Lissencephaly: gejala, penyebab dan pengobatan
Kadang-kadang perubahan dari proses migrasi neuronal menyebabkan agiria, malformasi otak yang membuat korteks terlihat sangat halus, karena tidak ada lekukan dan lekukan yang khas dari daerah ini. Ketika tanda-tanda ini muncul, diagnosis "lissencephaly" digunakan.
Dalam artikel ini kami akan menjelaskan Apa itu lissencephaly, apa penyebabnya dan gejala-gejalanya yang paling umum dan dengan cara apa mereka dapat diperlakukan atau setidaknya menangani perubahan tersebut.
- Mungkin Anda tertarik: "Microcephaly: gejala, karakteristik dan pengobatan"
Apa itu lissencephaly?
Lissencephaly adalah satu set gangguan yang ditandai dengan menghaluskan daerah otak di mana biasanya ada lipatan dan retakan. Malformasi ini sering menyebabkan perubahan dalam pengembangan sistem saraf dan oleh karena itu dalam fungsi kognitif dan psikomotor.
Selama perkembangan intrauterin, korteks serebral melipat balik pada dirinya sendiri di banyak tempat. Ini memungkinkan volume jaringan saraf yang pas di dalam tengkorak menjadi jauh lebih besar daripada jika permukaan otak benar-benar mulus.
Namun, pada kasus lissencephaly alur dan lipatan otak tidak terbentuk dengan benar , sehingga organ ini menunjukkan aspek yang homogen. Intensitas pemulusan ini dapat bervariasi pada masing-masing individu, tergantung pada penyebab perubahannya.
Ini adalah gangguan yang sangat langka yang dapat memiliki konsekuensi penting untuk perkembangan fisik dan mental. Dalam kasus yang paling parah, fungsi intelektual dipengaruhi sangat parah, sementara di pihak lain, defisit mungkin minimal.
Harapan hidup adalah sekitar 10 tahun . Penyebab kematian yang paling sering adalah tersedak asfiksia, penyakit pada sistem pernapasan dan serangan epilepsi, yang dapat menjadi sangat serius.
Gejala dan tanda-tanda utama
Gejala lissencephaly tergantung pada tingkat keparahan malformasi di korteks serebral, serta pada daerah tertentu yang terpengaruh. Aspek mendasarnya adalah agiria, istilah teknis yang digunakan untuk merujuk pada penampilan datar dari korteks serebral .
Dalam banyak kasus ukuran kepala bayi yang lahir dengan penyakit ini sangat kecil dibandingkan dengan bayi baru lahir lainnya. Meskipun ini adalah tanda yang sangat khas dari lissencephaly, itu tidak ada pada semua orang yang terkena gangguan jenis ini. Kadang-kadang hidrosefalus (akumulasi cairan serebrospinal) terjadi.
Perubahan dalam penyebab korteks serebral keterlambatan dan defisit dalam perkembangan fisik, psikomotor dan kognitif . Juga umum bahwa malformasi fisik terjadi di tangan, serta di jari-jari ini dan kaki-kaki. Di sisi lain, kejang otot dan kejang umum terjadi.
Lissencephaly cenderung menyebabkan masalah menelan, yang pada gilirannya membuat sulit untuk makan makanan dan cairan. Akibatnya, dalam banyak kasus perkembangan fisik lebih lanjut diubah oleh defisit nutrisi.
- Artikel terkait: "Jenis kecacatan intelektual (dan karakteristik)"
Penyebab perubahan ini
Lissencephaly muncul sebagai akibat dari perubahan dalam pembentukan korteks serebral yang terjadi selama kehamilan. Penyebab kesalahan ini bisa sangat beragam; bagaimanapun, yang paling umum terkait dengan faktor genetik .
Ketika perkembangan intrauterine berlangsung normal, antara minggu kedua belas dan keempat belas setelah pembuahan, sel-sel saraf embrio mulai bergerak dari daerah otak di mana mereka dihasilkan untuk yang berbeda. Dalam lissencephaly proses migrasi sel ini tidak terjadi dengan benar.
Penelitian ilmiah mengungkapkan bahwa masalah ini biasanya disebabkan oleh mutasi pada banyak gen: perkembangan otak dipengaruhi oleh ketidakmampuan untuk mengekspresikannya dengan benar. Gen yang terlibat tampaknya terletak pada kromosom X, 7 dan 17, meskipun mereka mungkin bukan satu-satunya.
Infeksi virus dan penurunan aliran darah Janin juga dapat menyebabkan tanda-tanda lissencephaly dengan mengganggu perkembangan sistem saraf pusat.
Hubungan antara lissencephaly dan dua penyakit genetik telah diidentifikasi: Sindrom Miller-Dieker dan sindrom Walker-Warburg . Sangat umum bahwa agiria hadir dalam konteks yang lebih luas dari salah satu gangguan ini.
Pengobatan
Karena ini merupakan perubahan dalam morfologi otak, lissencephaly tidak dapat diperbaiki sendiri. Jelaslah bahwa tidak mungkin untuk kembali dalam pengembangan sistem saraf setelah ini terjadi.
Karena ini Perawatan lissencephaly pada dasarnya bersifat simptomatis dan bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup dan meningkatkan fungsi orang-orang yang terkena dampak.
Jadi, misalnya, dalam kasus-kasus di mana kesulitan menelan sangat ditandai Mungkin perlu untuk menerapkan tabung lambung ke perut bayi agar mereka dapat memberi makan mereka dengan benar.
Kejang otot dan serangan epilepsi dapat dikelola melalui penggunaan obat-obatan khusus untuk gangguan semacam ini. Di sisi lain, ketika ada hidrosefalus, intervensi bedah dilakukan untuk mengeringkan akumulasi cairan serebrospinal.
