Dwarfisme: penyebab, gejala, dan gangguan terkait
Proses di mana manusia melewati tahap pranatal hingga dewasa adalah kompleks dan penuh dengan kemungkinan komplikasi. Ada, sebagai contoh, banyak penyakit genetik yang mempengaruhi tinggi badan dan yang dapat memperburuk kualitas hidup seseorang jika langkah yang tepat tidak diambil. The dwarfism, misalnya, adalah salah satu anomali ini .
Orang-orang yang menunjukkan dwarfisme dalam varian apa pun tidak hanya dapat mengalami konsekuensi karena harus berinteraksi dengan ruang dan arsitektur yang tidak dirancang untuk mereka, tetapi juga biasanya menyajikan beberapa komplikasi yang terkait dengan gerakan dan penggunaan sendi dan, di sisi lain, mereka memiliki risiko lebih besar merasakan ketidaknyamanan psikologis yang terkait dengan harga diri dan konsep diri.
Mari kita lihat apa anomali ini.
Apa itu dwarfisme?
The dwarfism adalah perubahan dalam perawakan seseorang, yang jauh di bawah rata-rata. Artinya, mengambil referensi rata-rata tinggi di setiap kelompok populasi dibagi dengan jenis kelamin, orang dengan dwarfisme tidak mencapai minimum yang ditandai oleh tiga standar deviasi dari mean .
Kenapa bukan penyakit
Dwarfisme itu sendiri bukan penyakit atau gangguan, tetapi ekspresi gangguan perkembangan tertentu yang dapat menyebabkan penyakit muncul secara paralel dengan pertumbuhan lambat atau terbatas.
Secara tegas, orang-orang dengan dwarfisme hanya ditandai dengan menghadirkan ketinggian yang jauh lebih rendah daripada normalitas statistik, yang itu sendiri tidak selalu mengarah pada masalah kesehatan yang signifikan.
Namun dalam praktiknya, hal ini memerlukan masalah, khususnya berkaitan dengan distribusi berat dan efeknya pada sendi , karena banyak individu dengan perubahan ini tidak hanya lebih rendah dari biasanya tetapi proporsi mereka juga sangat berbeda dari orang dewasa tanpa dwarfisme.
Sebagai contoh, dalam banyak kasus kepala secara proporsional sangat besar (macrocephaly) dan ekstremitas sangat pendek, yang berarti bahwa untuk mempertahankan posisi tegak dada dimiringkan ke depan dan kepala dimiringkan ke belakang untuk menjaga pusat gravitasi yang stabil . Ini menghasilkan masalah dengan berlalunya waktu.
Namun, karakteristik yang orang dengan dwarfisme hadir sangat bervariasi tergantung pada penyebab perubahan ini.
Perbedaan antara perawakan pendek dan dwarfisme
Biasanya, "batas ketinggian" ini berfungsi untuk menentukan di mana dwarfisme dimulai sekitar 140 cm pada pria dan 160 cm pada wanita. Meskipun kriteria ini bernuansa, karena ini juga tergantung pada tinggi orang tua, dapat dimengerti bahwa bahkan pada orang yang sangat rendah ukuran normal adalah bahwa keturunan cenderung mendekati normalitas statistik , sebuah fenomena yang dikenal sebagai regresi ke mean.
Selain itu, dimungkinkan untuk dijadikan acuan pengukuran lain untuk menentukan kasus-kasus dwarfisme. Misalnya, kehadiran macrocephaly (Ukuran kepala lebih besar dari yang diharapkan sebanding dengan bagian tubuh yang lain) berhubungan dengan banyak kasus anomali ini, meskipun dapat juga muncul pada orang dengan tinggi badan normal.
Dalam kasus di mana orang itu luar biasa rendah tetapi tidak ada penyakit yang terkait dengan karakteristik ini atau penyebab spesifik ditemukan dan proporsi tubuh normal, dianggap bahwa mereka bukan contoh dwarfisme dan mereka disebut "perawakan pendek idiopatik" , dengan asumsi bahwa mereka adalah ekspresi sederhana dari gen yang diwariskan.
Jenis kerdil menurut penyebabnya
Seperti yang telah kita lihat, dwarfisme adalah anomali yang berasal dari ekspresi penyakit tertentu itu mereka tidak harus menyerupai satu sama lain di asalnya .
Penyakit paling umum yang menyebabkan munculnya dwarfisme adalah sebagai berikut:
Achondroplasia
Penyakit ini menghasilkan sekitar 70% kasus dwarfisme . Ini berakar secara genetis dan diekspresikan sebelum lahir, menyebabkan ekstremitas dan dada tidak tumbuh sebanyak kepala karena kelainan dalam pembentukan tulang rawan.
Penyakit celiac
Telah terlihat bahwa penyakit yang dihasilkan masalah dalam kasus di mana gluten dicerna Hal ini juga terkait dengan munculnya dwarfisme sebagai salah satu gejalanya.
Masalah hormon pertumbuhan
Dalam jenis kerdil ini, penyebabnya terletak pada sekresi hormon pertumbuhan defisit dari kelenjar pituitari otak. Kasus-kasus ini dapat dikoreksi dengan berkontribusi lebih banyak dari zat ini secara artifisial.
Rickets
Kekurangan dalam perkembangan tulang karena masalah ketika mineralisasi struktur ini dengan jumlah fosfor dan kalsium yang cukup. Pada penyakit ini Tulang lemah dan mudah patah, selain tidak mencapai ukuran yang diharapkan .
Intervensi psikologis yang mungkin
Orang dengan dwarfisme tidak harus mengembangkan masalah psikologis, tetapi masalah mereka tentang kesesuaian sosial dan kemungkinan munculnya ketidaknyamanan yang terkait dengan gejala penyakit terkait dapat menjadikan mereka kelompok populasi rentan .
