Sindrom Kabuki: gejala, penyebab dan pengobatan

April 26, 2024

Ada sejumlah besar penyakit langka dan sedikit diketahui yang tidak mendapat perhatian yang cukup. Gangguan ini merupakan penderitaan besar bagi orang-orang yang menderita mereka dan keluarga mereka, yang tidak dapat memahami apa yang terjadi, bagaimana dan mengapa dengan orang yang mereka cintai.

Kurangnya penelitian dan beberapa kasus yang diketahui membuat sulit untuk menentukan penyebabnya serta cara-cara untuk menyembuhkan mereka atau untuk mengurangi atau menunda kemajuan mereka.

Salah satu penyakit yang kurang dikenal adalah Sindrom Kabuki , tentang artikel ini berkenaan.

Artikel Terkait: "Sindrom Fragile X: penyebab, gejala, dan pengobatan"

Apa itu sindrom Kabuki?

Sindrom Kabuki adalah penyakit aneh dan tidak biasa di mana penderita memanifestasikan serangkaian Karakteristik fisiologis yang khas bersama dengan cacat intelektual dan perubahan fisiologis yang bisa sangat serius.

Sindrom Kabuki dianggap sebagai penyakit langka, dengan prevalensi yang relatif sedikit dan dengan sedikit karakteristik dan penyebab yang diketahui dan dieksplorasi. Faktanya, masih belum ada metode diagnostik yang jelas untuk mendeteksi penyakit ini, di luar pengamatan karakteristik khas dan perkembangan minor.

Secara umum, dianggap bahwa tanda-tanda yang paling khas adalah perubahan wajah, cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, perubahan jari dan adanya gangguan muskuloskeletal dan penyakit jantung bawaan.

Meskipun keparahannya, harapan hidup bayi yang lahir dengan penyakit ini mungkin tidak kurang dari biasanya, meskipun ini sangat tergantung pada komplikasi yang mungkin timbul terutama yang berkaitan dengan perubahan jantung dan viseral.

Mungkin Anda tertarik: "Cacat intelektual dan perkembangan"

Gejala-gejalanya

Secara fisiologis, orang dengan penyakit ini biasanya hadir fitur wajah yang khas , karena adanya eversi dari sepertiga lateral kelopak mata bawah (lipatan berlebih di kulit kelopak mata yang memungkinkan untuk melihat bagian dalam ini dari luar), pembukaan lateral kelopak mata memanjang dengan cara yang menyerupai fisiognomi okular dari orang-orang oriental, jembatan hidung lebar dan dengan ujung ke dalam, telinga besar dan dalam bentuk pegangan dan alis tebal dan melengkung. Gigi juga cenderung mengalami perubahan.

Selain itu cenderung kerdil dan bertubuh pendek , menyajikan perubahan skeletal seperti adanya anomali jari (terutama perubahan dermatoglyphic dan persistensi padding janin), hipermobilitas dan hipermobilitas atau perubahan tulang belakang. Hypotonia atau kelemahan otot juga sangat umum, kadang-kadang membutuhkan kursi roda untuk bergerak.

Subyek dengan sindrom Kabuki juga memiliki tingkat kecacatan intelektual ringan sampai sedang, dalam beberapa kasus dengan masalah neurologis seperti atrofi atau mikrosefali.

Seringkali mereka juga hadir masalah visual dan pendengaran , serta kadang-kadang kejang. Sering juga ada celah langit-langit dan kesulitan menelan, atau saluran udara yang sangat sempit sehingga sulit bernafas.

Salah satu gejala yang paling serius dan berbahaya dari penyakit ini adalah penyebabnya perubahan dalam visera , menjadi sangat umum bahwa sebagian besar pasien mengalami masalah koroner serius seperti koarktasio arteri aorta dan kardiopati lainnya. Bagian lain dari tubuh yang terkena biasanya adalah sistem urogenital dan gastrointestinal.

Suatu etiologi tidak terlalu jelas

Dari saat ketika sindrom Kabuki pertama kali dijelaskan pada tahun 1981 Asal-usul penyebab gangguan ini telah diketahui , ada ketidaktahuan besar penyebabnya sepanjang sejarah sejak penemuannya.

Meskipun demikian, kemajuan saat ini telah menyebabkan diketahui bahwa itu adalah penyakit bawaan dan tidak didapat, mungkin asal genetika .

Secara khusus, telah diidentifikasi bahwa sebagian besar orang (sekitar 72% dari mereka yang terkena dampak) yang menderita penyakit aneh ini memiliki beberapa jenis mutasi pada gen MLL2 , yang berpartisipasi dalam pengaturan kromatin. Namun, harus diingat bahwa kasus-kasus lain tidak menghadirkan perubahan ini, sehingga penyebab poligenik dari gangguan ini dapat dicurigai.

Mungkin Anda tertarik: "Sindrom Tourette: apa itu dan bagaimana manifestasinya?"

Pengobatan

Karena itu adalah penyakit bawaan yang belum diketahui secara luas, perawatannya rumit dan berfokus pada peningkatan kualitas hidup pasien dan perawatan gejala, karena tidak ada obat yang diketahui.

Anda harus ingat itu Orang dengan sindrom Kabuki biasanya memiliki tingkat cacat intelektual dari ringan hingga sedang yang membuatnya perlu bagi mereka untuk memiliki pendidikan yang disesuaikan dengan kebutuhan mereka. Ini juga umum bahwa mereka menyajikan beberapa fitur biasanya autistik.

Keterlambatan bahasa dan kehadiran disinhibition perilaku dapat diobati dengan bantuan terapi bicara, dan Terapi okupasi mungkin berguna untuk belajar mengelola keterampilan dasar dengan lebih baik untuk kehidupan sehari-hari. Kadang-kadang mereka mungkin membutuhkan kursi roda untuk berkeliling. Fisioterapi bisa sangat membantu ketika datang untuk meningkatkan keterampilan motorik Anda dan memperkuat sistem muskuloskeletal Anda.

Secara medis mereka harus menjalani pemeriksaan rutin dan mungkin diperlukan penerapan berbagai operasi , karena itu adalah umum bahwa mereka menyajikan perubahan bawaan yang menyebabkan risiko untuk kelangsungan hidup mereka, seperti perubahan pada jantung dan sistem kardiovaskular, sistem pernapasan, saluran pencernaan dan mulut.

Kehadiran hernia, malabsorpsi nutrisi dan atresia atau oklusi bukaan alami seperti, misalnya, salah satu saluran hidung mungkin juga memerlukan perawatan bedah atau farmakologis.

Dalam apa mengacu pada terapi psikologis Mungkin perlu untuk mengobati beberapa perubahan mental yang mungkin diderita oleh subjek-subjek ini, serta untuk memberikan informasi dan panduan pendidikan baik untuk subjek maupun lingkungannya.

Referensi bibliografi:

Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Sindrom make-up Kabuki: Sindrom retardasi mental, fasies yang tidak biasa, telinga besar dan menonjol, dan defisiensi pertumbuhan postnatal. J Pediatr; 99: 565-569.