Sindrom Wolf-Hirschhorn: penyebab, gejala dan pengobatan
Sindrom yang disebut Wolf-Hirschhorn, juga disebut sindrom Pitt Ini adalah kondisi medis yang langka yang menyebabkan penyebab genetik berbagai macam gejala, baik fisik maupun psikologis.
Dalam artikel ini kami akan meninjau informasi dasar dari apa yang diketahui tentang penyakit genetik ini, serta jenis perawatan yang biasanya direkomendasikan dalam kasus ini.
- Anda mungkin tertarik: "Sindrom Kabuki: gejala, penyebab dan pengobatan"
Apa itu sindrom Wolf-Hirschhorn?
Sindrom Pitt, atau sindrom Wolf-Hirschhorn, adalah patologi serius itu diekspresikan sejak lahir dan itu terkait dengan seluruh rangkaian tanda dan gejala yang sangat bervariasi.
Lebih detail, itu adalah kondisi yang menghasilkan malformasi penting di kepala, serta penundaan pengembangan .
Ini adalah penyakit langka, dan diperkirakan bahwa itu muncul di sekitar satu dari setiap 50.000 kelahiran, menjadi lebih sering pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Faktanya, ada dua kali lebih banyak kemungkinan itu muncul pada anak perempuan .
Gejala
Ini adalah daftar gejala utama yang terkait dengan sindrom Wolf-Hirschhorn.
1. Fenotipe wajah tipikal
Orang dengan penyakit genetik ini biasanya hadir fitur wajah yang khas dan relatif mudah dikenali. Jembatan hidung datar dan sangat lebar, sementara dahinya tinggi.
Selain itu, perbedaan antara mulut dan hidung sangat pendek, mata biasanya sangat besar, dan mulut menciptakan "senyum terbalik", dengan komisura menghadap ke bawah. Bibir sumbing juga terjadi lebih sering daripada biasanya.
2. Microcephaly
Gejala khas lainnya adalah mikrosefali, yaitu fakta itu Kapasitas tengkorak secara signifikan kurang dari yang diharapkan untuk rentang usia orang tersebut. Ini menyebabkan otak tidak berkembang sebagaimana mestinya.
3. Cacat intelektual
Keduanya karena malformasi tengkorak dan karena perkembangan sistem saraf yang abnormal, orang dengan sindrom Wolf-Hirschhorn mereka biasanya mengalami kecacatan intelektual yang jelas .
- Mungkin Anda tertarik: "Jenis kecacatan intelektual (dan karakteristik)"
4. Retardasi pertumbuhan
Secara umum, evolusi dan pematangan tubuh anak-anak terjadi sangat lambat dalam hampir semua aspek.
5. Kejang
Komplikasi dalam fungsi sistem saraf membuat kejang tidak jarang terjadi . Episode-episode ini bisa menjadi sangat berbahaya
- Artikel terkait: "Apa yang terjadi di otak seseorang ketika mereka mengalami kejang?"
6. Masalah dalam perkembangan bicara
Kasus-kasus di mana cacat intelektual parah, prakarsa komunikasi yang disajikan oleh orang-orang ini terbatas pada repertoar suara yang kecil.
Penyebab
Meskipun menjadi penyakit genetik, sedikit yang diketahui tentang penyebab spesifiknya (karena DNA dan ekspresinya sangat kompleks), diyakini bahwa itu dipicu oleh hilangnya informasi genetik dari bagian kromosom 4 (lengan pendek ini).
Harus diingat bahwa jenis dan jumlah informasi genotip yang hilang bervariasi tergantung pada kasusnya, jadi ada tingkat keparahan yang berbeda yang mungkin terjadi. Itu menjelaskan variabilitas harapan hidup dialami oleh anak-anak yang lahir dengan sindrom Wolf-Hirschhorn.
- Mungkin Anda tertarik: "Perbedaan antara DNA dan RNA"
Prakiraan
Kebanyakan janin atau bayi dengan sindrom Wolf-Hirschhorn meninggal sebelum mereka lahir atau sebelum ulang tahun pertama mereka, karena komplikasi medis yang terkait dengan kondisi ini bisa menjadi sangat parah. Terutama, kejang, penyakit jantung dan masalah medis lainnya yang sering muncul dalam kasus ini, seperti penyakit ginjal, banyak merusak.
Namun, ada banyak kasus keparahan moderat di mana tahun pertama kehidupan terlampaui atau bahkan masa kecil mereka selesai, mencapai usia remaja. Pada orang-orang muda ini gejala yang paling khas adalah yang terkait dengan kemampuan kognitif mereka, biasanya kurang berkembang dari yang diharapkan. Meskipun demikian, gejala fisik tidak hilang sepenuhnya .
Diagnosis
Penggunaan ultrasound Ini memungkinkan untuk mendiagnosis kasus sindrom Wolf-Hirschhorn sebelum kelahiran, karena diekspresikan melalui malformasi dan keterlambatan dalam perkembangan. Namun, juga benar bahwa kadang-kadang kategori diagnostik yang salah digunakan, membingungkan penyakit.Setelah melahirkan, evaluasi jauh lebih mudah.
Pengobatan
Menjadi penyakit genetik, sindrom Wolf-Hirschhorn tidak memiliki penyembuhan, karena penyebabnya berakar dalam informasi genom yang tersedia di setiap sel.
Dengan demikian, jenis intervensi medis dan psikoedukasi adalah berorientasi untuk meringankan gejala-gejala patologi dan untuk mendukung otonomi orang-orang ini.
Secara khusus, penggunaan obat antiepilepsi sangat sering untuk mengontrol sebanyak mungkin penampilan kejang, serta intervensi bedah dalam kasus mikrosefali atau untuk memperbaiki malformasi wajah.
Selain itu, dukungan pendidikan juga sering digunakan, terutama untuk membantu dengan keterampilan komunikasi.
