yang dapat membuat seseorang menduga bahwa seseorang menderita ataksia Friedreich harus muncul dalam gerakan kaki dan mata. Di antara tanda-tanda yang paling umum adalah fleksi kaki yang tidak disengaja atau gerakan bola mata yang cepat dan tidak disengaja.
Perubahan ini pada ekstremitas bawah menyebabkan kesulitan besar dalam mengkoordinasikan gerakan yang diperlukan untuk berjalan . Gejala-gejala ini berangsur-angsur memburuk hingga ke ekstremitas atas dan batang tubuh. Akhirnya, otot melemah dan atrofi, yang mengarah ke pengembangan sejumlah besar malformasi.
Karena kelainan atau masalah jantung yang sering menyertai ataxia Friedreich, seperti miokarditis atau fibrosis miokard, pasien cenderung mengalami gejala seperti nyeri dada hebat, mati lemas dan takikardia, akselerasi palpitasi atau, bahkan, gagal jantung.
Di antara banyak gejala khas jenis ataxia ini adalah:
- Perubahan di tulang belakang seperti skoliosis atau kyphoscoliosis.
- Hilangnya refleks di ekstremitas bawah.
- Berjalan canggung dan tidak terkoordinasi.
- Hilangnya keseimbangan .
- Kelemahan otot
- Ketidakpekaan pada getaran di kaki.
- Masalah penglihatan .
- Gerakan spasmodik dari bola mata.
- Kehilangan pendengaran atau penurunan kemampuan pendengaran.
- Perubahan dalam kemampuan berbicara.
Penting untuk menentukan bahwa gejala dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain, baik dalam kuantitas dan intensitas. Namun, dalam perkembangan penyakit yang lazim, orang tersebut terpaksa memerlukan kursi roda antara 15 dan 20 tahun setelah timbulnya gejala awal; benar-benar lumpuh karena tahap akhir dari ataksia berkembang.
Apa penyebabnya?
Seperti yang disebutkan di awal artikel, ataksia Friedreich Ini dibedakan dengan menjadi penyakit keturunan yang mengikuti pola autosomal resesif . Ini berarti bahwa bagi seseorang untuk mewarisinya, kedua orang tua harus mengirimkan salinan gen yang rusak. Oleh karena itu, kejadiannya sangat rendah.
Namun, ada kasus-kasus tertentu di mana tidak ada riwayat keluarga penyakit yang dapat dideteksi; yang menunjukkan bahwa mutasi genetik juga dapat terjadi secara spontan.
Gen spesifik di mana perubahan terjadi adalah apa yang disebut gen "X25" atau fraxatin . Perubahan genetik ini menyebabkan tubuh orang yang terkena untuk menghasilkan tingkat tinggi besi yang abnormal dalam jaringan jantung. Akumulasi zat besi ini menyebabkan sistem saraf, jantung dan pankreas menjadi "teroksidasi" oleh efek yang menyebabkan radikal bebas di dalamnya.
Di sisi lain, neuron motorik juga berisiko tinggi dirusak oleh molekul-molekul yang sangat reaktif, sehingga menyebabkan karakteristik degenerasi ataksia Friedreich.
Bagaimana bisa didiagnosis?
Karena kompleksitas penyakit, serta keparahan gejala, diagnosis ataksia Friedreich itu membutuhkan evaluasi klinis menyeluruh . Diagnosis didasarkan pada analisis riwayat medis dan pemeriksaan fisik menyeluruh yang dapat dilakukan tes berikut:
- Pengukuran aktivitas sel otot dengan electromyogram (EMG).
- Elektrokardiogram (EKG).
- Studi konduksi saraf .
- Magnetic resonance imaging (MRI) dan computerized axial tomography (CT) analisis otak dan sumsum tulang belakang.
- Analisis cairan serebrospinal.
- Tes darah dan urin
- Tes genetik .
Apa pengobatan dan prognosisnya?
Seperti banyak gangguan neurodegeneratif lainnya, pengobatan efektif yang mengakhiri ataxia Friedreich belum ditetapkan. Untuk saat ini, protokol tindakan didasarkan pada pengobatan simtomatik yang membantu meningkatkan kualitas hidup pasien-pasien ini.
Adapun gejala fisiknya, pasien dapat diobati untuk mengurangi masalah motorik melalui terapi fisik , serta intervensi bedah atau perangkat ortopedi yang mengurangi kemajuan malformasi di tulang belakang dan ekstremitas bawah.
Dalam kasus-kasus di mana kondisi lain yang disebabkan oleh ataksia muncul, seperti diabetes atau masalah jantung, ini akan ditangani melalui intervensi atau pengobatan yang tepat. Biasanya, perawatan ini mereka juga disertai dengan terapi psikoterapi dan logoptik .
Adapun prognosis kesehatan untuk pasien dengan ataksia Friedreich, ini cukup dilindungi, tergantung pada tingkat keparahan gejala dan kecepatan yang mereka naikkan, harapan hidup dapat terkena dampak serius.
Dalam banyak kasus, orang meninggal selama tahap pertama masa dewasa, terutama jika ada masalah jantung yang parah. Namun, dalam kasus yang kurang parah, pasien dapat hidup lebih lama.
