Sindrom MELAS: gejala, penyebab dan pengobatan

Di dalam penyakit yang dikategorikan sebagai langka, kita temukan Sindrom MELAS, kondisi yang aneh yang, di Spanyol, hanya mempengaruhi kurang dari 5 per 100.000 orang di atas 14 tahun. Perubahan asal mitokondria ini secara serius mempengaruhi fungsi neurologis seseorang dan gejala-gejalanya terwujud sampai saat kematian.

Sepanjang artikel ini kami akan menjelaskan secara rinci apa penyakit bawaan ini, serta apa gejalanya, di mana asal-usul kondisi dan bagaimana perawatan yang mungkin dilakukan.

• Mungkin Anda tertarik: "15 penyakit sistem saraf yang paling umum

Apa itu sindrom Melas?

Sindrom MELAS adalah penyakit mitokondria herediter langka yang karakteristik utamanya adalah generasi serangkaian perubahan neurologis . Kondisi kategori mitokondria memprovokasi pada orang gangguan saraf tertentu yang disebabkan oleh mutasi genom mitokondria.

Mitokondria adalah organel sitoplasma yang dibentuk oleh sel eukariotik, yang misi utamanya adalah menghasilkan energi melalui konsumsi oksigen. Organel ini sangat penting untuk metabolisme sel-sel kita, sehingga setiap perubahan di dalamnya dapat menyebabkan komplikasi serius dalam kesehatan dan kualitas hidup orang tersebut.

Sindrom ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1975, tetapi baru pada tahun 1984 ia menerima nama saat ini. Istilah MELAS terdiri dari akronim dari sifat klinisnya yang paling khas:

• ME: Mitochondrial encephalomyopathy (mitochondrial encephalomyopathy).
• LA: Asidosis laktat (asidosis laktat).
• S: Episode Stroke-like (episode mirip Stroke).

Dalam deskripsi pertama, sindrom Melas digambarkan sebagai satu set Kejadian-kejadian konvulsif, degenerasi bahasa secara bertahap, asidosis laktat, dan robeknya serat-serat otot .

Gejala pertama dari kondisi ini biasanya muncul selama masa kanak-kanak atau remaja, terutama antara 2 dan 5 tahun. Meskipun perkembangan penyakit dapat sangat bervariasi di antara mereka yang mengalaminya, prognosis cenderung cukup dilindungi di sebagian besar kasus; sejak pasien mengalami komplikasi kesehatan yang serius sampai mereka mati.

Mengenai insiden sindrom Melas, ini adalah kondisi yang sangat tidak biasa di antara penduduk. Meskipun data spesifik tentang prevalensinya belum ditetapkan, diketahui bahwa adalah salah satu penyakit mitokondria yang paling umum . Di sisi lain, prevalensi yang lebih tinggi belum ditunjukkan pada pria atau wanita, atau dalam kelompok etnis atau ras tertentu.

Apa gambaran klinisnya?

Seperti yang telah kami tunjukkan sebelumnya, Sindrom MELAS dibedakan dengan memiliki karakteristik utama yang membentuk gambaran klinisnya dan membedakannya dari penyakit mitokondria lainnya.

1. Mitochondrial encephalomyopathy (ME)

Encephalomiopatías adalah penyakit yang berasal dari perubahan struktur dan fungsi sistem saraf pusat, yang harus menyebabkan episode kejang yang cukup sering.

Episode-episode ini terdiri dari peristiwa-peristiwa yang dibatasi secara temporer selama orang tersebut mengalami agitasi motor yang berlebihan, aktivitas otot yang spasmodik dan tidak disengaja serta perubahan-perubahan dalam keadaan kesadaran dan persepsi. Perbedaan dapat dibuat antara krisis fokal atau krisis umum . Pada kejang fokal, aktivitas listrik otak yang abnormal biasanya terbatas pada area tertentu di otak, sementara di area umum, pola pengeluaran meluas ke berbagai area otak.

Bahaya dari krisis epilepsi ini terletak pada risiko bahwa struktur otak yang berbeda terpengaruh secara permanen rusak, menghasilkan konsekuensi serius pada tingkat kognitif dan motorik.

2. Asidosis laktat (LA)

Asidosis laktat yang ada dalam Sindrom MELAS terdiri dari a akumulasi asam laktat yang abnormal . Ketika zat ini, yang dihasilkan terutama dalam sel darah merah dan sel otot, aglomerat patologis dapat menyebabkan serangkaian masalah kesehatan yang sangat serius yang dapat menyebabkan kematian pasien.

Tanda-tanda utama menunjukkan akumulasi asam laktat muntah, diare, mual, nyeri lambung, mengantuk berkepanjangan seiring waktu , perubahan dalam keadaan kesadaran, masalah pernapasan, hipotensi, dehidrasi dan defisit dalam darah dan suplai oksigen ke otot, jaringan dan organ.

3. Stroke-like (S)

Konsep mirip stroke mengacu pada Kejadian seperti stroke atau stroke otak .

Kecelakaan serebrovaskular adalah peristiwa fokus dan spontan di mana aliran darah di area tertentu di otak terganggu. Ketika ini terjadi selama lebih dari beberapa detik, sel-sel otak mulai memburuk dan mati karena kekurangan oksigen dan nutrisi.

Konsekuensi utama dari kecelakaan serebrovaskular adalah perubahan dalam sistem visual, dalam bahasa dan aspek motorik, serta kerusakan kognitif bertahap yang dapat bisa menyebabkan demensia .

Gejala apa yang muncul?

Pada Sindrom Melas, gambaran klinis yang dijelaskan di atas disertai dengan gejala yang, meskipun terjadi sangat berbeda di antara pasien, biasanya muncul dalam sebagian besar kasus.

Gejala-gejala ini termasuk:

• Migrain dan sakit kepala berulang
• Mual dan muntah.
• Anorexia
• Gangguan kognitif bertahap
• Penundaan generalisasi dalam pengembangan.
• Masalah dalam belajar dan defisit perhatian.
• Perubahan dalam keadaan kesadaran.
• Patologi otot dan motorik kelelahan kronis, kelemahan otot atau hipotonia.
• Patologi dalam sistem visual seperti atrofi optik, retinitis atau ketajaman visual berkurang.
• Tuli sensorineural .
• Sensitivitas ekstrim terhadap perubahan suhu.

Gejala lain yang kurang umum, tetapi yang mungkin juga muncul selama perjalanan penyakit, adalah hal-hal yang berkaitan dengan kondisi mental dan psikologis seseorang. Gejala-gejala ini bisa:

• Perilaku agresif
• Perubahan kepribadian.
• Gangguan Obsesif-Kompulsif
• Gangguan cemas.
• Psikosis
• Perubahan afektif.

Apa penyebabnya?

Seperti yang disebutkan di awal artikel, Sindrom MELAS adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria . Oleh karena itu, ini adalah kondisi turun-temurun yang ditularkan dari gen ibu.

Perubahan ini terjadi dalam serangkaian gen spesifik yang terletak di materi genetik mitokondria. Sebagian besar gen spesifik ini bertanggung jawab untuk mengubah oksigen, gula, dan lemak menjadi energi; sementara beberapa lainnya terlibat dalam produksi molekul tRNA yang bertanggung jawab untuk pembangunan struktur asam amino.

Apa pengobatan dan prognosisnya?

Saat ini, tidak ada pengobatan khusus yang dikembangkan untuk Sindrom MELAS, sebaliknya perawatan khusus dibuat untuk masing-masing gejala yang hadir pada pasien, serta serangkaian perawatan paliatif untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.

Dalam protokol yang biasa, sekelompok spesialis, termasuk ahli saraf, ahli jantung, dokter mata, atau ahli endokrin, di antara banyak lainnya, bertanggung jawab untuk mengembangkan perawatan khusus yang menyesuaikan dengan gejala dan kebutuhan pasien.

Sayangnya, perawatan ini tidak dapat sepenuhnya meringankan efek dari kondisi ini, sehingga orang tersebut biasanya secara progresif mengalami gangguan kognitif, diikuti oleh masalah psikomotor, penurunan pendengaran dan kemampuan visual, dan serangkaian komplikasi medis sampai kematian pasien.

The War on Drugs Is a Failure (April 2024).