Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD): penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan

Ada sejumlah penyakit di dunia yang persentase pengidapnya sangat kecil. Ini adalah penyakit langka. Salah satu patologi langka ini adalah Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) , yang akan dibahas di seluruh artikel ini.

Pada Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), suatu kelainan pada protein menyebabkan kerusakan otak progresif yang menghasilkan penurunan yang cepat dalam fungsi mental dan pergerakan; mencapai orang itu koma dan kematian.

Apa itu penyakit Creutzfeld-Jakob?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) didirikan sebagai gangguan otak langka yang juga bersifat degeneratif dan selalu fatal. Penyakit ini dianggap penyakit yang sangat langka, karena mempengaruhi sekitar satu dari satu juta orang.

CJD biasanya muncul dalam tahap lanjut kehidupan dan ditandai dengan berkembang sangat cepat . Gejala pertama biasanya muncul pada usia 60 tahun dan 90% pasien meninggal setahun setelah didiagnosis.

Gejala pertama ini adalah:

• Kegagalan memori
• Perubahan perilaku
• Kurangnya koordinasi
• Gangguan visual

Ketika penyakit berkembang, kerusakan mental menjadi sangat signifikan, dan dapat menyebabkan kebutaan, gerakan tak terkendali, kelemahan pada ekstremitas dan koma.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) sesuai dengan keluarga penyakit yang disebut transmissible spongiform encephalopathies (TSE). Pada penyakit ini otak yang terinfeksi memiliki lubang atau lubang yang hanya bisa dilihat oleh mikroskop ; membuat penampilannya mirip dengan spons.

Penyebab

Teori-teori ilmiah utama menyatakan bahwa penyakit ini tidak disebabkan oleh virus atau bakteri, tetapi oleh sejenis protein yang disebut prion.

Protein ini dapat hadir baik secara normal dan innocuously serta menular, yang menyebabkan penyakit dan menyebabkan sisa protein umum melipat dengan cara yang tidak normal, mempengaruhi kemampuan fungsi-fungsi ini.

Ketika protein abnormal ini muncul dan bergabung, mereka membentuk serat yang disebut plak, yang dapat mulai terakumulasi beberapa tahun sebelum gejala pertama penyakit mulai muncul.

Jenis penyakit Creutzfeldt-Jakob

Ada tiga kategori penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD):

1. CJD Sporadis

Ini adalah tipe yang paling umum dan muncul ketika orang tersebut belum mengetahui faktor-faktor risiko untuk penyakit tersebut. Ini bermanifestasi dalam 85% kasus.

2. Keturunan

Terjadi antara 5 hingga 10 persen kasus. Mereka adalah orang-orang dengan riwayat keluarga penyakit atau tes mutasi genetik positif yang terkait dengannya.

3. Diperoleh

Tidak ada bukti bahwa CJD menular melalui kontak biasa dengan pasien, tetapi itu ditularkan oleh paparan jaringan otak atau sistem saraf. Itu terjadi dalam kurang dari 1% kasus.

Gejala dan perkembangan penyakit ini

Awalnya penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) bermanifestasi dalam bentuk demensia, dengan perubahan kepribadian, gangguan memori, pemikiran dan penuntutan ; dan dalam bentuk masalah koordinasi otot.

Seiring berkembangnya penyakit, kemerosotan mental menjadi lebih akut. Pasien mulai menderita kontraksi otot spontan atau mioklonus, kehilangan kontrol kandung kemih dan bahkan bisa buta.

Akhirnya, orang itu kehilangan kemampuan untuk bergerak dan berbicara; sampai koma akhirnya terjadi. Pada tahap terakhir ini muncul infeksi lain yang dapat menyebabkan pasien sampai mati.

Meskipun gejala CJD mungkin tampak mirip dengan gangguan neurodegenerative lainnya seperti Alzheimer atau penyakit Huntington, CJD menyebabkan kemunduran yang jauh lebih cepat dari kemampuan seseorang dan memiliki perubahan unik pada jaringan otak. mereka dapat diamati setelah otopsi.

Diagnosis

Untuk saat ini tidak ada tes diagnostik konklusif untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob, sehingga pendeteksiannya menjadi sangat rumit.

Langkah pertama dalam membuat diagnosis yang efektif adalah menyingkirkan segala bentuk dementia yang bisa diobati. , untuk ini perlu dilakukan pemeriksaan neurologis lengkap. Tes lain yang digunakan ketika mendiagnosis CJD adalah ekstraksi tulang belakang dan elektroensefalogram (EEG).

Juga, computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) otak dapat berguna untuk mengesampingkan bahwa gejala-gejalanya disebabkan oleh masalah lain seperti tumor otak, dan untuk mengidentifikasi pola umum dalam degenerasi otak CJD.

Sayangnya, satu-satunya cara untuk mengkonfirmasi CJD adalah melalui biopsi otak atau otopsi.Karena bahayanya, prosedur pertama ini tidak dilakukan kecuali perlu untuk menyingkirkan patologi yang dapat diobati lainnya. Juga, risiko infeksi dari prosedur ini membuat mereka semakin rumit untuk dilakukan .

Perawatan dan prognosis

Sama seperti tidak ada tes diagnostik untuk penyakit ini, tidak ada perawatan yang dapat menyembuhkan atau mengendalikannya.

Saat ini, pasien dengan CJD menerima perawatan paliatif dengan tujuan utama menghilangkan gejala mereka dan membuat pasien menikmati kualitas hidup tertinggi. Untuk kasus-kasus ini, penggunaan obat opiat, clonazepam dan sodium valproate dapat membantu mengurangi rasa sakit dan meringankan mioklonus.Adapun prognosis, pandangan untuk orang yang sakit CJD cukup mengecewakan. Setelah enam bulan atau kurang, setelah timbulnya gejala, pasien tidak dapat merawat diri mereka sendiri.

Umumnya, gangguan menjadi mematikan dalam waktu singkat, sekitar delapan bulan ; meskipun sebagian kecil orang bertahan hingga satu atau dua tahun.

Penyebab kematian paling umum pada CJD adalah infeksi, dan gagal jantung atau pernafasan.

Bagaimana itu ditularkan dan cara untuk menghindarinya

Risiko penularan CJD sangat rendah; menjadi dokter yang beroperasi dengan otak atau jaringan saraf orang-orang yang paling terkena itu.

Penyakit ini tidak dapat ditularkan melalui udara, atau melalui kontak dengan seseorang yang menderita. Namun, kontak langsung atau tidak langsung dengan jaringan otak dan cairan sumsum tulang belakang adalah risiko .

Untuk menghindari risiko infeksi yang sudah rendah, orang yang mencurigai atau sudah didiagnosis dengan CJD tidak boleh menyumbangkan darah, jaringan atau organ.

Adapun orang-orang yang merawat pasien ini, profesional kesehatan dan bahkan profesional pemakaman harus mengadopsi serangkaian tindakan pencegahan ketika melakukan pekerjaan mereka. Beberapa di antaranya adalah:

• Cuci tangan dan kulit yang terbuka
• Tutup luka atau lecet dengan perban tahan air
• Pakai sarung tangan bedah saat menangani jaringan dan cairan pasien
• Gunakan pelindung wajah dan selimut atau pakaian sekali pakai lainnya
• Bersihkan secara mendalam instrumen yang digunakan dalam setiap intervensi atau yang telah melakukan kontak dengan pasien

Human Kuru (Mungkin 2024).