Sindrom atau urutan Potter: jenis, gejala dan penyebab
Faktor yang berbeda, termasuk malformasi di ginjal, dapat mengganggu perkembangan intrauterin dan menyebabkan perubahan pada sistem tubuh lainnya.
Dalam artikel ini kita akan berbicara tentang penyebab, gejala dan jenis sindrom Potter , nama yang diketahui fenomena ini, sering kali berasal dari genetika.
- Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"
Apa urutan Potter?
Istilah "urutan Potter" dan "sindrom Potter" mereka digunakan untuk merujuk ke satu set malformasi fisik yang terjadi pada bayi sebagai akibat dari perubahan pada ginjal, tidak adanya cairan amnion (oligohidramnion) atau kompresi selama perkembangan intrauterin.
Pada tahun 1946, dokter Edith Potter menggambarkan dua puluh kasus orang tanpa ginjal yang juga disajikan fitur fisik yang aneh di kepala dan paru-paru . Kontribusi Potter adalah kunci untuk meningkatkan kesadaran tentang penyakit ini, lebih sering daripada yang diperkirakan sebelumnya.
Potter percaya bahwa jenis malformasi fisik ini selalu karena tidak adanya ginjal, atau agenesis ginjal; Namun, kemudian ditemukan bahwa ada kemungkinan penyebab lain. Klasifikasi tipologis yang kami gunakan saat ini dikembangkan di sekitar ini dan perubahan terkait.
- Mungkin Anda tertarik: "Cara merawat selama bulan pertama kehamilan: 9 kiat"
Penyebab perubahan ini
Sering sindrom Potter Ini terkait dengan penyakit dan masalah sistem kemih sebagai agenesis ginjal dan ureter, polycystosis dan multicystosis ginjal atau obstruksi saluran kemih, yang mungkin disebabkan oleh penyebab genetik dan lingkungan.
Banyak kasus sindrom Potter memiliki asal genetik (meskipun tidak selalu turun temurun); mutasi telah diidentifikasi dalam kromosom 1, 2, 5 dan 21 dalam varian dengan agenesis ginjal bilateral, dan penyebab serupa telah diidentifikasi pada tipe lain.
Pengembangan varian klasik terdiri dari serangkaian peristiwa yang saling terkait; inilah mengapa disebut juga "urutan Potter". Pembentukan urin yang tidak lengkap dan / atau ureter atau pecahnya kantung amnion Mereka membuat janin tidak memiliki cukup cairan amnion untuk terbentuk dengan baik.
- Anda mungkin tertarik: "13 jenis aborsi dan efek psikologis dan fisiknya"
Gejala dan tanda-tanda utama
Kadang-kadang tanda-tanda yang menjadi ciri sindrom Potter dapat diamati selama perkembangan intrauterin. Yang paling umum adalah tes medis mengungkap keberadaan Kista ginjal atau oligohidramnion atau tidak adanya cairan ketuban , yang biasanya karena pecahnya karung yang berisi itu.
Setelah lahir, fitur wajah yang digambarkan oleh Potter menjadi jelas: hidung rata, lipatan epitel di mata, dagu yang ditarik kembali, dan telinga yang sangat rendah. Selain itu, perubahan dapat terjadi pada ekstremitas bawah dan atas. Namun, karakteristik ini tidak selalu hadir dalam derajat yang sama.
Sindrom Potter juga terkait dengan Malformasi di mata, di paru-paru, di sistem kardiovaskular , di usus dan tulang, terutama di tulang belakang. Sistem urogenital biasanya diubah dengan cara yang sangat signifikan.
Jenis sindrom Potter
Saat ini, berbagai bentuk yang diadopsi oleh sindrom Potter diklasifikasikan ke dalam lima kategori atau tipe utama. Ini berbeda baik dalam penyebab dan manifestasi klinis nuklir. Di sisi lain, penting untuk menyebutkan juga bentuk klasik penyakit ini dan yang terkait dengan displasia ginjal multikistik, baru-baru ini ditemukan.
1. Ketik I
Varian sindrom Potter ini terjadi sebagai konsekuensi dari penyakit ginjal autosomal resesif polikistik , penyakit keturunan yang mempengaruhi ginjal dan ditandai dengan munculnya banyak kista berukuran kecil dan penuh cairan. Ini menyebabkan peningkatan ukuran ginjal dan mengganggu produksi urin.
2. Tipe II
Ciri utama tipe II adalah agenesis atau aplasia ginjal, yaitu, tidak adanya satu atau kedua ginjal bawaan ; dalam kasus kedua, kita berbicara tentang agenesis ginjal bilateral. Karena bagian lain dari sistem urin, seperti ureter, juga sering terkena, tanda-tanda ini sering disebut sebagai "agenesis urogenital". Asal usul biasanya turun-temurun.
3. Tipe III
Dalam kasus ini, malformasi disebabkan oleh penyakit ginjal polikistik autosomal dominan (tidak seperti tipe I, di mana penyakit ini ditularkan oleh warisan resesif). Kista diamati di ginjal dan pembesaran ukuran mereka, serta peningkatan frekuensi penyakit vaskular. Gejala biasanya bermanifestasi dalam kehidupan dewasa .
4. Ketik IV
Sindrom tipe IV Potter didiagnosis ketika kista muncul dan / atau air menumpuk (hidronefrosis) di ginjal karena obstruksi kronis pada organ ini atau ureter. Ini adalah varian umum selama periode janin yang biasanya tidak menyebabkan abortus spontan. Penyebab perubahan ini dapat bersifat genetik dan lingkungan .
5. Bentuk klasik
Ketika kita berbicara tentang sindrom Potter klasik, kita mengacu pada kasus-kasus di mana ginjal tidak berkembang (agenesis ginjal bilateral), juga ureter. Telah diusulkan bahwa bentuk klasik yang dijelaskan oleh Potter pada tahun 1946 dapat dianggap sebagai versi ekstrim tipe II, juga ditandai oleh agenesis ginjal.
6. Displasia ginjal multikistik
Displasia ginjal multicystic adalah perubahan ditandai dengan kehadiran banyak dan kista tidak teratur di ginjal ; dibandingkan dengan istilah "polikistik", "multikistik" menunjukkan tingkat keparahan yang lebih rendah. Dalam beberapa tahun terakhir kasus sindrom Potter karena gangguan ini telah diidentifikasi yang dapat menunjukkan kemungkinan tipe baru.
