Penyakit Huntington: penyebab, gejala, fase dan pengobatan

April 26, 2024

Salah satu penyakit keturunan yang paling terkenal adalah Huntington's chorea, gangguan degeneratif dan tidak dapat disembuhkan yang menyebabkan gerakan tak terkendali dan gejala lain yang mempengaruhi banyak area kehidupan seseorang, semakin melumpuhkannya.

Dalam artikel ini kami akan menjelaskan penyebab penyakit Huntington, serta gejala yang paling umum dan fase-fase yang melaluinya . Untuk menyelesaikan kita akan berbicara tentang perawatan yang biasanya diterapkan untuk meminimalkan perubahan sebanyak mungkin.

Artikel Terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Huntington's Korea: definisi dan gejala

Chorea Huntington adalah penyakit degeneratif herediter yang mempengaruhi otak dan menyebabkan gejala fisik, kognitif dan emosional yang berbeda.

Itu tidak dapat disembuhkan dan akhirnya menyebabkan kematian orang tersebut, biasanya setelah 10 hingga 25 tahun. Tenggelam, pneumonia dan gagal jantung adalah penyebab umum kematian pada penyakit Huntington.

Ketika gejala dimulai sebelum usia 20, nama "penyakit remaja Huntington" digunakan. Dalam kasus ini gambaran klinis adalah sesuatu yang berbeda dari biasanya dan perkembangan penyakitnya lebih cepat.

Tanda paling khas dari penyakit ini adalah Korea yang memberi namanya . Hal ini dikenal sebagai "chorea" satu set gangguan neurologis yang menyebabkan kontraksi otot dan kaki yang tidak disengaja dan tidak teratur. Pergerakan serupa juga terjadi pada wajah.

Dalam kasus penyakit remaja Huntington gejalanya mungkin agak berbeda. Mereka menekankan kesulitan untuk mempelajari informasi baru, kekakuan motorik, hilangnya kemampuan, kekakuan pawai, dan munculnya perubahan dalam pidato.

Penyebab gangguan ini

Huntington's chorea adalah karena mutasi genetik itu itu diwariskan melalui mekanisme dominan autosomal . Ini menyiratkan bahwa anak-anak dari orang yang terkena memiliki 50% kemungkinan mewarisi gen, tanpa memandang jenis kelamin biologis mereka.

Tingkat keparahan mutasi juga sebagian bergantung pada warisan dan mempengaruhi perkembangan gejala. Dalam kasus yang paling parah, gen yang terkena ("huntingtin") bermanifestasi sangat awal dan berat.

Penyakit ini mempengaruhi seluruh otak; bagaimanapun, lesi yang paling penting terjadi pada ganglia basal , struktur subkortikal yang terkait dengan gerakan. Daerah yang dikenal sebagai "neo-striped", yang tersusun atas nukleus kaudatus dan putamen, sangat terpengaruh.

Artikel Terkait: "Basal ganglia: anatomi dan fungsi"

Perkembangan penyakit

Gejala penyakit Huntington bervariasi tergantung pada kasus spesifik. Namun, kemajuan mereka biasanya dikelompokkan menjadi tiga fase yang berbeda.

Perubahan memperburuk kondisi stres psikofisiologis, serta ketika orang itu terkena rangsangan intens. Demikian juga, penurunan berat badan umum terjadi di semua fase penyakit; Penting untuk mengendalikannya karena dapat memiliki konsekuensi yang sangat negatif bagi kesehatan.

1. Fase awal

Selama tahun-tahun pertama ada kemungkinan penyakit itu tidak terdeteksi Tanda-tanda awal Huntington dapat halus, menyiratkan tidak memburuknya kecepatan gerak, dalam kognisi, dalam koordinasi atau dalam pawai, serta munculnya gerakan dan kekakuan choreic.

Perubahan emosional juga sudah sangat umum di tahap awal. Secara khusus, iritabilitas, ketidakstabilan emosi dan suasana hati menurun terjadi, yang dapat mencapai kriteria depresi berat.

2. Fase menengah

Pada fase ini, penyakit Huntington lebih terlihat dan mengganggu tingkat yang lebih besar dalam kehidupan pasien. Chorea sangat bermasalah. Kesulitan berbicara, berjalan atau menangani objek mereka juga meningkat; Bersama dengan gangguan kognitif, yang menjadi signifikan, gejala-gejala ini menghambat kemandirian dan perawatan diri.

Di sisi lain, memburuknya gejala emosional cenderung merusak hubungan sosial. Sebagian besar hal ini disebabkan oleh perilaku disinhibition yang berasal dari Huntington, yang menyebabkan beberapa orang menjadi agresif atau hiperseksual, di antara perilaku mengganggu lainnya. Nantinya hasrat seksual akan menurun.

Gejala khas lainnya dari fase peralihan adalah berkurangnya kesenangan (anhedonia) dan perubahan untuk rekonsiliasi atau mempertahankan tidur , yang sangat menyedihkan bagi pasien.

3. Fase lanjutan

Tahap terakhir dari Huntington's chorea ditandai oleh ketidakmampuan untuk berbicara dan melakukan gerakan sukarela , meskipun sebagian besar orang melestarikan hati nurani lingkungan. Ada juga kesulitan untuk buang air kecil dan buang air besar. Oleh karena itu, pada periode ini pasien bergantung sepenuhnya pada pengasuh mereka.

Meskipun gerakan choreic dapat diperburuk, dalam kasus lain mereka berkurang ketika penyakit berada pada tahap yang sangat maju. Kesulitan menelan meningkat, bisa menyebabkan kematian karena tenggelam. Dalam kasus lain, kematian terjadi sebagai akibat infeksi. Juga ada banyak kasus bunuh diri di fase ini .

Kemajuan penyakit biasanya lebih cepat ketika muncul pada usia dini, terutama pada anak-anak dan remaja, sehingga gejala stadium lanjut muncul lebih awal.

Perawatan dan manajemen

Saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk penyakit Huntington, jadi kerusakan fisik dan kognitif tidak dapat dihentikan . Namun, ada perawatan simtomatik yang dapat meredakan ketidaknyamanan dan meningkatkan kemandirian orang-orang yang terkena dampak hingga batas tertentu.

Penghambat dopamin digunakan untuk mengobati perilaku abnormal khas penyakit, sedangkan untuk gerakan tambahan biasanya obat yang diresepkan seperti tetrabenazine dan amantadine.

Ketika penyakit berkembang, mereka diperkenalkan dukungan fisik yang memfasilitasi atau memungkinkan gerakan , seperti pegangan tangan. Fisioterapi juga dapat berguna untuk meningkatkan kontrol gerakan, dan manfaat latihan fisik kesehatan umum, termasuk gejala psikologis dan emosional.

Kesulitan dalam berbicara dan menelan dapat dikurangi dengan terapi linguistik. Demikian juga, peralatan khusus digunakan untuk makan sampai menjadi perlu untuk menggunakan tabung makan. Disarankan bahwa diet didasarkan pada makanan kaya nutrisi dan mudah dikunyah untuk meminimalkan masalah pasien.