Sindrom Pfeiffer: penyebab, gejala dan perawatan
Tahap perkembangan intrauterin adalah salah satu periode kehidupan yang paling rumit, dan karena perubahan kecil dalam fungsi organisme dapat menyebabkannya tumbuh secara tidak normal.
S mengapa kelainan bentuk yang dapat muncul selama perkembangan janin mereka mampu serius mengorbankan kualitas hidup seseorang, atau bahkan menyebabkan kematian mereka dalam beberapa bulan atau minggu.
Sindrom Pfeiffer adalah salah satu penyakit yang mampu meninggalkan konsekuensi serius fisik dan psikologis dalam kehidupan anak laki-laki atau perempuan, karena secara langsung mempengaruhi pertumbuhan encephalon. Selanjutnya kita akan melihat apa saja gejala, penyebab, perawatan dan karakteristik umum dari masalah kesehatan ini.
- Artikel terkait: "Perkembangan sistem saraf selama kehamilan"
Apa itu sindrom Pfeiffer?
Patologi yang dikenal sebagai sindrom Pfeiffer adalah gangguan penyebab genetik yang efek utamanya fusi dini tulang-tulang tengkorak , yang membuat otak, dengan mengerahkan tekanan pada lemari besi yang menutupinya, menyebabkan kelainan bentuk yang dilihat oleh mata telanjang dan itu, pada gilirannya, otak tidak berkembang dengan cara yang benar.
Gangguan ini ditemukan oleh ahli genetika Jerman, Rudolf Arthur Pfeiffer, yang mempelajari kasus keluarga yang anggota tubuhnya menunjukkan kelainan bentuk pada tangan, kaki, dan kepala.
- Mungkin Anda tertarik: "Macrocephaly: penyebab, gejala dan pengobatan"
Penyebab
Ini dianggap bahwa sindrom Pfeiffer adalah a penyakit berdasarkan pewarisan genetik dari sifat dominan , sehingga hanya satu salinan gen yang bermutasi diperlukan untuk gejala berkembang. Baik ayah dan ibu mampu memancarkannya.
Dalam kasus luar biasa, ada kemungkinan bahwa mutasi muncul untuk pertama kalinya dalam garis genealogis generasi terakhir, yang juga akan menghasilkan gejala.
Jenis sindrom Pfeiffer
Ada lebih dari satu sistem klasifikasi untuk jenis sindrom Pfeiffer. Salah satu yang paling populer adalah Greig dan Warner, yang membedakan bentuk patologi tergantung pada tingkat keparahannya dan menyoroti perubahan yang diamati setelah operasi korektif pertama, yang harus lebih awal:
Tipe A: masalah ringan
Tidak ada perubahan yang diamati setelah operasi, karena gejala awalnya ringan.
Tipe B: masalah sedang
Peningkatannya signifikan.
Tipe C: masalah serius
Perbaikan setelah operasi sangat signifikan.
Gejala
Seperti yang telah kita lihat, gejala utama yang terkait dengan sindrom Pfeiffer adalah kemunculan deformitas di kepala .
Secara khusus, dahi menggembung, terutama di daerah yang di atas tempat alis akan tumbuh, dan mata menggembung dan dengan pemisahan besar di antara mereka karena kurangnya ruang di dalam tengkorak.
Di sisi lain, juga karena rantai deformasi yang dihasilkan oleh fusi awal tulang tengkorak, rahang atas tidak cukup berkembang , sedangkan yang inferior, jika dibandingkan, tidak proporsional besar, dan gangguan pendengaran sering terjadi, karena tidak ada ruang bagi bagian-bagian telinga untuk terbentuk dengan baik. Mungkin juga keterbelakangan mental berkembang.
Gejala khas lain dari sindrom Pfeiffer adalah kelurusan jari dan jari kaki yang salah, atau pertumbuhan ketebalan yang berlebihan. Dalam beberapa kasus, selain itu, mereka juga muncul malformasi di organ dada, dan masalah pernapasan .
Kita harus ingat bahwa, meskipun diketahui bahwa penyebab patologi ini pada dasarnya bersifat genetik, itu tidak muncul hanya karena mutasi gen, tetapi sindrom Pfeiffer dapat muncul dalam bentuk yang berbeda. Singkatnya, gejala yang sama tidak selalu muncul atau mereka sama-sama berevolusi.
Diagnosis
Sindrom Pfeiffer didiagnosis segera setelah lahir. o , ketika dokter spesialis mengukur proporsi tengkorak dan jari. Namun, sebelum kelahiran itu sudah mungkin untuk mendeteksi tanda-tanda perkembangan yang abnormal, yang berarti bahwa itu tetap menunggu kelahiran untuk tahu persis apa patologi yang terlibat.
Perawatan
Seperti yang telah kami katakan, sangat penting untuk campur tangan dengan cepat setelah mendeteksi gejala patologi, untuk mencegah deformitas dari menyebabkan masalah sekunder.
Bagaimanapun, perlu untuk menawarkan perawatan individual untuk beradaptasi dengan setiap situasi spesifik, mengatasi masalah saat ini dengan mempertimbangkan usia anak dan konteks keluarga.Bagaimanapun juga, prosedur pembedahan menyakitkan untuk direkomendasikan, karena memungkinkan untuk meningkatkan perspektif perkembangan otak dan wajah, dengan semua manfaat yang diperlukan (terutama untuk mata dan kapasitas pendengaran).
Ini juga biasa melakukan operasi estetika hanya untuk memperbaiki penampilan wajah , dan mencegah masalah psikologis yang mungkin timbul terkait dengan masalah untuk berhubungan dengan orang lain, dan harga diri, dll.
