Sindrom Edwards (trisomi 18): penyebab, gejala dan jenis

April 27, 2024

Trisomi 18 lebih dikenal sebagai sindrom Edwards untuk menghormati ahli genetika yang menggambarkan gambaran klinis, John Edwards. Ini adalah penyakit bawaan yang sangat serius yang menyebabkan perubahan di seluruh tubuh dan biasanya menyebabkan kematian sebelum bayi mencapai tahun pertama kehidupan.

Dalam artikel ini kita akan melihat apa itu penyebab dan gejala penyakit ini dan apa tiga subtipe sindrom Edwards, yang berbeda dalam cara trisomi terjadi.

Artikel Terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu sindrom Edwards?

Sindrom Edwards adalah penyakit yang disebabkan oleh kegagalan genetik ; secara khusus, itu terjadi sebagai hasil dari trisomi, atau duplikasi, dari kromosom 18. Inilah sebabnya mengapa ini juga dikenal sebagai "trisomi 18".

Perubahan ini menyebabkan tubuh bayi tidak berkembang dengan baik, sehingga beberapa cacat fisik terjadi dan meningkatkan risiko kematian dini : hanya 7,5% bayi yang didiagnosis tiba untuk hidup lebih dari setahun.

Ini adalah penyakit yang sangat umum yang mempengaruhi 1 dari 5 ribu bayi baru lahir, kebanyakan dari mereka perempuan. Bahkan, itu adalah trisomi yang paling umum setelah sindrom Down, di mana kromosom 21 diduplikasi.

Mempertimbangkan itu sejumlah besar aborsi spontan terjadi sebagai akibat dari perubahan ini, terutama pada trimester kedua dan ketiga, prevalensi meningkat jika kita mengacu pada periode janin bukan periode perinatal.

Anda mungkin tertarik: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala dan pengobatan"

Gejala dan tanda

Ada beberapa gejala dan tanda yang menunjukkan adanya sindrom Edwards, meskipun tidak semua terjadi bersamaan. Selanjutnya kita akan menjelaskan yang paling kebiasaan:

Malformasi di ginjal.
Malformasi dalam hati : defek pada septum ventrikel dan / atau di atrium, duktus arteriosus persisten, dll.
Kesulitan untuk makan
Atresia esofagus: esofagus tidak terhubung ke lambung, sehingga nutrisi tidak mencapainya.
Omphalocele: usus menonjol dari tubuh melalui pusar.
Kesulitan bernafas
Arthrogryposis: adanya kontraktur pada sendi, terutama pada ekstremitas.
Defisiensi dalam pertumbuhan postnatal dan keterlambatan pengembangan.
Kista di pleksus koroid, yang menghasilkan cairan serebrospinal; Mereka tidak menyebabkan masalah tetapi mereka adalah tanda prenatal sindrom Edwards.
Microcephaly : perkembangan kepala yang tidak memadai.
Micrognathia: rahang bawah dari yang diharapkan.
Cleft palate (celah bibir)
Malformasi di telinga, seringkali terletak lebih rendah dari biasanya.
Mata terpisah secara luas, kelopak mata kecil terkulai (ptosis).
Thorax di lunas atau "dada merpati": dada menjorok di daerah sternum.
Sternum pendek abnormal.
Ketiadaan jari-jari, salah satu tulang utama lengan bawah.
Tangan tertutup dan kencang dengan jari-jari saling tumpang tindih.
Jempol dan kuku sedikit dikembangkan.
Kaki cembung ("di kursi goyang")
Kehadiran tali yang bergabung dengan jari-jari kaki.
Cryptorchidism: pada laki-laki, testis tidak turun secara memadai.
Menangis lemah
Cacat intelektual yang parah .

Penyebab sindrom Edwards

Kemungkinan memiliki bayi dengan trisomi 18 meningkat seiring bertambahnya usia, menjadi lebih umum di sekitar usia 40 tahun. Ibu yang sudah memiliki anak perempuan atau anak laki-laki dengan penyakit ini memiliki sekitar 1% kemungkinan bahwa gangguan ini akan berulang pada kehamilan berikutnya.

Sindrom Edwards terjadi karena trisomi kromosom ke-18 . Ini berarti bahwa bayi yang terkena memiliki tiga salinan kromosom ini, ketika itu normal untuk memiliki dua pasang masing-masing 23. Namun, trisomi tidak selalu lengkap, seperti yang akan kita lihat nanti.

Trisomi biasanya terjadi karena adanya duplikasi kromosom di ovum atau sperma ; ketika dua sel reproduksi bergabung membentuk zigot, ia berkembang dengan membagi berturut-turut, dan cacat genetik diulang di setiap divisi. Pada kesempatan lain trisomi terjadi selama perkembangan awal janin.

Meskipun penyebab paling umum sindrom Edwards adalah duplikasi kromosom 18, penyakit ini mungkin juga karena kesalahan genetik lainnya, seperti translokasi. Perbedaan-perbedaan ini menimbulkan berbagai jenis trisomi 18.

Mungkin Anda tertarik: "Sindrom Tourette: apa itu dan bagaimana manifestasinya?"

Jenis trisomi 18

Ada tiga jenis sindrom Edwards tergantung pada karakteristik trisomi kromosom 18. Tingkat keparahan gejala bayi dapat bervariasi tergantung pada jenis trisomi.

1. Trisomi lengkap atau klasik

Ini adalah bentuk sindrom Edwards yang paling umum. Dalam trisomi klasik, semua sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 18 yang utuh.

Karena keterlibatannya sangat luas, dalam kasus trisomi lengkap gejalanya biasanya lebih parah daripada di jenis sindrom Edwards lainnya.

2. Trisomi parsial

Trisomi parsial (18) adalah tipe sindrom Edwards yang jarang yang dihasilkan oleh duplikasi kromosom yang tidak lengkap. Secara umum, kasus-kasus ini disebabkan oleh translokasi, yaitu pemecahan kromosom 18 dan penyatuan bagian yang terpisah ke kromosom yang berbeda.

Tingkat keparahan dan gejala spesifik dari setiap kasus trisomi parsial sangat bervariasi karena duplikasi dapat mempengaruhi segmen kromosom yang berbeda, tetapi perubahan biasanya kurang parah daripada sindrom klasik.

3. Trisomi dalam mosaik

Jenis trisomi ini terjadi ketika ekstra kromosom 18 tidak ditemukan di semua sel-sel tubuh bayi , tetapi di beberapa ada 2 salinan dan di 3 lainnya.

Orang yang terkena mosaic trisomi dapat menunjukkan gejala berat atau ringan, atau tidak ada perubahan fisik; Namun, risiko kematian dini masih sangat tinggi.

Prognosis dan pengobatan

Saat ini sindrom Edwards biasanya terdeteksi sebelum lahir melalui amniosentesis, tes yang terdiri dari menganalisis cairan ketuban (yang melindungi bayi dan memungkinkannya untuk mendapatkan nutrisi) untuk menentukan kemungkinan perubahan kromosom dan infeksi janin, serta jenis kelamin bayi

Kurang dari 10% janin dengan trisomi 18 lahir terlahir hidup. Ini, 90% meninggal selama tahun pertama kehidupan , setengahnya selama minggu pertama. Harapan hidup rata-rata untuk bayi dengan sindrom Edwards adalah antara 5 hari dan 2 minggu. Kematian biasanya terjadi karena gangguan jantung dan pernapasan.

Sindrom Edwards Tidak ada obatnya, jadi perawatan ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup dari orang yang terkena sejauh mungkin. Kasus trisomi 18 yang kurang parah tidak selalu menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak, tetapi mereka menyebabkan masalah kesehatan yang penting dan beberapa pasien hidup lebih dari 20 atau 30 tahun.