Sindrom Rubinstein-Taybi: penyebab, gejala dan pengobatan
Selama perkembangan janin, gen kita bertindak secara teratur untuk pertumbuhan dan pembentukan struktur dan sistem yang berbeda yang akan mengonfigurasi makhluk baru.
Dalam banyak kasus, perkembangan ini terjadi dengan cara yang dinormalisasi melalui informasi genetik yang berasal dari orang tua, tetapi kadang-kadang ada mutasi pada gen yang menyebabkan perubahan dalam perkembangan. Ini menimbulkan sindrom yang berbeda, seperti Sindrom Rubinstein-Taybi , di mana kita akan melihat detailnya di bawah.
- Artikel Terkait: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala, dan pengobatan"
Apa itu sindrom Rubinstein-Taybi?
Sindrom Rubinstein-Taybi adalah penyakit yang dianggap langka asal genetika yang terjadi pada sekitar satu dari setiap seratus ribu kelahiran. Hal ini ditandai dengan adanya cacat intelektual, penebalan ibu jari tangan dan kaki, perkembangan lambat, perawakan pendek, mikrosefali dan berbagai perubahan wajah dan anatomi, karakteristik yang dieksplorasi di bawah.
Dengan demikian, penyakit ini menyajikan baik anatomi (malformasi) maupun gejala mental. Mari kita lihat apa itu dan seberapa parahnya mereka.
Gejala terkait dengan perubahan anatomi
Pada tingkat morfologi wajah tidak jarang ditemukan mata sangat terpisah atau hipertelorisme, kelopak mata memanjang, langit-langit ogival , maksila hipoplasia (kurangnya perkembangan tulang rahang atas) dan anomali lainnya. Dalam hal ukuran, seperti yang telah kami katakan sebelumnya, sangat umum bagi mereka untuk memiliki perawakan pendek dalam mayoritas mereka, serta tingkat tertentu mikrosefali dan keterlambatan tulang maturational. Aspek lain yang mudah dilihat dan representatif dari sindrom ini terlihat pada tangan dan kaki, dengan ibu jari lebih lebar dari biasanya dan dengan falang pendek.
Sekitar seperempat orang dengan sindrom ini cenderung memiliki cacat jantung kongenital , yang harus diawasi dengan sangat hati-hati karena dapat menyebabkan kematian anak. Sekitar setengah dari mereka yang terkena memiliki masalah ginjal, dan mereka juga sering memiliki masalah lain dalam sistem genitourinari (seperti rahim bifida pada anak perempuan atau tidak memiliki satu atau kedua buah pelir pada anak-anak).
Mereka juga telah ditemukan anomali berbahaya di saluran pernafasan, di sistem gastrointestinal dan dalam organ yang terkait dengan nutrisi yang mengarah pada masalah makanan dan pernapasan. Mereka sering mengalami infeksi. Masalah visual seperti strabismus atau bahkan glaukoma sering terjadi, begitu juga otitis. Mereka biasanya tidak memiliki nafsu makan selama tahun-tahun pertama dan mungkin perlu menggunakan probe, tetapi ketika mereka tumbuh mereka cenderung menderita obesitas. Pada tingkat neurologis, kejang terkadang dapat diamati, dan mereka memiliki risiko lebih besar menderita berbagai jenis kanker.
Kecacatan intelektual dan masalah selama pengembangan
Perubahan yang dihasilkan oleh sindrom Rubinstein-Taybi mereka juga mempengaruhi sistem saraf dan proses pengembangan . Pertumbuhan melambat dan mikrosefali memfasilitasi ini.
Orang dengan sindrom ini mereka biasanya memiliki kecacatan intelektual sedang , dengan IQ antara 30 dan 70. Tingkat kecacatan ini dapat memungkinkan mereka memperoleh kemampuan untuk berbicara dan membaca, tetapi umumnya mereka tidak dapat mengikuti pendidikan biasa dan memerlukan pendidikan khusus.
Tonggak pembangunan yang berbeda juga menyajikan penundaan yang signifikan, mulai berjalan terlambat dan mewujudkan kekhususan bahkan di tahap merangkak. Adapun untuk pidato, beberapa dari mereka tidak mengembangkan kapasitas ini (dalam hal ini mereka harus diajarkan bahasa isyarat). Pada mereka yang melakukannya, kosakata biasanya terbatas, tetapi dapat dirangsang dan ditingkatkan melalui pendidikan.
Perubahan mendadak dalam gangguan suasana hati dan perilaku dapat terjadi, terutama pada orang dewasa.
- Artikel terkait: "Jenis kecacatan intelektual (dan karakteristik)"
Penyakit asal genetik
Penyebab sindrom ini adalah genetik. Secara khusus, kasus yang terdeteksi sebagian besar terkait dengan keberadaan Penghapusan atau hilangnya fragmen gen CREBBP pada kromosom 16 . Dalam kasus lain, mutasi gen EP300 telah terdeteksi pada kromosom 22.
Dalam banyak kasus, penyakit ini muncul secara sporadis, artinya bahwa meskipun berasal dari genetik, biasanya tidak diperlakukan sebagai penyakit yang diturunkan tetapi mutasi genetik muncul selama perkembangan embrio. Namun, kasus herediter juga telah terdeteksi , dengan cara dominan autosomal.
Perawatan terapan
Sindrom Rubinstein-Taybi adalah penyakit genetik yang tidak memiliki pengobatan kuratif. Perawatan berfokus pada mengurangi gejala , mengoreksi anomali anatomi melalui operasi dan meningkatkan kemampuan mereka dari perspektif multidisipliner.
Pada tingkat operasi adalah mungkin untuk memperbaiki kelainan bentuk jantung, mata, tangan, dan kaki. Rehabilitasi dan fisioterapi, serta terapi wicara dan berbagai terapi dan metodologi yang dapat mendukung perolehan dan optimalisasi keterampilan motorik dan bahasa.
Akhirnya, dukungan psikologis dan perolehan keterampilan dasar kehidupan sehari-hari sangat penting dalam banyak kasus. Anda juga perlu bekerja dengan keluarga untuk memberi mereka dukungan dan bimbingan.
Harapan hidup mereka yang terkena sindrom ini bisa normal selama komplikasi yang berasal dari perubahan anatomi mereka, terutama yang jantung, tetap terkendali.
Referensi bibliografi:
- Ahumada, H.; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Kasus sindrom Rubinstein-Taybi. Presentasi radiologis. Sertifikat Medis Layanan Kesehatan Grupo Ángeles.
- Peñalver, A. (2014). Sindrom Keluarga dan Rubinstein-Taybi. Sebuah studi tentang suatu kasus. Fakultas Kedokteran Universitas Valladolid.
- Rubinstein, J. H., dan Taybi, H. (1963). Luas jempol dan jari kaki dan kelainan wajah: kemungkinan sindrom retardasi mental. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.
