Amniosentesis: apa dan bagaimana tes diagnostik ini dilakukan?

Kehamilan dan kehamilan merupakan tahapan yang sangat rumit, karena dalam proses biologis ini organisme baru mulai berkembang. Itu sebabnya, dari sudut pandang medis, itu penting tahu sebanyak mungkin tentang apa yang terjadi dalam perkembangan janin , untuk dapat campur tangan sesegera mungkin dalam kasus penyakit bawaan.

Amniocentesis adalah prosedur yang dilakukan dokter untuk mendapatkan informasi awal ini dan mampu membuat diagnosis dini selama kehamilan. Sepanjang artikel ini kita akan meninjau semua hal yang perlu diketahui tentang tes ini: apa amniosentesis, apa fungsinya, bagaimana itu dilakukan dan apa risiko yang harus diperhitungkan.

• Artikel terkait: "3 fase perkembangan intrauterin atau pranatal: dari zigot ke janin

Apa itu amniosentesis?

Kami menyebutnya amniosentesis a sejenis tes pranatal di mana diagnosis dini dilakukan melalui prosedur medis penyakit kromosom dan infeksi janin dan yang kedua, juga membantu kita mengetahui apa jenis kelamin bayi sebelum kelahiran.

Untuk memahami cara kerjanya, pertama-tama Anda harus tahu bahwa sepanjang tahap gestasi janin dikelilingi oleh suatu zat yang disebut cairan ketuban , yang komposisinya memiliki sel-sel janin. Dari pengamatan fakta ini, komunitas ilmiah yang diterapkan pada bidang klinis telah menemukan bahwa cairan amniotik mampu memberi kita informasi yang berguna tentang kesehatan bayi beberapa bulan sebelum kelahiran terjadi. Amniocentesis berfokus pada analisis substansi dan komponennya.

Pada saat melakukan amniosentesis, sampel kecil cairan amnion diperoleh melalui penggunaan jarum yang dimasukkan ke perut wanita pada saat yang sama saat ultrasound sedang dilakukan dengan mana Anda dapat memantau prosesnya. Kedua, sampel cairan ketuban yang diperoleh dianalisis di laboratorium, sebuah konteks di mana DNA janin dipelajari untuk melihat apakah ada anomali genetik di dalamnya.

Dalam hal apa itu dilakukan?

Tes pranatal ini hanya ditawarkan kepada wanita yang memiliki risiko penyakit genetik yang signifikan. Dalam kebanyakan kasus, alasan utama untuk melakukan amniosentesis adalah untuk mengetahui apakah janin memiliki kelainan kromosom atau genetik apa pun karena dapat terjadi pada sindrom Down. Sebagai aturan umum, prosedur diagnostik ini dijadwalkan antara minggu 15 dan 18 kehamilan .

Oleh karena itu, tidak selalu diperlukan untuk melakukannya, dalam banyak kasus hanya dilakukan pada wanita hamil di mana bayi menyajikan beberapa risiko mengembangkan patologi genetik. Alasan mengapa tidak semua wanita diperlakukan adalah mereka tes yang cukup invasif yang membawa risiko kecil aborsi spontan .

Mengingat amniosentesis terkait dengan risiko tertentu, sebelum melakukan itu, ultrasound anatomi lengkap dilakukan untuk mendeteksi anomali pada bayi. Dalam kasus di mana ada alasan untuk mencurigai adanya perubahan genetik atau kromosom , amniosentesis akan dilakukan.

Fungsi tes ini: untuk apa?

Kasus-kasus utama di mana amniosentesis diperlukan meliputi:

• A riwayat keluarga cacat bawaan .
• Hasil abnormal dalam tes ultrasound.
• Wanita dengan kehamilan atau anak-anak di mana ada perubahan kelahiran atau kehamilan .

Sayangnya, amniosentesis tidak mendeteksi semua kemungkinan cacat lahir. Namun, tes ultrasound dilakukan pada saat yang sama, dapat mendeteksi cacat bawaan yang tidak dapat dilaporkan pada amniosentesis seperti bibir sumbing, cacat jantung, langit-langit mulut atau kaki pengkor.

Namun, risiko beberapa cacat lahir yang tidak terdeteksi melalui salah satu dari dua tes diagnostik tidak dapat dikesampingkan. Secara umum, penyakit utama yang dideteksi oleh amniosentesis Mereka adalah:

• Distrofi otot
• Cystic fibrosis
• Penyakit sel sabit .
• Sindrom Down.
• Perubahan dalam tabung saraf , seperti yang terjadi pada spina bifida.
• Penyakit Tay-Sachs dan terkait.

Akhirnya, akurasi amniosentesis adalah sekitar 99,4%, jadi meskipun memiliki bahaya tertentu itu sangat berguna dalam kasus-kasus di mana ada kecurigaan nyata dari anomali janin.

Bagaimana dokter melakukannya?

Setelah dibersihkan dengan antiseptik daerah perut di mana jarum akan dimasukkan dan pemberian anestesi lokal untuk mengurangi rasa sakit tusukan, tim medis menempatkan posisi janin dan plasenta menggunakan USG. Membalikkan gambar-gambar ini, jarum yang sangat halus dimasukkan melalui dinding perut ibu , dinding rahim dan kantung amnion, mencoba mendapatkan ujung dari janin.

Kemudian sejumlah kecil cairan diekstraksi, plus atau minus 20 ml, dan sampel ini dikirim ke laboratorium di mana analisis akan dilakukan. Dalam ruang ini, sel-sel janin dipisahkan dari sisa elemen yang ada dalam cairan ketuban.

Sel-sel ini dikulturkan, diperbaiki dan diwarnai sehingga mereka dapat diamati dengan benar melalui mikroskop. Jadi, kromosom diperiksa anomali .

Sedangkan untuk bayi dan lingkungannya, sumbat tusukan dan cairan dalam kantung amniotik beregenerasi selama 24-48 jam berikutnya. Ibu harus pulang dan beristirahat untuk sisa hari, menghindari latihan fisik. Dalam hitungan satu hari, Anda dapat kembali ke kehidupan normal kecuali dokter menunjukkan sebaliknya.

Resikonya

Terlepas dari kenyataan bahwa langkah-langkah keamanan dalam pengobatan telah berkembang pesat di bidang ini juga, Amniocentesis selalu menghadirkan risiko . Risiko aborsi spontan adalah yang paling terkenal, meskipun hanya terjadi pada 1% kasus.

Kemungkinan kelahiran prematur, cedera dan malformasi pada janin juga merupakan aspek yang harus diperhitungkan.

Referensi bibliografi:

• Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Diagnosis Prenatal: Alat Skrining dan Diagnostik. Obstetri dan Klinik Ginekologi Amerika Utara, 44 (2): 245-256.
• Biji, J. W. (2004). Diagnosis amniosentesis pertengahan trimester: seberapa aman? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
• Underwood, M. A, Gilbert, W. M, Sherman, M. P. (2005). "Cairan Ketuban: Bukan Hanya Fetal Urine Anymore". Jurnal Perinatologi. 25 (5): pp. 341-348.