Sindrom Rett: penyebab, gejala dan pengobatan

Sindrom Rett adalah gangguan spektrum autisme Ini dimulai pada anak usia dini dan terjadi terutama pada anak perempuan. Hal ini ditandai dengan adanya mikrosefali dan hilangnya keterampilan motorik yang diperoleh selama bulan-bulan pertama kehidupan.

Gejala-gejala ini dan lainnya disebabkan oleh mutasi genetik terkait dengan kromosom X. Meskipun untuk saat ini gangguan Rett tidak memiliki penyembuhan, ada perawatan dan intervensi yang dapat meringankan masalah yang berbeda yang terlibat dan meningkatkan kualitas hidup anak perempuan dengan sindrom ini.

• Anda mungkin tertarik: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan"

Apa itu sindrom Rett?

Pada tahun 1966 ahli saraf Austria Andreas Rett menggambarkan gangguan onset masa kanak-kanak yang terdiri dari "atrofi serebral dengan hiperamonemia", yang ditandai oleh kadar amonia yang berlebihan dalam darah. Kemudian hubungan sindrom ini dengan hyperammonemia akan disangkal, tetapi gambaran klinis yang dijelaskan oleh Rett akan dibaptis dengan nama keluarganya.

Sindrom Rett adalah perubahan dari perkembangan fisik, motorik dan psikologis yang terjadi antara tahun-tahun pertama dan keempat kehidupan, setelah periode pertumbuhan normal. Gejala yang paling khas adalah perlambatan perkembangan tengkorak dan hilangnya keterampilan manual, serta munculnya gerakan stereotip tangan.

Gangguan ini terjadi hampir secara eksklusif pada anak perempuan; Bahkan, baik ICD-10 dan DSM-IV mengklaim bahwa itu hanya mempengaruhi wanita, tetapi baru-baru ini beberapa kasus sindrom Rett telah terdeteksi pada anak-anak.

Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, di mana cacat genetik khas sindrom Rett berada, gejalanya dikoreksi ke tingkat yang lebih rendah daripada pada wanita, sehingga menimbulkan varian yang lebih serius yang membawa peningkatan risiko kematian. prematur

Artikel Terkait: "Empat Tipe Autisme dan Karakteristiknya"

Hubungan dengan gangguan spektrum autisme lainnya

Saat ini DSM-5 mengklasifikasikannya dalam kategori "Autism Spectrum Disorders" (ASD) , label yang dibagikan dengan sindrom lain yang kurang lebih serupa yang berbeda dalam DSM-IV: gangguan autistik, sindrom Asperger, gangguan disintegrasi infantil dan gangguan umum dari perkembangan yang tidak ditentukan.

Dalam pengertian ini, sindrom Rett dianggap penyakit saraf, bukan gangguan mental . Untuk bagiannya, klasifikasi ICD-10 mengkategorikan gangguan Rett sebagai perubahan perkembangan psikologis. Secara khusus, menurut panduan medis ini merupakan gangguan umum dari perkembangan, konsepsi yang mirip dengan DSM-IV.

Sindrom Rett berbeda dari gangguan disintegratif masa kanak-kanak yang biasanya dimulai lebih awal: sementara yang pertama biasanya terjadi sebelum usia 2 tahun, gangguan disintegratif masa kecil terjadi sedikit kemudian dan gejalanya kurang spesifik. Selain itu, sindrom Rett adalah satu-satunya gangguan spektrum autisme itu itu lebih umum pada wanita dibandingkan pada pria .

Gejala dan tanda gangguan ini

Perkembangan prenatal dan perinatal pada anak perempuan dengan sindrom Rett normal selama 5 atau 6 bulan pertama kehidupan, kira-kira. Namun, dalam beberapa kasus si kecil bisa terus tumbuh normal sampai 2 atau 3 tahun.

Setelah periode ini pertumbuhan tengkorak melambat dan ada penurunan keterampilan motorik terutama gerakan tangan yang halus; akibatnya gerakan manual berulang atau stereotip dikembangkan, yang termasuk menggeliat dan mengompol dengan air liur.

Selain microcephaly dan perubahan manual, orang-orang yang memiliki gangguan Rett dapat menyajikan serangkaian tanda dan gejala terkait dengan frekuensi variabel:

• Cacat intelektual yang parah .
• Gangguan saluran cerna seperti konstipasi.
• Perubahan dalam aktivitas bioelektrik serebral dan munculnya kejang epilepsi.
• Tidak adanya bahasa atau linguistik yang serius.
• Defisit dalam interaksi sosial, meskipun minat orang lain dipertahankan.
• Kesulitan berjalan , kurangnya koordinasi pawai dan pergerakan batang pohon.
• Mengunyah yang tidak memadai
• Gangguan pernafasan seperti hiperventilasi, apnea atau retensi udara.
• Skoliosis (kelengkungan tulang belakang abnormal).
• Drooling
• Kesulitan dalam kontrol sfingter.
• Kejang singkat (chorea) dan contortions involunter (athetosis).
• Hipotonia muskular
• Karakter senyum sosial selama masa kanak-kanak.
• Menghindari kontak mata.
• Teriakan teriakan dan tangisan tak terkendali .
• Bruxism (mengepalkan gigi tanpa sadar).
• Gangguan kardiovaskular seperti aritmia.

Penyebab

Penyebab gangguan ini adalah mutasi pada gen MECP2 , yang terletak di kromosom X dan memainkan peran kunci dalam fungsi neuron. Secara khusus, MECP2 membungkam ekspresi gen lain, mencegah mereka dari mensintesis protein ketika tidak diperlukan. Ini juga mengatur metilasi gen, suatu proses yang memodifikasi ekspresi gen tanpa mengubah DNA.

Meskipun perubahan dalam gen ini telah diidentifikasi secara jelas, mekanisme yang tepat dimana gejala-gejala khas sindrom Rett berkembang tidak diketahui.

Mutasi pada gen MECP2 secara umum Mereka tidak bergantung pada warisan tetapi biasanya acak , meskipun riwayat keluarga gangguan Rett telah ditemukan dalam sejumlah kecil kasus.

Prognosis dan pengobatan

Sindrom Rett dipertahankan sepanjang hidup. Defisit biasanya tidak diperbaiki; sebaliknya, mereka cenderung meningkat seiring waktu. Jika itu terjadi, pemulihan bersifat diskrit dan biasanya terbatas pada peningkatan kemampuan interaksi sosial di akhir masa kanak-kanak atau pada awal masa remaja.

Perawatan sindrom Rett pada dasarnya bersifat simptomatis, yaitu berfokus pada pengurangan berbagai masalah. Oleh karena itu, intervensi bervariasi tergantung pada gejala spesifik yang dimaksudkan untuk meringankan.

Pada tingkat medis, obat antipsikotik dan beta-blocker biasanya diresepkan, serta inhibitor selektif reuptake serotonin. Kontrol nutrisi dapat membantu mencegah penurunan berat badan yang biasanya berasal dari kesulitan mengunyah dan menelan makanan.

Terapi fisik, bahasa, perilaku dan pekerjaan mungkin juga berguna dalam mengurangi gejala fisik, psikologis dan sosial dari sindrom Rett. Dalam semua kasus, dukungan yang kuat dan berkelanjutan dari berbagai jenis layanan kesehatan diperlukan untuk memberdayakan anak perempuan dengan Rett untuk berkembang dengan cara yang paling memuaskan.