Holoprosencephaly: jenis, gejala dan perawatan
Ketika kita membayangkan otak, apakah manusia atau bukan, gambar yang muncul dalam pikiran biasanya terdiri dari organ yang lapisan luarnya penuh dengan lipatan, di antaranya kita dapat melihat beberapa lekukan yang memungkinkan kita untuk menghargai keberadaan dua bagian atau belahan otak.
Pemisahan ini adalah sesuatu yang kebanyakan manusia miliki, terbentuk selama perkembangan janin kita. Tapi tidak semua: ada anak-anak yang otaknya tidak terbagi atau belahan otaknya menyatu: kita bicarakan Anak-anak menderita holoprosencephaly .
- Artikel Terkait: "Belahan otak: mitos dan kenyataan"
Holoprosencephaly: apa itu?
Ini disebut holoprosencephaly a jenis malformasi di seluruh perkembangan janin di mana tidak ada pembagian antara struktur yang berbeda dari otak depan: ada fusi antara belahan otak, serta antara beberapa struktur subkortikal dan ventrikel serebral. Fusi ini, atau lebih tepatnya non-pemisahan, dapat terjadi pada tingkat lengkap atau parsial (belahan yang sepenuhnya menyatu atau hanya di beberapa bagian).
Umumnya, pembagian otak ke lobus dan belahan otak yang berbeda Itu terjadi sekitar minggu keempat kehamilan. Dalam holoprosencephaly, pembagian ini tidak terjadi atau tidak dapat diselesaikan, yang memiliki dampak yang parah baik sebelum dan sesudah kelahiran. Kondisi ini biasanya datang bersamaan dengan adanya malformasi tengkorak dan wajah, perubahan yang ada seperti hipertorisme atau mata bersama, siklopia atau mata tunggal, perubahan hidung, bibir sumbing, langit-langit mulut atau hidrosefalus. Juga, adalah umum bahwa masalah muncul dalam menyusui dan dalam perawatan termal, perubahan jantung dan pernapasan dan kejang. Hal ini juga terkait dengan berbagai tingkat kecacatan intelektual, dalam kasus-kasus yang cukup ringan untuk memungkinkan kehidupan.
Secara umum, holoprosensefali memiliki prognosis yang sangat buruk, terutama pada tipe alobar: anak laki-laki dan perempuan mereka biasanya meninggal sebelum lahir atau sebelum mereka mencapai usia enam bulan . Pada tipe lain, kelangsungan hidup dimungkinkan hingga tahun atau dua tahun kehidupan. Tergantung pada apakah ada komplikasi lain dan tingkat keparahan gangguan. Dalam kasus yang lebih ringan, kelangsungan hidup adalah mungkin, meskipun secara umum mereka akan menderita defisit kognitif ke tingkat yang lebih besar atau lebih kecil.
- Mungkin Anda tertarik: "Anencephaly: penyebab, gejala dan pencegahan"
Beberapa varian utama utamanya
Holoprosencephaly adalah kondisi medis yang dapat terjadi dengan cara yang berbeda, tergantung pada tingkat pemisahan hemisfer serebri. Mereka menekankan terutama tiga varian pertama, yang paling kebiasaan, meskipun perlu memperhitungkan bahwa orang lain ada. Jenis-jenis holoprosencephaly adalah sebagai berikut .
1. Lobar holoprosencephaly
Lobar holoprosencephaly adalah bentuk paling ringan dari jenis perubahan ini. Dalam hal ini, mereka dapat diamati kehadiran lobus hampir terpisah sempurna , meskipun pemisahan ini belum dilakukan di lobus frontalis dan mereka biasanya tidak memiliki septum pellucidum.
2. Semiilobar holoprosencephaly
Dalam varian holoprosencephaly ini, ada pembagian antara hemisfer di bagian otak, tetapi lobus frontal dan parietal menyatu. Fisura interhemisfer hanya diamati pada temporal dan oksipital .
Adalah umum bahwa hypotelorismo hadir, yaitu untuk mengatakan bahwa mata bayi jauh kurang terpisah dari apa yang akan menjadi kebiasaan, yang kecil atau yang tidak ada secara langsung. Celah bibir atau palatum juga dapat diamati, serta tidak adanya atau malformasi pada tingkat hidung.
3. Holoprosencephaly alobar
Ini adalah bentuk yang paling serius dari holoprosencephaly, di mana belahan otak tidak menjadi terpisah sampai derajat tertentu, menjadi benar-benar menyatu. Sering ada ventrikel tunggal dan / atau talamus tunggal.
Banyak dari anak-anak ini juga dilahirkan hanya dengan satu mata, dalam hal ini keberadaan siklopia dianggap. Bahkan, mungkin munculnya sosok mitos cyclop didasarkan pada pengamatan beberapa kasus dari jenis holoprosencephaly ini. Hidung biasanya memiliki malformasi, mampu memiliki formasi dalam bentuk belalai atau bahkan tidak memiliki lubang hidung (sesuatu yang dapat menyebabkan anak mati lemas) atau hanya salah satunya.
4. holoprosencephaly Interhemispheric
Varian ini, kurang umum dari tiga sebelumnya, terjadi ketika pembagian otak tidak terjadi di bagian tengah: bagian posterior dari lobus frontal dan parietal. Tidak ada corpus callosum (dengan kemungkinan pengecualian genu dan splenium), meskipun umumnya pada tingkat struktur subkortikal tidak ada tumpang tindih atau fusi . Juga disebut syntelencephaly.
5. Aprosensefali
Meskipun secara teknis itu tidak akan menjadi holoprosencephaly, kadang-kadang aprosencephaly juga dianggap sebagai varian dari gangguan ini, di mana otak depan tidak langsung terbentuk.
Penyebab masalah ini
Holoprosensefali adalah perubahan yang terjadi selama perkembangan janin, ada berbagai macam faktor yang mungkin yang dapat menyebabkan kemunculannya. Telah diamati adanya sejumlah besar kasus di mana ada perubahan genetik dalam banyak gen (Satu dari empat memiliki perubahan pada gen ZIC2, SIC3, SHH atau TGIF), serta berbagai sindrom dan gangguan kromosom (sindrom Patau atau sindrom Edwards di antara mereka).
Hubungan dengan faktor lingkungan juga telah diamati, seperti diabetes yang tidak terkontrol pada ibu atau penyalahgunaan alkohol dan obat-obatan lain, serta konsumsi beberapa obat.
Pengobatan
Kondisi ini, umumnya tipe genetik, tidak memiliki pengobatan kuratif. Perlakuan yang akan diterapkan umumnya bersifat paliatif , bertujuan untuk mempertahankan tanda-tanda vital mereka, memperbaiki kesulitan dan meningkatkan kesejahteraan dan kualitas mereka.
Dalam kasus ringan yang mencapai kelangsungan hidup, penggunaan terapi okupasi dan stimulasi kognitif dianjurkan. Kebutuhan untuk menerapkan pengobatan multidisipliner yang melibatkan para profesional dari berbagai disiplin ilmu, baik pengobatan dan terapi okupasi, psikologi klinis, fisioterapi dan logoterapi harus dinilai. Dan ini tanpa mengabaikan pengobatan orang tua dan lingkungan (yang akan membutuhkan psikoedukasi dan konseling, serta mungkin intervensi psikologis).
Referensi bibliografi:
- Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnosis prenatal anomali SSP selain defek tabung saraf dan ventrikulomegali (daring). Tersedia di: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
- Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektif tentang holoprosencephaly: Bagian II. Sistem saraf pusat, anatomi kraniofasial, komentar sindrom, pendekatan diagnostik, dan studi eksperimental. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.
