Insomnia keluarga yang fatal: penyebab, gejala dan pengobatan
Tidak semua bentuk insomnia bersifat psikologis. Fatal Family Insomnia jauh dari menyerupai gangguan tidur yang khas . Ini adalah penyakit neurodegeneratif oleh prion, yang seperti namanya dikatakan ditularkan secara genetis dan berakhir dengan kematian pasien dalam waktu yang relatif singkat yang biasanya berlangsung kurang dari dua tahun.
Untungnya, itu bukan penyakit yang sering terjadi, tetapi segera setelah itu tampak identik dengan mematikan . Ini adalah salah satu dari beberapa penyakit yang diketahui berakhir dengan kehidupan melalui kurang tidur, dan untuk alasan ini sangat menarik bagi ahli saraf.
Apakah insomnia keluarga yang mematikan itu?
Insomnia keluarga yang fatal merupakan penyakit prima dominan autosomal yang diturunkan . Suatu mutasi pada gen PRNP dari kromosom 20 mengarah pada kelebihan protein prion, yang berakumulasi dan memiliki kemampuan untuk mengubah protein lain menjadi prion, berakhir dengan neurodegeneration dari area di mana mereka berada.
Lokasi cedera
Manifestasi neuropatologi utama yang ditemukan pada insomnia familial yang fatal adalah degenerasi thalamus, yang bertanggung jawab untuk tidur, dengan keterlibatan selektif di bagian perut anterior dan medial dorsal inti talamus. Selain itu, ada keterlibatan dalam nukleus zaitun dan perubahan serebelum, serta perubahan spongiform di korteks serebral. Area-area korteks yang paling terpengaruh terutama frontal, parietal, dan temporal.
Tidak ada hubungan yang jelas antara disfungsi neuronal dan distribusi prion . Selain itu, bahkan jumlah prion tidak menunjukkan tingkat keparahan penyakit atau kematian neuronal. Semua pasien menunjukkan tingkat prion yang sama dalam talamus dan struktur subkorteks. Hanya pada mereka yang penyakitnya sudah cukup maju kita menemukan prion di korteks sampai ada konsentrasi yang lebih besar daripada di bagian terdalam otak.
Mengingat data ini timbul dua hipotesis: baik prion tidak beracun dan hanya muncul pada saat yang sama sebagai penyakit dan apa yang menyebabkan kematian neuronal adalah mutasi gen PRNP, baik prion beracun tetapi jaringan yang berbeda dari otak memiliki perbedaan. derajat resistensi terhadap toksisitas ini. Meskipun begitu, kita tahu bahwa neuron dari pasien ini tidak hanya mati, tetapi mereka melakukan apoptosis, yaitu memprogram kematian mereka sendiri dipandu oleh sinyal.
Bagaimana cara bermanifestasi? Gejala yang sering terjadi
Ini adalah penyakit yang biasanya bermanifestasi sekitar 50 tahun. Onsetnya tiba-tiba dan terus berkembang sampai menyebabkan kematian pasien. Siapa yang menderita itu mulai kehilangan kemampuan untuk tertidur. Tidak dengan cara yang sama seperti penderita insomnia, yang bisa tidur sedikit atau buruk karena faktor psikofisiologis. Ketidakmampuan mutlak untuk tertidur atau melakukannya dengan sangat dangkal .
Penyakit ini berkembang menjadi halusinasi, perubahan sistem saraf otonom seperti takikardia, hipertensi, hiperhidrosis dan hipertermia, peningkatan kadar katekolamin di otak, perubahan kognitif seperti perhatian dan masalah ingatan jangka pendek, ataksia dan manifestasi endokrin.
Apakah insomnia menyebabkan kematian?
Penyebab pasti kematian pada insomnia familial yang fatal tidak diketahui . Sementara proses neurodegeneratif berakhir dengan kematian, adalah mungkin bahwa dalam penyakit ini kematian tiba lebih awal karena deregulasi fungsi lain karena insomnia.
Kita tahu bahwa tidur adalah bagian mendasar dari kesehatan karena memulihkan tingkat fisik dan psikis, memungkinkan pemurnian racun di otak. Pada hewan, misalnya, kurang tidur dalam waktu lama menyebabkan kematian. Dengan demikian, ada kemungkinan bahwa insomnia penyakit ini, jika bukan penyebab langsung kematian, mungkin mempengaruhi perburukan struktur otak yang cepat. Oleh karena itu, intervensi yang ditujukan langsung untuk mengurangi insomnia dapat sangat memperpanjang harapan hidup seseorang dengan insomnia keluarga yang fatal.
Tidur dalam insomnia keluarga yang fatal
Dalam beberapa kasus, insomnia itu sendiri tidak terjadi. Sebaliknya, tidur dapat memburuk dalam arsitekturnya ketika diukur melalui polisomnogram, tanpa perlu pasien tidak dapat tidur. Elektroensefalogram pasien ini menunjukkan aktivitas gelombang delta, yang hadir selama keadaan sadar, dengan kejadian singkat mikroba di mana gelombang lambat dan K kompleks, karakteristik fase 2 tidur, dipicu.
Irama yang diamati tidak tepat baik dari orang yang bangun maupun seseorang yang tertidur , tetapi tampaknya seseorang yang berada di limbo tengah antara satu sisi dan yang lain.Ketika penyakit berkembang, mikroba menjadi kurang sering, dan gelombang K lambat dan kompleks yang menandai periode istirahat ini semakin menghilang.
Setiap kali ada sedikit aktivitas metabolik di talamus, mereka mulai menderita serangan epilepsi, perubahan sistem otonom memburuk dan kortisol meningkat. Akhirnya berhenti memproduksi hormon pertumbuhan, diproduksi pada malam hari, yang memungkinkan tubuh untuk menghambat penggunaan glukosa, menyebabkan penurunan berat badan yang cepat dan karakteristik penuaan dini dari penyakit.
Pengobatan
Untuk saat ini kami hanya memiliki perawatan simtomatik, yaitu, yang menyerang simtomatologi , tetapi jangan menghentikan penyebab kerusakan neuronal. Faktanya, dalam banyak kasus perawatannya bahkan tidak bergejala, tetapi bersifat paliatif. Lebih buruk lagi, pasien dengan insomnia familial yang fatal berespons buruk terhadap obat penenang dan hipnotik konvensional. Agar dapat memungkinkan orang-orang ini tidur, kita memerlukan obat yang merangsang tidur gelombang lambat.
Rupanya beberapa obat yang masih dalam penyelidikan tampaknya mampu melakukan ini, meskipun mereka belum diuji pada orang dengan kerusakan talamus, hanya pada pasien tanpa tidur yang normal. Sampai saat ini semua upaya untuk menemukan obat yang efektif atau ramuan farmakologis telah dibuat dalam konteks percobaan dan kesalahan. Lebih banyak uji klinis diperlukan dengan senyawa khusus yang ditujukan untuk mendorong tidur, dengan mempertimbangkan hambatan yang ditimbulkan oleh kerusakan thalamic.
