Progeria: penyebab, gejala dan pengobatan
Sejak pertama kali dideskripsikan pada tahun 1886, progeria telah menjadi penyakit yang terkenal karena fakta yang aneh: anak-anak dengan kelainan yang parah ini tampak sangat cepat dan menunjukkan tanda-tanda yang sama dengan usia lanjut. Dalam artikel ini kami akan menjelaskan apa saja gejala, penyebab dan pengobatan progeria .
- Anda mungkin tertarik: "Perbedaan antara sindrom, gangguan, dan penyakit"
Apa itu progeria?
Progeria adalah penyakit asal genetika itu menyebabkan penuaan dini dan dipercepat pada anak laki-laki dan perempuan siapa yang menderita Kata "progeria" berasal dari bahasa Yunani dan dapat secara kasar diterjemahkan sebagai "usia tua prematur".
Gangguan ini juga dikenal sebagai "Hutchinson-Gilford progeria syndrome" untuk menghormati Jonathan Hutchinson dan Hastings Gilford, yang menggambarkannya secara independen pada akhir abad ke-19.
Ini adalah penyakit yang sangat langka di populasi dunia: diperkirakan itu muncul di sekitar 1 dalam setiap 4 juta kelahiran . Sepanjang sejarah pengobatan ada sekitar 140 kasus Progeria, meskipun diyakini bahwa mungkin ada sejumlah orang yang sama yang terkena dampak di seluruh dunia saat ini.
Kebanyakan orang yang terkena progeria mati sebelum waktunya. Harapan hidup rata-rata adalah sekitar 14 atau 15 tahun , meskipun beberapa pasien bertahan selama lebih dari 20 tahun. Dengan frekuensi yang besar kematian adalah karena serangan jantung dan stroke yang terkait dengan perubahan dalam sistem sirkulasi.
- Anda mungkin tertarik: "Sindrom Edwards (trisomi 18): penyebab, gejala dan jenis"
Gejala dan tanda-tanda utama
Anak perempuan dan anak laki-laki yang terkena Progeria sering memiliki penampilan normal selama bulan-bulan setelah kelahiran. Namun, tingkat pertumbuhan dan pertambahan berat badan segera menjadi kurang dari anak-anak lain, dan tingkat penuaan tampaknya bertambah banyak dengan 10.
Demikian juga ciri-ciri wajah yang khas tampak seperti hidung yang tipis dan berakhir di puncak, bibir tipis dan mata serta telinga yang menonjol. Wajah cenderung lebih tipis, lebih sempit dan berkerut dibandingkan anak perempuan dan laki-laki lainnya; Sesuatu yang serupa terjadi dengan kulit secara keseluruhan, yang terlihat tua dan juga menunjukkan defisit lemak subkutan.
Hal ini juga sangat umum untuk memberikan tanda-tanda lain yang mengingatkan pada penuaan, seperti rambut rontok dan munculnya malformasi pada persendian. Namun, perkembangan intelektual dan motor tidak terpengaruh , sehingga anak-anak dengan Progeria dapat memiliki operasi yang hampir normal.
Perubahan karakteristik kardiovaskular dari Progeria, yang dimanifestasikan terutama dengan adanya aterosklerosis dan memburuk secara signifikan seiring perkembangan berlangsung, adalah tanda mendasar untuk memahami harapan hidup pendek orang dengan Progeria.
Jadi, dengan cara sintetis, kita dapat mengatakan bahwa gejala dan tanda paling umum dari Progeria adalah sebagai berikut:
- Keterlambatan pertumbuhan dan berat badan selama tahun pertama kehidupan.
- Tinggi dan berat badan rendah.
- Kelemahan tubuh umum karena degenerasi otot dan tulang.
- Ukuran kepala tidak proporsional besar (macrocephaly).
- Perubahan morfologi wajah (misalnya sempit dan berkerut).
- Rahang lebih kecil dari normal (micrognathia).
- Hilangnya rambut di kepala, pada alis mata dan di bulu mata (alopecia).
- Perkembangan gigi yang tertunda atau tidak ada.
- Kelemahan, kekeringan, kekasaran dan kehalusan kulit.
- Pembukaan ubun-ubun (lubang di tengkorak bayi).
- Penurunan rentang gerak sendi dan otot.
- Onset dini aterosklerosis (pengerasan arteri karena penumpukan lemak).
- Peningkatan risiko infark miokard dan stroke .
- Akhir perkembangan perubahan ginjal.
- Kehilangan ketajaman visual yang progresif.
Penyebab penyakit ini
Perkembangan progeria telah dikaitkan dengan mutasi acak pada gen LMNA , yang memiliki fungsi mensintesis protein (terutama lamina A dan C) yang fundamental untuk menciptakan filamen yang memberikan kekuatan dan ketahanan terhadap membran sel, serta untuk membentuk inti sel.
Perubahan gen LMNA membuat sel-sel, terutama nukleusnya, lebih tidak stabil daripada normal dan karena itu lebih sering mengalami kerusakan. Ini menyebabkan mereka merosot lebih mudah dan cenderung mati sebelum waktunya. Namun, tidak diketahui persis bagaimana mutasi tersebut terkait dengan tanda-tanda progeria.
Meskipun biasanya tidak terkait dengan warisan genetik, dalam beberapa kasus mutasi pada gen LMNA tampaknya ditularkan dari orang tua ke anak-anak melalui mekanisme dominan autosomal.
- Artikel terkait: "Apa itu epigenetik? Kunci untuk memahaminya"
Pengobatan
Mengingat bahwa progeria berawal pada mutasi genetik, saat ini tidak ada perawatan yang efektif untuk memodifikasi manifestasinya. Inilah sebabnya manajemen kasus progeria terutama bergejala .
Peningkatan risiko kecelakaan jantung dan serebrovaskular dapat diperangi melalui penggunaan obat-obatan seperti statin (digunakan untuk mengurangi kadar kolesterol) dan asam asetilsalisilat, lebih dikenal sebagai "aspirin". Kadang-kadang bedah pintas arteri koroner juga dilakukan.
Masalah pernapasan, skeletal, muskular, ginjal dan jenis lain ditangani dengan cara yang sama: memperlakukan manifestasi tanpa campur tangan di tingkat genetik. Meskipun penelitian sedang dilakukan dalam hal ini, efektivitas terapi untuk progeria belum terbukti pada saat ini.
Referensi bibliografi:
- Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleiosis dan progeria: remaja yang terus menerus dan usia tua prematur. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.
- Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Ulasan Gene. Diakses pada 4 Juli 2017 dari //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
- Hutchinson, J. (1886). Kasus tidak adanya rambut bawaan, dengan kondisi atrofi kulit dan pelengkapnya, pada anak laki-laki yang ibunya hampir sepenuhnya botak dari alopecia areata sejak usia enam tahun. Lancet, 1 (3272): 923.
