Sindrom Waardenburg: penyebab, gejala dan pengobatan
Ada banyak perubahan dan kondisi yang berbeda yang dapat merusak dan membahayakan kesehatan kita. Banyak dari mereka yang sangat dikenal oleh sebagian besar penduduk, terutama ketika mereka relatif umum atau berbahaya. Flu, kanker, AIDS, diabetes atau Alzheimer hanyalah beberapa contoh dari ini. Kadang-kadang juga beberapa yang tidak diperhitungkan oleh mayoritas penduduk juga melompat ke garis depan dalam menghadapi epidemi atau kampanye kesadaran, seperti Ebola, penyakit paru obstruktif kronik (PPOK) atau amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
Tetapi ada banyak penyakit yang hampir tidak pernah kita dengar, seperti yang dianggap langka atau sejumlah besar kelainan genetik. Salah satunya adalah Sindrom Waardenburg, yang akan kita diskusikan bersama garis-garis ini .
- Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"
Sindrom Waardenburg: gejala utama
Sindrom Waardenburg adalah penyakit aneh asal genetika , yang diperkirakan menderita satu dari empat puluh ribu orang dan yang diklasifikasikan sebagai dalam neurocristopathies, gangguan yang dihasilkan sebagai akibat dari perubahan dalam pengembangan krista neural.
Penyakit ini ditandai dengan adanya perubahan dalam morfologi wajah , menyoroti kehadiran dystopia cantorum atau perpindahan sisi canthus dalam mata, masalah pigmentasi baik pada tingkat kulit dan mata yang membuat mereka memiliki warna yang jelas (tidak jarang mata memiliki karakteristik biru yang intens atau heterokromia itu muncul, dan bagian rambutnya berwarna putih) dan tingkat gangguan pendengaran tertentu atau bahkan tuli kongenital. Tidak jarang masalah penglihatan muncul, meskipun itu bukan salah satu gejala kritis untuk diagnosis.
Mereka juga bisa muncul pengaruh lain yang terkait dengan sistem pencernaan, gerakan atau bahkan kapasitas intelektual . Juga rambut bisa tampil dengan uban atau bahkan dengan helai putih, serta bintik-bintik terang pada kulit. Meskipun demikian, sindrom ini ditandai dengan sangat heterogen, memiliki berbagai jenis presentasi simtomatologis.
Jenis sindrom Waardenburg
Sindrom Waardenburg, seperti yang telah kami katakan, tidak memiliki cara unik untuk menampilkan dirinya, tetapi subtipe yang berbeda dari sindrom ini dapat dibedakan. Di antara mereka yang paling menonjol adalah empat, menjadi dua yang paling umum (dalam penyakit langka) dan paling tidak sering kedua.
Sindroma Waardenburg tipe 1
Sindrom Waardenburg tipe 1 adalah salah satu yang paling umum. Dalam jenis penyajian sindrom ini, semua gejala yang disebutkan di atas diberikan: perubahan morphofacial dan masalah pigmentasi , bersama dengan kemungkinan tuli kongenital (walaupun hanya terjadi pada sekitar 1 dari 4 kasus) ..
Kehadiran satu mata dari setiap warna atau heterokromia diamati dengan frekuensi tinggi , nada mata yang jelas (umumnya dengan kecenderungan biru) dan kulit dan, salah satu gejala karakteristik dari jenis ini, kehadiran dystopia cantorum atau perpindahan canthus bagian dalam mata. Jenis gejala ini mengingatkan hipertelorisme, dengan perbedaan bahwa dalam kenyataannya jarak antara mata tidak lebih besar dari rata-rata (meskipun dalam beberapa kasus hipertelorisme mungkin juga muncul).
Sindrom Waardenburg tipe 2
Tipe 1 dan 2 dari sindrom Waardenburg berbagi kriteria diagnostik hampir seluruhnya, dengan gejala yang hampir identik. Perbedaan utamanya adalah pada fakta bahwa pada tipe 2 tidak ada dystopia cantorum (Jika kita melakukannya, kita akan memiliki sindrom Waardenburg tipe 1).
Selain itu, dalam presentasi ini sindrom perubahan morfologi wajah biasanya agak kurang ditandai daripada dibandingkan dengan tipe 1, sedangkan ketulian yang disajikan biasanya lebih jelas dan sering, menjadi mayoritas (tampak pada 70% kasus) . Mereka juga bisa mendapatkan spina bifida atau kurangnya perkembangan genital.
Sindrom Klein-Waardenburg atau tipe 3
Gangguan jenis ini ditandai oleh fakta bahwa selain gejala di atas (umumnya lebih dekat dengan tipe 1), biasanya ada malformasi di ekstremitas atas dan perubahan pada tingkat neurologis. Juga, biasanya lebih berkorelasi dengan masalah gerakan, ketegangan otot, perubahan serebrospinal atau keragaman fungsional pada tingkat intelektual . Ini juga umum untuk kelopak mata untuk jatuh di setidaknya satu mata, gejala yang disebut ptosis, meskipun tidak adanya dystopia cantorum.
Sindrom Waardenburg-Shah atau tipe 4
Sangat mirip dalam symptomatology dengan Waardenburg syndrome tipe 2, tetapi menambahkan perubahan pada sistem enterik dan gastrointestinal yang menyebabkan lebih sedikit neuron untuk mengelola usus dan biasanya berkorelasi dengan sembelit dan masalah pencernaan lainnya seperti penyakit Hirschsprung atau megacolon kongenital, di mana feses tidak dikeluarkan secara normal karena masalah dengan ganglia neuronal sistem enterik dan ada pembesaran usus dan produk usus dari obstruksi.
Penyebab perubahan ini
Sindrom Waardenburg adalah penyakit asal genetika, yang dapat diwariskan atau muncul karena mutasi de novo . Heritabilitas gangguan ini tergantung pada jenis yang kami analisis.
Tipe 1 dan 2 ditransmisikan oleh pola dominan autosomal. Masalah-masalah tampaknya timbul dari migrasi neuronal yang diubah selama pengembangan, yang menghasilkan simptomatologi dan a kekurangan melanosit (menyebabkan perubahan pigmentasi).
Salah satu gen yang paling terkait dengan gangguan dalam jenis yang paling umum di tipe 1 dan 3 adalah PAX3 (dianggap bahwa 90% dari tipe 1 memiliki mutasi pada gen ini). Tapi dia bukan satu-satunya. Tipe 2 lebih terkait dengan gen MITF, dan 4 dikaitkan dengan asosiasi gen, termasuk EDN3, EDNRB dan SOX10.
- Mungkin Anda tertarik: "Jenis kecacatan intelektual (dan karakteristik)"
Pengobatan
Sindrom Waardenburg adalah kelainan genetik, yang pada saat ini tidak memiliki pengobatan kuratif. Namun, banyak kesulitan yang dihasilkan sindrom dapat diobati, berlangsung sebuah pendekatan yang lebih fokus pada gejala dan komplikasi spesifik tergantung pada disfungsionalitasnya atau risiko yang mungkin timbul pada pasien.
Jenis intervensi yang paling umum adalah yang harus dilakukan dengan kemungkinan tuli atau gangguan pendengaran, di mana teknik seperti implan koklea dapat digunakan . Pemantauan dan pencegahan munculnya tumor (misalnya melanoma) juga merupakan sesuatu yang harus diperhitungkan dan harus muncul, mereka juga harus diperlakukan dengan baik. Beberapa perubahan pada morfologi kulit dan wajah juga mungkin memerlukan pembedahan, meskipun tidak sesering. Akhirnya, jika masalah mata muncul, mereka juga harus dirawat.
Sebagian besar sindrom Waardenburg tidak menghasilkan atau biasanya menampilkan / menampilkan komplikasi besar dalam modalitas yang lebih umum, tipe 1 dan tipe 2, sehingga mereka yang menderita biasanya dapat menjalani kehidupan yang khas. Ini tidak berarti bahwa mereka tidak mengalami kesulitan, tetapi secara umum prognosis positif untuk memiliki kualitas hidup yang baik.
Dalam kasus subtipe 3 dan 4, komplikasi jumlah komplikasi mungkin lebih tinggi. Dalam kasus 4, kondisi megacolon dapat menghasilkan perubahan yang membahayakan kehidupan mereka yang mengalaminya . Yang terakhir adalah kasus megacolon, jika tidak ditangani dengan benar.
Perawatan komplikasi ini mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki megacolon atau meningkatkan fungsi tungkai atas (misalnya, merekonstruksi ekstremitas dan memisahkan jari-jari). Dalam hal kecacatan intelektual, mungkin juga perlu menerapkan pedoman pendidikan yang memperhitungkan kemungkinan masalah yang berasal darinya, seperti rencana individual di bidang pendidikan (meskipun biasanya kecacatan intelektual biasanya ringan).
Demikian juga, perlu juga untuk menilai kemungkinan kepekaan psikologis: kehadiran anomali morfologi dapat memicu kecemasan, harga diri dan masalah depresi yang berasal dari citra diri. Jika perlu, terapi psikologis bisa sangat membantu.
Referensi bibliografi:
- Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburg syndrome tipe 1 pada kembar monozigot dan keluarga mereka. Jurnal Fakultas Kedokteran, 64 (2): 365-371.
- Santana, E.E. dan Tamayo, V.J. (2015). Sindrom Waardenburg, Presentasi keluarga yang terkena dampak. Lembaran Medis Espirituana, 17 (3). Kuba
- Waardenburg, P.J. (1951). Sindrom baru yang menggabungkan anomali perkembangan kelopak mata, alis dan akar hidung dengan pigmen iris dan rambut kepala dan dengan tuli kongenital. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.
